текшерүү жана диагностикалык тесттин жыйынтыгы боюнча кыскача
Даун синдрому менен текшерилүү, адатта, эки бир башка жолдор менен да көп өтпөй төрөлгөндөн кийин, же кош бойлуу (prenatally) учурунда жүргүзүлөт. дартты аныктоо болушу мүмкүн, ал эми тынчсыздануу-жылдагы, анда сыноонун кандай түрлөрү жөнүндөгү базалык билимге ээ аларды күтүү жана карап, аба ырайын аныктай алабыз сага жана сенин өнөктөш үчүн абдан пайдалуу болушу мүмкүн.
Диагнозу Туулган синдром Down
Ал тургай, перинаталдык тестирлөө менен, Даун синдрому менен ооруган көптөгөн ымыркайлар көп өтпөй төрөлгөндөн кийин аныкталат.
Көпчүлүк убакта бул бир дарыгер ымыркай бир айырмалоочу бар экенин байкайт Себеби, мимика же физикалык өзгөчөлүктөрүн көп Даун синдрому менен көргөн.
Мисалы, Даун синдрому менен ооруган балдар башка балдардай аз баштарын болушу мүмкүн, чакан upslanting көз, бир аз түздөлүп, мурду жана чыгып тилибиз менен бир аз ооз. Ошондой эле, алардын колу-бутунун айырмачылыктар болушу мүмкүн. Алар алаканында бир бырыш бар болушу мүмкүн (бир Палмар бырышты катары белгилүү), кыска, манжалары менен кичинекей колдорун, алардын чоң жана экинчи буттарынын ортосунда бир аз көбүрөөк мейкиндик.
Даун синдрому менен ооруган балдар, ошондой эле төмөн булчуң обонду же hypotonia бар. Кээде, Даун синдрому менен ооруган балдар, мисалы, жүрөк кемтиги менен ичеги кемчиликтер башка олуттуу тубаса майып болуп төрөлүүдө.
Сиздин дарыгер бала бул өзгөчөлүктөрдүн айрымдары бар экенин көрүп, ал бала Даун оорусу менен ооруйт деген шектүү болуп калышы мүмкүн. Сиздин дарыгер кийин хромосома талдоо (а ошондой эле аталган буйрук кылат Кариотип диагнозду ырастоо үчүн).
А-хромосоманы изилдөө микроскоп аркылуу баланын хромосомасы карап кан болуп саналат. Көпчүлүк адамдар жалпы 46 хромосома бар. Даун синдрому менен ооруган адамдар кошумча ээ саны 21 хромосомасы 47 хромосома жалпы.
Даун синдрому деген диагноз Prenatally
Даун синдрому, адатта, көп өтпөй төрөлгөндөн кийин диагноз болсо да, бул да барган сайын кош бойлуулук учурунда ооругандан (prenatally) таз УЗИ натыйжасында (sonogram) жыйынтыгы, бир эненин кан сыноо боюнча анормалдуу натыйжасында (эне кан тандап тест), же amniocentesis тарабынан жатат же хориналдык villi үлгүлөрдү (CVS) сыноо.
Хориналдык villi үлгүлөрдү алуу же CVS кош бойлуулуктун 10-жана 12-жума ортосунда тондун жасалган бир сыноо болуп саналат.
УЗИ жана энелердин кан сыноо да сыноолорго иштөөдө. Ал эми, amniocentesis жана CVS диагностикалык текшерүүлөр болуп эсептелет. А тандап тест сизге бекем эч качан болот диагнозун-бул жөн гана сиз Даун синдрому бар бала үчүн коркунучу жогору болсо, сизге айтат. Башка жагынан алганда, диагностикалык тест силерге так диагнозун коюуда.
Даун синдрому менен Ultrasound табылгалары
An УЗИ, ошондой эле sonogram эле, түйүлдүктүн бир сүрөттөлүштүн же сүрөттүн түзүү үчүн үн толкундарын колдонуп, кош бойлуулук учурунда кылган бир сыноо экенин билишет. Кээде, бирок дайыма эмес, догдур болот Даун синдрому орунга боюнча тымызын белгилери шоу менен наристе түйүлдүк Даун оорусу менен ооруйт деген шегим бар.
Бул кылдат белгилеринин кээ узара узундугу төмөндөшүн камтыйт (бутту бир сөөк), (nuchal translucency деп аталат) мойнуна артында тери өсүшү, же мурун сөөк жок. Булар бул УЗИ жыйынтыгы эч түйүлдүк өзү менен кандайдыр бир көйгөйдү алып келет, анткени көп учурда "жумшак жазуусу" деп аталат эмне болуп саналат. Бирок, алар дарыгер түйүлдүк Даун оорусу менен ооруйт деген күмөн болот. Ошондой эле УЗИ көрүүгө болот Башка олуттуу белгилери жүрөк кемчиликтерди жана ичеги Тоскоолдуктарды кирет.
Бирок, Даун синдрому гана УЗИ натыйжалары боюнча диагноз мүмкүн эмес. Бул жыйынтыктар жөн гана түйүлдүк синдрому Down болушу мүмкүн жогорку коркунучу бар экенин айтышууда. Бул тобокелдигине негизинде, догдур сага диагнозду ырастоо үчүн amniocentesis же CVS карап сунуш кылат. Бул тестирлөө бар же жокпу, өзү чечет сага чейин.
Ал Даун синдрому бар түйүлдүктөр УЗИ эч кандай бузулууларды көрсөтүп белгилей кетүү маанилүү. Көп учурда адамдар жалган алар бала менен эч кандай кыйынчылыктар бар экенин билдирет, себеби кадимки УЗИ аркылуу ынандырган жатат. Тилекке каршы, бул жөн гана туура эмес.
кадимки Рентген бар улуу болуп саналат жана бир аз гана бекемдейт, бирок ал баары мыкты деген кепилдик жок.
Энеликти Serum Даун оорусу диагнозу менен сынактарды скрининг
Кандын анализи (апам боюнча кылган) болсо, адатта, "төрттүк экран" 15 жана кош бойлуулуктун 20-жумасынан ортосунда эмне болот деп. төрттүк экран эненин кан төрт заттар карап:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Unconjugated estriol
- Адамдык хориналдык гонатропин (HCG)
- Inhibin А
AFP сары каптын жана адам түйүлдүгүнүн боордо өндүрүлөт, estriol түйүлдүк жана тондун тарабынан өндүрүлгөн, HCG тондун ичинде өндүрүлгөн жана inhibin А тондун жана энелик бездердин тарабынан даярдалган. түйүлдүк Даун оорусу менен ооруйт, ал энесинин кандагы бул заттардын өлчөмү кадимки ар түрдүү болушу мүмкүн.
төрттүк экран анын аты тандоо тест эле турат деп эсептелет. Бул Даун синдрому бар болсо, так айта албайбыз, бирок сиздин тобокелдик жогору болсо, анда, силерге чындыкты айтып коёюн болот. Сиздин тандоо сыноо оң болсо, анда ал жөн эле Даун синдрому бар бала болсо, сиздин тобокелдик башка аялдар менен жашы жогору дегенди билдирет. Бирок да, оң тандоо сыноо менен, көпчүлүк аялдар Даун синдрому жок ымыркайларды болот. Тескерисинче, терс төрттүк экран Даун синдрому пайда аз, ал эми нөл эмес экенин билдирет. Ал Даун синдрому жок баланы кепилдик бербейт.
аялдын жашы менен бирге төрттүк сыноо болуп 35 жашка толгон жана аялдардын 35 жаштагы жана андан улуу жана кош бойлуулуктун 80 пайыздан ашуун караганда жаш курактагы аялдарда 21 трисомия илдети менен ооруган кош бойлуулуктун болжол менен 75 пайызын берет.
1990-жылдардын аягында, Даун синдрому бар (жана башка хромосомалык кемтиктери) биринчи чейрегинен тандоо тест иштелип чыккан. Бул тесттер УЗИ жана эки кан тесттер менен nuchal translucency өлчөө алып: адамдык хориналдык гонатропин жана кош бойлуулук менен байланышкан плазма белогу А (Паппа). Бул сыноолордун натыйжалары, анын ичинде, трисомия хромосомалык Майып үчүн акыркы тобокелдигин аныктоо үчүн аялдын жаш менен бирге 21.
Даун оорусу диагнозу менен Amniocentesis
тандоо кандын же УЗИ жогорулаары көрсөтүлгөн болсо, же 35 жаштан жогору болсо, анда сиз amniocentesis сунуш кылынат. An amniocentesis адатта кош бойлуулуктун 15-жана 20-жума ортосунда кылган бир сыноо болуп саналат. Бул түйүлдүктүн айланасындагы амниотикалык суюктуктун кээ алуу үчүн ичке сайды аркылуу киргизилген ичке ийне менен (балдай баскычы аркылуу эмес) камтыйт. Бул таза суюктук амниотик суюктук Эмбриондун тери клеткалары айрым камтыйт. Бул тери клеткалары Эмбриондун хромосомалардын бир түйүлдүктүн Кариотип-сүрөттү алуу үчүн колдонулушу мүмкүн. Түйүлдүк бир Ашыкча 21-хромосоманын үчүн ачылган болсо, Даун синдрому диагнозу кабыл алынат.
CVS Даун оорусу диагнозу менен
Хориналдык villi үлгүлөрдү алуу же CVS кош бойлуулуктун 11 13 жумага жүргүзүлөт бир жол-жобо болуп саналат. Бул тартипте, ичке ийне же катетерди кээ бир клеткаларга алууга тондун ичине киргизилген. тону, курсактагы баланы түзгөн, ошол эле клеткалардан келип чыгаарын, ошондуктан тондун клеткалар карап, силер да түйүлдүктүн клеткалары карап жатышат. Бул клеткалар андан кийин хромосома талдоо үчүн лабораторияга жиберилет. Кариотип түйүлдүккө Ашыкча 21-хромосоманын бар экенин билсе, анда түйүлдүктүн Даун синдрому бар.
учурунда Amniocentesis жана CVS кошумча сыноолор бар кош бойлуу-ал Эмбриондун хромосомасы жөнүндө билип пайда тартиби тобокелдигин өлчөй жокпу, чечиши керек сага чейин. Эки жол боюнан бир аз коркунучу бар. тобокелдик CVS үчүн amniocentesis үчүн аз 1 пайыз жана 1 2 пайызы болуп саналат. Айрым аялдар өздөрүнүн кош бойлуу мурда маалыматты алуу үчүн келет, анткени amniocentesis үчүн CVS артык, жана башкалар, себеби түйүлдүккө төмөнкү тобокелдик amniocentesis артык көрүшөт. Бир гана сен үчүн эмне жакшы экенин чечим кабыл алат.
> Булак:
> Америкалык бойлуулук бирикмеси. (2016). Quad Screen Test.
> Балдарды Саламаттык сактоо жана калкты өнүктүрүү (NICHD) Улуттук институту. Даун синдрому: абалы маалымат.
> Simpson JL. Перинаталдык диагноздоо Invasive жол-жоболору: келечекте сол? Best Pract Рез Clin Obstet Gynaecol. 2012-окт 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Даун синдрому үчүн нейрохирургия тандоо аспаптар: а карап чыгуу. Int J Womens соолук. 2013-жылдын 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Перинаталдык жардам боюнча туруу зарыл. Fam доктору белем. 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.