Тубаса майып бир Fatal Group
Hydrolethalus синдрому генетикалык оорудан улам тубаса майып бир өлүмгө тобу болуп саналат. Hydrolethalus синдрому Иордания изилдөөчүлөр, Meckel синдрому деп аталган дагы бир баш аламандык, окуп жатканда табылган. Алар жок дегенде 1 жерде 20,000 ымыркай бир окуяны билдирет Иордания менен hydrolethalus синдрому 56 иштерди табылган. дүйнө жүзү боюнча медициналык адабияттарда басылып hydrolethalus синдрому, бери дегенде, 5 башка билдирди учурлар да бар.
Finnish балдарды жана алардын үй-бүлөлөрүн колдонуп, изилдөөчүлөр Finnish калктын hydrolethalus синдрому үчүн жооптуу ген генетикалык тапкан. Ген HYLS-1 деп аталган, хромосоманын боюнча 11-изилдөө генетикалык бир autosomal жаткан кризистик үлгүнүн тукум деген ойго түртөт.
Hydrolethalus синдрому белгилери
Hydrolethalus синдрому, анын ичинде өзгөчө тубаса майып, бир топ турат:
- Оор кездешет (мээге ашыкча суюктук)
- Абдан кичинекей төмөнкү жаак (аталган micrognathia)
- Жырык эрин же жырык таъдай
- Бир туура эмес дем алуу системасы
- Тубаса жүрөк кемтиги
- Extra манжалары менен манжалардын (аталган polydactyly), айрыкча, копияланышы бутунун
- мээнин кемтиги жок түзүмдөрдүн, анын ичинде,
Hydrolethalus синдрому диагностикалоо
hydrolethalus Даун синдрому бар балдардын көпчүлүгүнүн перинаталдык УЗИ менен төрөлгөнгө чейин таанылат. кездешет жана мээ аномалия диагнозун сунуштайбыз.
УЗИ аркылуу түйүлдүк, же төрөт мезгилинде баланын жакын текшерүү сыяктуу ишке окшош синдромдор бийлик үчүн зарыл Meckel синдрому , трисомия 13 же Смит-Lemli-Opitz синдрому.
көрүнүш
Көп учурда hydrolethalus синдрому менен Ара төрөлгөн. Даун синдрому менен ооруган балдарга 70% өлүү болуп саналат. тирүү төрөлгөн балдар абдан көпкө жашай алышпайт.
Булак
Дыйкан, Джордж E .. "Hydrolethalus синдрому 1." OMIM базасы. 09 Jan 2007 NCBI.
Salonen, Р., & R. Herva. "Hydrolethalus синдрому". Дары генетика Journal 27 (1990): 756-759. Басып чыгаруу.