Алар карап заттар деген эмне?
Даун синдрому бар бала болсо, сиздин мүмкүнчүлүктөрдү баалоо мүмкүн кош бойлуулук учурунда бир нече кан тандоо тест (кан тесттер) бар.
Бул тесттер кош бойлуу кылган жатканда эле ар кандай болсо да, алардын сезгичтик (алар сага туура жооп бере ыктымалдыгын), алар түйүлдүк же баланын тону аркылуу жасалган бардык чара заттар.
негизги артыкчылык КЭК диагностикалык тест алар менен байланышкан учурлары жөнүндө эч кандай коркунучу жок экендигин салыштырмалуу тандап алуу.
Биринчиден, жарпым экрандаштыруу Test: HCG жана Papp-A
Биринчи триместринде, HCG жана Papp-A деп аталган эки заттар эненин кан кездешет. Бул заттар (10 кош бойлуулуктун 14-жума ортосундагы адатта) өлчөө жана бар бала болсо, бир аялдын мүмкүнчүлүк көрсөтүүгө колдонулушу мүмкүн Даун синдрому (кайсы Трисомия 21).
HCG (адамдык хориналдык гонатропин)
HCG тондун гормон болуп саналат. Чындыгында, өтө эрте кош бойлуулуктун, ал үй жана дарыгер кызматтык кан менен зааранын кош бойлуулуктун тестеринен аныкталган зат болот.
Түйүлдүк Даун оорусу менен ооруйт, анын ичинде кош бойлуулук жана башка кош бойлуулук караганда HCG жогорку даражаларга ээ калышат.
Papp-A (Кош бойлуулук-Associated плазма белогу A)
10 кош бойлуулуктун 14-жумага чейин Papp-А канда төмөн аялдар синдрому Down бар баланын көбүрөөк мүмкүнчүлүгү бар.
Papp-А төмөн сапаты да жатындагы өсүштүн чектөө, мөөнөтүнөн мурда жеткирүүнүн, преэклампсия жана өлүү үчүн тобокелдигин көрсөтүшү ыктымал.
Биринчиден, жарпым Даун синдрому үчүн Serum экрандаштыруу текшерүүнүн натыйжалары
HCG жана Papp-А бул кан сыноонун жыйынтыгы "экранда терс" же "оң экрандан" деп билдирди жана бир гана трисомия 21 же бир балалуу үчүн кокустан баа берүү.
Башка сөз менен айтканда, бул тандоо, кан анализи Даун оорусу диагнозун эмес.
Screen Терс натыйжалары
"Экран терс" жыйынтыгы Даун синдрому бар бала болсо, сиздин мүмкүнчүлүгү аз экенин билдирет. Ошентсе да, ал: "экран терс" жыйынтыгы эч кандай тубаса кемчиликтери бар деп убада берген эмес экенин эстен чыгарбоо маанилүү. Эгер "экран терс" натыйжага бар болсо, сиз да резюмелерин же amniocentesis менен кийинки диагностикалык тесттер сунуш кылынбайт. (Бул тесттер тандап кан текшерилген айырмаланып, Даун оорусу менен аныктап алат).
Башка жагынан алганда, сиз AFP аттуу бир зат баа экинчи чейрегинен кылган дагы бир тандоо анализ, сунуш кылынат. Мындай anencephaly жана омуртка тутумунда жылчык сыяктуу ачык жүлүн кемчиликтери үчүн AFP ушул экрандарда суммасы.
Screen Натыйжасы
"Экран оң", жыйынтык түйүлдүк үчүн мүмкүнчүлүк Даун синдрому демейдегиден жогору болушу керек дегенди билдирет. Ошондуктан, бул жыйынтык менен, CVS менен диагностикалык тест жүргүзүүнү сунуш кылынат.
Ал "экрандын оң" Натыйжада наристе чынында эле хромосомасы бузулуулар бар дегенди билдирбейт экендигин белгилей кетүү керек. Чынында эле, "экрандын оң" жыйынтыгы менен көпчүлүк аялдар кадимки соолугу чыъ болот.
Screen Жакшы тактыгы жана Screen Терс натыйжалары
дагы бир жолу түшүндүрүү үчүн, кан тандоо тест силерге диагноз берем, бирок сени Даун синдрому бар бала болсо, сиздин кокустан баа берүү керек эмес.
сыноо тактык лабораторияларына лабораторияга бир аз өзгөрөт, ал эми жалпысынан, HCG жана Papp-A биринчи-чейрегинен кан тандап тест Даун синдрому менен ооруган балдардын 80 пайызын аныктоо болот.
Ошондой эле биринчи чейрегинен жүргүзүлөт nuchal translucency сыноо деп УЗИ тандап сыноо менен бирдикте бул сыноодон пайдалануу, эгерде бул аныктоо өсөт.
биринчи чейрегинен кан тандап Даун синдрому менен кош бойлуулуктун 80 пайызы аныктаганда, ал эми 20 пайызы (5-жылы 1) "сагынам" ушул шарттарды сактоо менен кош бойлуулуктун.
More жөнүндө Nuchal Translucency Ultrasound тандап
Nuchal translucency тандап баланын мойнуна артында суюктуктун көлөмүн (nuchal translucency) баа биринчи чейрегинен кылган атайын УЗИ болуп саналат.
Бул алуу үчүн атайын жана оор өлчөө жана УЗИ гана атайын даярдалган жана бул ченемди алуу боюнча күбөлөндүрүлгөн келген кимдир бирөө тарабынан ишке ашырылат.
Жалпысынан, 3 мм ылайык өлчөө нормалдуу же "экран терс" болуп эсептелет жана 3 мм анормалдуу же экран оң деп эсептелет ашык nuchal translucency өлчөө.
Көпчүлүк учурда, nuchal translucency өлчөө жана биринчи чейрегинен кан тандоо баалуулуктар менен бирге атайын алгоритми же чечим менен бириктирилип, Сен тандап жыйынтыктарынын бири топтомун берилет.
Сиздин nuchal translucency тандап оң болсо, анда алар эмнени Сиздин тандоо натыйжаларын талкуулоо үчүн генетикалык адамга таандык болот, жана да резюмелерин жана amniocentesis катары диагностикалык тест ыкмаларды.
Дагы бир абортко экрандаштыруу Test: Cell-Free ДНК Blood Test
Бул клетка-эркин блогдор бар Даун синдрому үчүн дагы бир биринчи чейрегинен тандап сыноо экенин белгилей кетүү маанилүү ДНКны эненин канында. Бул сыноо катары эрте кош бойлуулуктун 10 жума болуп, эмне кылганын жана Даун синдрому менен ооруган кош бойлуулуктун 99 пайызга чейин аныктаса болот.
Сыноонун КТРдеги кан үлгүлөрдүн бир беш пайыз же андан көп болуп, сыноо кайталанат кийин да, эч кандай жыйынтык алууга болот. Мындан тышкары, сыноо кымбат болот. Ошондуктан Даун синдрому бар бала болсо, жогорку тобокелге аялдар жалпысынан бул сыноо (мисалы, жеткирүү учурунда жаш курагы 35 жашка толгон же ашкан аялдарга) өтүп, мындай деди:.
Мындан тышкары, HCG жана бир "экрандын оң" тест бар аялдар Papp-А диагностикалык тест менен алдыда бара ордуна бир клетка-эркин ДНК сыналган тандай аласыз. клетка-эркин ДНК тест, ошондой эле оң болсо, анда бир CVS же amniocentesis диагноз үчүн жүзөгө ашырылышы мүмкүн.
Башка жагынан алганда, клетка акысыз ДНК тест терс болсо, анда кан анализи (HCG жана Papp-A) жалган оң деп, адатта, жатат.
Сөзү
Көрүнүп тургандай, биринчи чейрегинен ар кандай тандоо Down HCG жана Papp-А кан сыноо, анын ичинде синдрому үчүн тандоо саны, УЗИ бар, же эки айкалышы. Мындан тышкары, жогорку тобокелдик аялдар үчүн, ошондой эле уюлдук акысыз ДНК кан сыноо бар.
тандап алуу ыкмасы (эгер бар болсо), тандоо, ошондой эле убакыт (кээ бир аялдар экинчи чейрегинен күтүп турушу үчүн тандап алган), өтө жекече чечим туура эмес жана дарыгер жана кээде генетикалык, психолог менен тыгыз сүйлөшүүнү талап кылат.
> Булак:
> Америка акушердик жана гинекологдор колледжи. (2014). Тубаса кемтиктер боюнча сынактарды скрининг.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Синдрому Down: Prenatal тандап баяндама. Уилкинс-Huag L, ред. Заманбап. Уолтхэм, MA: UpToDate Inc.
> Улуттук Даун синдрому коому. (2012-ж.) Даун синдрому деген диагноз түшүнүү.