Куума геморрагиялык telangiectasia, же HHT, кан тамырларынын таасир генетикалык оору болуп саналат. Ошондой эле Osler-Weber-Rendu синдрому деп аталат, HHT адамдан адамга көп ар кандай болушу мүмкүн белгилери жана көрүнүштөр боюнча материалдар.
Бул HHT болушу да мүмкүн эмес, аны да билип, ал эми кээ бир адамдар, алар HHT байланыштуу олуттуу оорулардын иштеп кийин аныкталат.
HHT менен дээрлик 90 пайызы бир нече ирет МУРУНДАН бар, бирок, оор кыйынчылыктар да салыштырмалуу кездешет. олуттуу кыйынчылыктар демейдегиден кан тамырлар жайгашкан жерге жарым-жартылай көз каранды жана ички кан жана мээсине кан камтыйт, бирок ошондой эле HHT жыл бою унчукпай коё алабыз.
HHT деген эмне?
HHT сиз бүт өмүрү көз карашын алып жатканда, өмүргө коркунуч туудурган абдан күнөөсүз чейин өзгөрө алат бузулушуна алып келиши мүмкүн жолдор менен кан тамырларды таасир тукум шарты болуп саналат. алгачкы белгилери жана симптомдору болушу мүмкүн, бирок, бул учурда дагы олуттуу оорулар 30 жашка чейин иштеп чыгуу мүмкүн эмес иш болуп саналат.
HHT менен таасир этиши мүмкүн кан тамырларынын оорулардын негизги эки тиби бар:
- Telangiectasias
- Артериялык аномалиялар, же AVMs.
Telangiectasia
мөөнөттүү telangiectasia кан дердейип болуп майда кан тамырлар (капиллярлардын жана чакан идиштер) бир тобуна кирет.
Алар дененин ар кайсы бөлүктөрүндө пайда болот да, telangiectasias абдан жонокой көрдүм, жана, адатта, көп учурда бетине же тизесине, теринин бетине жакын пайда деп ойлогон, кээде деп аталат "жөргөмүш тамырлардын" же "сынган тамырды."
Ошондой эле, мисалы, жаак, тиш жана оозунан оозунан ичинде эле нымдуу былжырлуу кабыгы же менин жигитим, көрүүгө болот.
Алар түскө кызыл же көккө, алар ийри-буйру, карууcу кете жип, же жөргөмүштөр тармактарга окшош.
Таасири жана Telangiectasia башкаруу
Тери жана Telangiectasia былжыр кабыкча (оозунан жана ооз нымдуу накладканын) HHT менен ооругандардын арасында кездешет. telangiectasias адам жаш курак менен жаш жана ийгиликтерди, ал эми пайда болушат. Кан сайттардан болушу мүмкүн, бирок, адатта, жумшактык жана жонокой көзөмөлүндө турат. зарыл болсо, Лазердик кыскарышына терапия кээде колдонулат.
Боюнча Telangiectasias мурунга-жылы мурун ъд себеби аба-бар канайт HHT адамдар да кездешет. HHT адамдардын 90 пайызы бир нече жолу МУРУНДАН бар. каранды эмес болсо, бүйлөсү жумшак же катуу бир нече ирет болот, аз кандуулукка алып келет. HHT бар көпчүлүк адамдар 20 жашка чейин МУРУНДАН иштеп чыгуу, ал эми башталганда жашы абалы оордугун мүмкүн болушунча, бир аз өзгөрүшү мүмкүн.
ичеги-карын ооруларына жылы telangiectasias HHT менен калктын 15 пайыздан 30 пайызга чейин болот. Алар ички кан бир булагы болушу мүмкүн, бирок, бул 30 жашка чейин сейрек кездешет дарылоо кан катаалдыгы жана жеке оорулууга жараша өзгөрүлүп турат. планынын бир бөлүгү болушу мүмкүн керектүү темир кошулмаларын жана куйдуруу; эстроген-прогестерон терапия жана лазердик терапия кан оордугу жана куюунун зарылдыгын төмөндөтүш үчүн колдонсо болот.
Артериялык аномалиялар (AVM)
Артериялык аномалиялар, же AVMs, кан тамырларынын аномалия башка түрүн билдирет, көп учурда борбордук бир система пайда болгон, өпкө, боор же. Алар төрөлгөндө болушу жана / же убакыттын өтүшү мүмкүн.
AVMs алар кан тамырлар, адатта, ткандарга кычкылтек жеткирип, өпкө кайра көмүр кычкыл газын алып артынан ошол тартип, Алтургай керек бузган, анткени аномалиялар эсептелет: менен, жоон чыгып, кан, адатта, өпкө жана чын жүрөктөн чыгат Мына ушул себептен артериолдордун майда тамырларга артерия, ири жана убакыттын өтүшү менен кичинекей капиллярлар кичине да майда артериолдордун; Анда, де-кычкылтектүү кан көп тамырлардын үчүн бара-бара улуу тамырлардын майда тамырлардын кичинекей идиштер агып, жогорку полая сыяктуу эле, кайра жүрөккө, ж.б.
Тескерисинче, дененин кайсы бир бөлүгүндө бир AVM, тамырлардын үчүн артерияларды бириктирген кан тамырларынын омурткасы "өрүлбөгөн" бар иштеп жатканда, бул нормалдуу кан агымын жана кычкылтек жүгүртүүнү доо кетириши мүмкүн. Бул унаалар, балким, туура эмес багытта башында турган, мамлекеттер аралык көздөй кайтып келип бир кыйлага чейин жоготкончо үйлөдүк дээрлик болсо, эл аралык жолунун күтүлбөгөн жерден унаа кирип, бош болуп, жатат.
AVMs таасири жана башкаруу
HHT адамдар менен AVMs өпкө, мээ жана борбордук толкунданып системасынын жана боордун жүгүртүүгө келип чыгышы мүмкүн. AVMs (чарчоо, алсыздык жана башка белгилери, натыйжада дени кызыл кан клеткалары жетиштүү эмес,) өткөндө, ички каноо, жана / же олуттуу анемия алып, анормалдуу кан алып айрылышына болот.
AVMs HHT адамдар менен өпкөдө пайда болгондо, абалы адам 30 жаштагы же андан улуу чейин медициналык кулак алууга мүмкүн эмес. Бир адам өпкөсүн бир AVM ээ болот жана алар эч кандай белгилери жок болгондуктан, аны билген эмес. Же болбосо, өпкө AVMs менен адамдар бир заматта кан жөтөлүп, массалык кан мүмкүн. Lung AVMs да зыян алып келиши мүмкүн дагы унчукпай, денеге кычкылтек жеткирүү суб-абз болуп турган, ал эми адам болсо жетиштүү аба түнкүсүн төшөккө жатып (бул белги байланыштуу эмес HHT байланышкан дагы көп учурда мүмкүн эмес сыяктуу сезилет шарттар, мисалы, жүрөк оорусунан эле, бирок). Бир нерсе парадоксалдуу emboli, уюган кан өпкөдө пайда болсо, мээге барып чакырып, өпкөдөгү AVMs бар HHT менен кимдир кыйылды алып келиши мүмкүн.
өпкө бир калыпта кармалууга максаттуу анормалдуу кан тамырлардын, же хирургиялык жол менен, же эки ыкмаларынын жыйындысы болушу мүмкүн түзүлөт себепчи embolization деп аталган нерсе, мамиле болот AVMs.
Өпкө AVMs менен ооругандар дайыма керек көкүрөк КТ каршлыгын аномалия белгилүү аймактарында өсүшүнө же кайра түзүү аныктоо жана жаңы AVMs аныктоо үчүн. өпкө AVMs үчүн скрининг бойлуу табигый бөлүгү болуп саналат, ошондой эле энесинин дене өзгөртүүлөр себеби кош бойлуу болгонго чейин сунуш кылынат бир AVM таасир этиши мүмкүн.
Катары HHT адамдар 70 пайыздан көп боордогу AVMs иштеп чыгуу. Көп учурда бул AVMs унчукпай жана скандоочу кээ бир башка себептерден улам ушундай болгондо гана кокустан байкап калат. Айрым учурларда боордо AVMs ошондой эле мүмкүн болуучу олуттуу болушу керек, бирок, жүрөк менен кан айлануу проблемалар жана көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн, ал эми өтө сейрек, боордун көчүрүлүүсү талап бербөө.
HHT менен адамдарга AVMs учурларда гана болжол менен 10-15 пайыз менен мээ, көз жана бөйрөктөрдүн системасындагы көйгөйлөргө алып келиши, жана бул көйгөй улгайган адамдардын арасында келип чыгууда. Ан- дыктан, алар жарылган, анда бекем сакташы үчүн, мээ жана жүлүндө AVMs кыйраткыч кан алып келиши мүмкүн турган мүмкүнчүлүгү бар.
Ким болот?
HHT ким баш аламандык мураска алышат да, үстөмдүк мода балдарга ата-өткөрүлүп жаткан генетикалык оору болуп саналат, ал эми бул салыштырмалуу сейрек болот. жыштыгы эркектерге да, аялдарга да окшош.
Жалпысынан, бул 8000-жылы эл болжол менен 1 болоору болжолдонууда, бирок этностук жана генетикалык түзүлүшүбүздүн жараша, сенин арымы кыйла жогору же кыйла төмөн болушу мүмкүн. Мисалы, жарыяланган тарашы Нидерланды менен Afro-Кариб бабаларыбыздын адамдар үчүн (Аруба аралдарынын, Bonaire жана Кюрасао) жогорку чендердин бир аз бар, 1 1,331 адамдар боюнча эсептөөлөр менен, Англиянын түндүк жагында, ал эми курсу 1 39,216 деп бааланат.
диагноз
Кюрасао диагностикалык критерийлери, Кариб аралында атындагы HHT болуу ыктымалдыгын аныктоо үчүн пайдаланылышы мүмкүн болгон ган билдирет. Критерийлерге ылайык, HHT диагнозу төмөнкү критерийлер 3 Ушул, мүмкүн же 2 болсо деп шектелген жана кеминде 2 болсо күмөн болсо, катъий:
- Табигый, рекурренттик мурду канап
- Telangiectasias: бир нече, ооздун ичине, мүнөздүү сайттар-оозу менен жөргөмүштөр, тамыр тактар, бармактарына жана мурундагы
- Ички telangiectasias жана аномалиялар: карын telangiectasias (же этек кири жок) жана артериялык аномалиялар (өпкө, боор, мээ жана жүлүн)
- Үй-бүлөлүк тарыхы: тукум куучулук геморрагиялык telangiectasia менен биринчи даражадагы салыштырмалуу
түрлөрү
Крона жана кесиптештери, HHT 5 генетикалык түрлөрү жана жалпы жашы жете polyposis синдрому жана HHT тарабынан бул маселе боюнча 2018 кароого боюнча белгилүү.
Салт боюнча, 2 негизги түрлөрү сүрөттөлгөн: Type I endoglin ген деп аталган бир ген мутант менен байланыштуу. HHT бул түрү да өпкө же өпкө AVMs менен AVMs жогорку чендерге ээ кылат. Түрү 2 activin кабылдагыч сыяктуу Креатинкиназа-1 ген (ACVRL1) деп аталган бир ген мутант менен байланыштуу. Бул түрү HHT1 караганда өпкө жана мээ AVMs төмөн бар, бирок боордо AVMs жогорку курсун.
endoglin 9 (HHT түрү 1) хромосомасындагы ген жана хромосоманын 12 (HHT түрү 2) ACVRL1 генде мутант эки HHT менен байланышкан. Бул гендер орган иштеп чыгат жана ремонт, анын кан тамырлары канчалык маанилүү болуп эсептелет. Ошол HHT бардык учурларда эле мутант келип чыккан эмес, ал эми 2-ген сыяктуу жөнөкөй эмес. HHT менен Көпчүлүк үй-бүлөлөр өзгөчө генетикалык. Пригода жана кесиптештери тарабынан жүргүзүлгөн изилдөөгө ылайык, азыр мүмкүн берилген endoglin генде 168 ар түрдүү болбосо жана 138 ар кандай ACVRL1 геномдук деп кабарлады.
endoglin жана ACVRL1 Мындан тышкары, бир нече башка гендер HHT менен байланыштырып келишкен. SMAD4 / MADH4 генде Көздүн жашы жете polyposis жана HHT деп аталган бир нерсе бир курама синдрому менен байланыштырып келишкен. Juvenile polyposis синдрому, же JPS, рак эмес өсүүгө, же полиптери катышуусу менен аныкталган бир тукум куума шарты болуп саналат, ичеги-карын ооруларына , адатта, кош чекит менен. өсүш ошондой эле ашказан, ичке ичегиде көтөн чучук жана келип чыгышы мүмкүн. Ошондуктан, кээ бир учурларда, эл HHT жана polyposis синдрому да бар, жана бул SMAD4 / MADH4 ген мутант менен бирге көрүнөт.
Мониторинг жүргүзүү жана алдын алуу
Даже керектүү telangiectasias жана AVMs дарылоо тартып, ал башкаларга караганда бир кыйла тыгыз HHT адамдар, мониторинг жүргүзүү үчүн абдан маанилүү болуп саналат. Doctor Grand'Maison 2009-жылы HHT кылдат анализ жана мониторинг жүргүзүү үчүн жалпы тутумду сунуш:
Жыл сайын ал жерде жаңы telangiectasias канайт, ичеги-карын кан, мисалы, дем кыстыгуу, ошондой эле көкүрөк белгилери же кан жөтөлүп, лоо жана симптомдору боюнча текшерүү керек. жыгып кан үчүн текшерүү, ошондой эле толугу менен кан саны аз кандуулук аныктоо үчүн керек болуп, жыл сайын жүргүзүлүүгө тийиш.
Ал бала кезинде жыл сайын бул сунуш кылынган кагуусу заттардын кандагы кычкылтек сапаты төмөн болсо, өпкө AVMs экран үчүн эмне кылуу керек, элестетүүлөр менен жөнөдү. 10 жашында, жүрөк-кан тамыр системасынын workup өз милдетин аткарууга жүрөк жана өпкөнүн жөндөмүнө таасир этиши мүмкүн болгон олуттуу AVMs текшерүү үчүн сунуш кылынат.
өпкө, ал белгиленген AVMs менен, сунуш мониторинг, андан да көп жасалат. AVMs үчүн Боор тандап алуу өтө эле артыкчылыктуу эмес, кылган, ал эми HHT диагнозу кабыл алынгандан кийин олуттуу AVMs жокко чыгаруу бир мээ өз мойнуна алат, жок эле дегенде, бир жолу сунушталат болот.
тергөө дарылоо
Bevacizumab ал шишик ачка, же каршы angiogenic, терапия, анткени бир ракты дарылоо катары пайдаланылып келе жатат; ал жаңы кан тамырлардын өсүшүнө тоскоолдук кылат жана бул шишиктерди жайылат нормалдуу кан тамырларын кысат жана кан тамырлары кирет.
Steineger жана кесиптештери тарабынан жасалган акыркы бир изилдөөдө болсо, HHT менен 33 бейтап мурун telangiectasia менен адамдарга bevacizumab кесепеттерин иликтөө үчүн киргизилген. Орто эсеп менен алганда, ар бир оорулуу bevacizumab болжол менен 6 intranasal сайма болгон (аралыгы, 1-16), жана алар бул изилдөөнүн тууралуу 3 жылдык орточо көрүлгөн жок. Төрт бейтаптар дарылоо кийин эч кандай жакшырган. Он бейтаптар баштапкы жакшыртуу (төмөнкү белги упайларды жана кан куюу үчүн аз муктаждык) көрсөткөн, ал эми дарылоо жолу сайма карабай бекем таасири бара-бара кыска болуп калды, анткени, изилдөө аягына чейин токтотулган. Он бейтаптар изилдөөнүн аягында дарылоо үчүн оң жооп бар эле.
Эч кандай жергиликтүү терс таасирлери байкалган, ал эми сабырдуу иштелип чыккан osteonecrosis дарылоо мезгилинде эки тизеси (сөөк оорусу, кыймыл-аракетти чектөө болот). Жазуучулар intranasal bevacizumab сайынуу HHT байланышкан МУРУНДАН орточо жана оор класстардын көпчүлүк үчүн натыйжалуу мамиле болуп саналат деген тыянакка келишкен. дарылоо үчүн оорулуу да, чыдамдуулук жана каршылык өнүктүрүүнүн ар кандай дарылоо аракеттенүүсүнүн узактыгы кыйла жалпы болуп көрүнгөн.
тандап алуу
оору үчүн скрининг өнүгүүсү аймак болуп саналат. Жакында Kroon жана кесиптештер системалуу тандоо шектелген HHT менен ооруган жүзөгө сунуштады. Алар диагнозду ырастоо үчүн жана HHT менен байланышкан кыйынчылыктардын алдын алууга HHT менен шектелип бейтаптардын да клиникалык жана генетикалык текшерүүдөн сунуштайбыз.
> Булак:
> Grand'Maison A. Hereditary геморрагиялык telangiectasia. Диетасынын. 2009, 180 (8): 833-835.
> Kroon S, Snijder RJ, Faughnan ME, .Удаалаш. Системалык тандап куума геморрагиялык telangiectasia менен: карап чыгуу. Прогр.бөт òpin PULM Med. Feb 20; 2018-чтыкта: 10,1097 / MCP.0000000000000472. [Басылбайт Epub алдыда].
> Пригода NL, savaş S, Abdalla SA, .Удаалаш. Тукум куума геморрагиялык telangiectasia: түрлөрдүн аныктоо, сыноо сезгичтикке жана роман болбосо. J Med Genet. 2006-жылдын, 43 (9): 722-728.
> Steineger J, Osnes T, Heimdal K, .Удаалаш. Intranasal bevacizumab терапиясы менен узак мөөнөттүү тажрыйбасы. Ларингоскоп,. 2018; Feb 22 чтыкта: 10,1002 / lary.27147. [Басылбайт Epub алдыда].