Даун синдрому аныктоо үчүн пайдаланылуучу ыкма
FISH -табыгый гибриддештирүү боюнча Fluorescent чечмеленет. Ал жерди кээ бирде дагы эле FISH сыноо, же FISH талдоо, бир хромосоманын көптөгөн көчүрмөлөрү өндүрүү менен алектенген кадамдардын баарын аркылуу өтпөй туруп, ушул кантип аныктоо үчүн cytogeneticist берет салыштырмалуу жаңы ситогенетикалык ыкмасы Кариотип . Мисалы, FISH талдоо тез канча саны 21 хромосома бар, силерге чындыкты айтып коёюн, бирок сага ал хромосомалардын түзүлүшү тууралуу эч нерсе айта албайм.
Бул кантип иштейт
FISH сыноо, адатта, ошол эле үлгүлөрү катары Кариотип аткарылат - кан, amniocytes же хориналдык villi үлгү. Балык сыноо белгилүү хромосома алышын бир Fluorescent иши аркылуу жүзөгө ашырылат. Бул Fluorescent Академия бир хромосома белгилүү бир ДНК жасалган жана Fluorescent жип менен белгиленген жатат. FISH талдоодо пайдаланылат клеткалар өскөн же маданияттуу (7 10 күнгө чейин убакыт талап кылынышы мүмкүн болгон) болушу мүмкүн эмес, ошондуктан бир FISH талдоонун натыйжалары Кариотип жыйынтыгы караганда ылдамыраак бар.
Эреже катары, тандап алынган жана лабораториясына жиберилет жана хромосома Слайддагы бөлүнүп жатат. Академия слайдда жайгаштырылат жана hybridize (же алардын оюнун таап) 12 саатка чейин гана жол берилет. Академия ДНК жасалган, анткени, алар белгилүү бир хромосоманын "дал келген" ДНК менен байлап алышат. Мисалы, 21-хромосоманын ДНК атайын жасалган аспап бар ар кандай 21-хромосоманын менен байлап алышат.
гибриддештирүү (же дос) кийин, слайд Fluorescent сүрөттөрдү көрө аласыз атайын микроскоп менен карап турат. Fluorescent сигналдардын саны эсептөө менен, бир cytogeneticist кандай белгилүү бир хромосоманын көп катышкан аныктай алат. Мисалы, Даун синдрому жок адам, алардын эки саны үчүн тиешелүү эки Fluorescent сигналдарды болот 21 хромосома .
21, трисомия илдети менен адам үч саны 21 хромосомасы ылайык үч Fluorescent сигналдарды берет. Адатта, cytogeneticists 13, 18, 21, X жана Y хромосомалардын үчүн зонддорду колдонушат. Бул адамдар үчүн trisomies алып келиши мүмкүн хромосома деп аталат.
Диагнозу Даун синдрому
ал талдоого хромосома айкын структурасын кароону жок болсо да, FISH талдоо бир хромосоманын көп көчүрмөлөрү бар экенин айтып берет. Даун синдрому менен cytogeneticist 21-хромосоманын үчүн Академия колдонот. Микроскоп менен көргөн үч Fluorescent сигналдар бар болсо, анда Даун синдрому диагнозу кабыл алынат.
Кантип БАЛЫК тестирлөө Кариотип эмнеси менен айырмаланат?
FISH талдоо гана бир хромосома бар жана алардын канчасы бар экенин билдирет. Мисалы, бир типтүү FISH талдоо 13, 18, 21, Х жана Ү хромосомаларын камтыган бир амниотикалык суюктук үлгүдөгү ушул канчалык көп айтып берет. FISH талдоо Ар бир хромосома жөнүндө маалымат берет да, ал сага хромосомасы иш жүзүндө түзүлүшү жөнүндө маалымат бере алат.
артыкчылыктар
FISH талдоонун негизги артыкчылыгы болуп, ал тез эле бир хромосома тууралуу маалымат бере албайт деген. Мисалы, үч-төрт күн боюнча, ал 21-хромосоманын бир адам канча көчүрмөсүн болушу мүмкүн болот.
Ал эми салттуу Кариотип эки жумага чейин убакыт талап кылынышы мүмкүн.
кемчиликтери
karyotyping салыштырганда FISH анализдин негизги кемчилиги FISH талдоо сага изилденип жаткан хромосомалардын бардык жөнүндө аз маалымат берип турат. Мисалы, бир типтүү перинаталдык FISH сыноо саны кантип сага айтып берет +, 13, 18, 21, Х жана Ү хромосомаларын камтыган ушул (тактап айтканда, эки нускада, же болбосо үч жылдан барбы), бирок сиз башка хромосомасы тууралуу эч кандай маалымат берген жок болот же хромосомалардын иш жүзүндөгү структурасы жөнүндө маалымат.
Эмне доктор суроолору
- Сиз колдонгон лабораториялык FISH текшерүүдөн эмне кылат?
- Менин камсыздандыруу FISH сыноо чыгымдарды жаап жатабы?
- Даун синдрому үчүн FISH сыноо канчалык ишеничтүү?
- Качанга чейин бул FISH жыйынтыктарын (Менин amnio же CVS чейин) алууга болот?
- лаборатория да толук Кариотип эмне кылат?
- Кариотип жыйынтыгын канча убакыт кетет?
Жыйынтык
FISH талдоо Эмбриондун хромосомасы жөнүндө, тез, бирок чектелген маалыматтарды берүү пайдалуу. Бул суроого жооп аябай жакшы - "Менин трисомия 21 барбы?", Бирок бул сыяктуу башка түзүмдүк хромосома майыптыгы тууралуу чектелген маалыматтарды камсыз translocations жана сакталат.
Булак
Америка акушерлер жана гинекологдор (ACOG) колледжи. Fetal хромосомалык учурашы үчүн скрининг. ACOG Practice Жарчысы, № 77, 2007-жылдын март.
Улуттук адам геному долбоору изилдөө институту. Химиялык-жылы кырдаал гибриддештирүү (балык), 2008-ж.