Бул комплекстүү медициналык оорунун мааниси кандай
1981-жылы мөөнөтү акысыз кластерлерди сүрөттөө үчүн түзүлгөн тубаса майып балдардын таанылган болчу. АКЫСЫЗ чечмеленет:
- Илбирстерди (көз)
- ар кандай түрдөгү жүрөк кемтиги
- Atresia (choanal)
- Басаъдоосу (өсүш жана / же иштеп чыгуу)
- жыныстык аномалия
- кулак аномалия
Бул синдрому диагнозу бул физикалык өзгөчөлүктөрү төрт катышуусунда негизделиши керек деп сунуш кылынган.
Ошондон бери, дарыгерлер диагноз коюу үчүн, бул аныктама жана эреже дарт табуу үчүн эсеп синдрому менен айыптоо синдрому, же кээ бир балдар экенин, дагы башка көптөгөн физикалык мүнөздөмөлөрү талаптарына жооп бербеген бир да эске алган эмес деп тааныган.
АКЫСЫЗ синдрому генетикасы
А ген айыптоо синдрому 8-хромосоманын аныкталып CHD7 ген пайда камтыйт калды менен байланышкан (CHD7 ген гана Ген Азыркы синдрому менен байланышы бар иштерге катышып жүрдүм.), Ал эми азыр CHARGE синдрому татаал медициналык синдрому деп белгилүү болсо да, генетикалык кемтиги менен шартталган, аты-жөнү өзгөргөн жок. CHD7 ген геномдук бир тукум да autosomal үстөмдүк мода, көпчүлүк учурларда бир мутант жакын келип, балдардын, адатта, Даун синдрому менен ооруган үй-бүлөдө жалгыз бала болгон.
АКЫСЫЗ синдрому менен ооруп калуу
АКЫСЫЗ синдрому дүйнө жүзү боюнча 8500 10,000 төрөттөрдүн болжол менен 1 болот.
АКЫСЫЗ синдрому белгилери
АКЫСЫЗ синдрому кыркалары баланын физикалык касиеттери чейин нормалдуу жакын катуу болот. Даун синдрому менен төрөлгөн ар бир бала ар кандай физикалык маселелерди болушу мүмкүн жана жалпы өзгөчөлүктөрү же тубаса майып болуп саналат:
Көздүн C- илбирстерди:
- Бул оору CHARGE синдрому деген диагноз адамдардын 80 90 пайызы таасирин тийгизет
- Бир колобома атылуусу (жаракага) турат, эреже катары көздүн арт-жылы
- Бир же эки көзү да өтө аз болушу мүмкүн (microphthalmos) же дайынсыз жок (anophthalmos)
C да Cranial Бөлүнүүсү бузулуулар болушу ыктымал:
- 90 CHARGE синдрому бар адамдардын 100 пайызы жыт, алардын акыл азайышына же толук жоготкон (anosmia)
- 70 адамдын 80 пайызга чейин кыйналып жутат бар.
- Бет шал ( шал бир же эки тараптан) синдрому бар адамдардын 50 90 пайыз болот
Н- Heart Defect:
- жеке адамдардын 75 пайызы жүрөк кемтиги ар кандай түрлөрүнө таасир этет
- Көбүнчө жүрөк кемтиги жүрөгүндө бир тешик бар ( жүрөк кемтиги )
A- Choanae боюнча Atresia:
- An atresia денеде бир аяттын кысылышына жок билдирет. АКЫСЫЗ синдрому бар адамдар, бир мурун ммдин артка же эки тарап (стеноз) ичкерип же тамактын арткы (atresia) менен байланыша албай жатат
- Бул atresia CHARGE синдрому бар адамдардын 35 65 пайызы бар
R- Басаъдоо (Акыл жана өсүшү)
- АКЫСЫЗ жабыр тарткан адамдардын 70 пайызы оор акыл эстен артта калуу үчүн дээрлик кадимки чейин өзгөрүшү мүмкүн упайга төмөндөп,
- жеке адамдардын 80 пайызы арымынын басаъдашы менен таасир этет, ал эми балдардын өсө албаса, бул өсүш арымынын, адатта, жашоо-жылдын алгачкы алты айында аныкталды
- Өсүш арымынын өсүү гормонунун жетишсиздигинен улам жана / же азыктандыруу кыйынчылык (баланын өсүү кезинен кийин кармаш үчүн кылат)
G- ЖЫНЫС өнүкпөгөндүгү:
- Өнүкпөгөндүгү жыныс эркек менен айыптоо синдрому менен пломбаларды белгиси болуп саналат, ал эми аялдар өтө көп эмес,
- эркектердин 80 90 пайызы жыныстык артта таасир этет, ал эми синдрому менен ооруган аялдардын 15 25 пайызы таасир этет
E- кулак аномалиялары:
- Кулак учурашы адамдардын 95 100 пайыз таасир телегейи тегиз болот, сырткы кулактагы менен өрчүшүнө бар
- 60 элдин 90 пайызы да мындай анормалдуу катары ички кулактагы көйгөйлөрдү башынан этажда каналдардын дүлөйлүктүн алып келиши мүмкүн же нерв кемчиликтер
Жогоруда саналган бул көп белгилери менен бирге көптөгөн CHARGE синдрому менен ооруган бала башка жеке көйгөйлөр болушу мүмкүн эмес. Бул айырмаланып турат Vater синдрому тургай андан да тубаса кемтиктер да кирет, анын Кыскача өзгөрөт.
Бала CHARGE синдрому деген оору менен ооруп жатат?
АКЫСЫЗ синдрому диагнозу ар бир бала тарабынан көрсөтүлгөн физикалык белгилери жана сыпаттары кластердин негизделген. үч маанилүү белгилери 3 C таандык: илбирстерди, Choanal atresia жана кулактары анормалдуу этажда Canals.
АКЫСЫЗ синдрому менен ооруган жалпы болуп саналат, бирок, башка шарттарда жалпы сыяктуу кулактын анормалдуу көрүнүшү башка негизги белгилери, бар. мисалы, жүрөк кемтиги менен айрым белгилери, ошондой эле башка синдромдор же шарттарда пайда болушу, ошентип, мүмкүн диагнозун тастыктаган азыраак пайдалуу болушу мүмкүн.
АКЫСЫЗ синдрому бар деп шектелген бир ымыркай синдрому менен тааныш болгон медициналык генетик бааланышы керек. Генетикалык анализ кылган, бирок ал кымбат жана бир гана лаборатория жасаган болот.
АКЫСЫЗ синдрому кантип дарыласа болот
АКЫСЫЗ синдрому менен төрөлгөн балдар, мисалы, жүрөк кемтиги көптөгөн медициналык жана дене проблемаларды, анын ичинде кээ бир, бар, өмүргө коркунуч болушу мүмкүн. медициналык жана / же хирургиялык дарылоо ыкмасынын ар кандай түрлөрү, мисалы, кандайдыр бир кемтиги мамиле кылуу зарыл болушу мүмкүн.
Дене, эмгек, жана сүйлөө терапиясы бала / анын өнүгүү өрчүтүүгө жардам берет. Балдардын көпчүлүгү CHARGE синдрому бар, анткени, көрүү жана угуу жөндөмдүүлүктөрүнүн азайышы менен шартталган өнүгүү жана байланыш артта атайын билим керек.
АКЫСЫЗ синдрому менен адамдар үчүн жашоонун сапаты
белгилери CHARGE синдрому менен ооруган бир адам өтө ар кандай болушу мүмкүн, демек, ал өмүр, алар "мүнөздүү" синдрому бар адам үчүн кандай жөнүндө кеп кылуу кыйын болот. Бир изилдөөгө ылайык, 13 жана 39-жашка чейинки Жалпысынан, бул элдин арасында орточо интеллектуалдык деңгээл үчүн 4-класстын окуу деъгээлинде болгон эле оору менен ооруган 50 ашуун адамды карады. Алдында турган абдан көп маселелер сөөк саламаттык сактоо маселелери, анын ичинде уйку маалында апноэ , торчо бөлүнүп , тынчсыздануу жана кол салуу. Тилекке каршы, сезүү маселелер достору үй-бүлөсүнөн тышкары, ал эми дарылоо менен болгон мамилесине кедергисин, сүйлөө болобу, жеке же кесиптик абдан пайдалуу болушу мүмкүн. Бул, өзгөчө, бул сезүү маселелерди билиши үчүн үй-бүлө жана достор үчүн пайдалуу болгон угуу көйгөйлөр металл артта катары күнөөм кылымдар бою.
булактар:
Hartshorne, N., Хадсон, A., MacCuspie, J. жана башкалар. Өспүрүмдөр жашоо сапатын жана айыптоо синдрому менен кишилер. Америка Медикал генетика журналы. -Бөлүк. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., жана К. Блейк. АКЫСЫЗ синдрому. Каралып жаткан Pediatrics. 2017-38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Эркин R. ж.б.. АКЫСЫЗ синдрому тилин өнүктүрүү боюнча айрылганда жана таанып-билүү жөндөмдүүлүгүн Угуу таасири. Америка Медикал генетика журналы. -Бөлүк. 2016. 170 (8): 2022-30.
АКШ дары Улуттук китепканасы. Генетика бет Ссылка. АКЫСЫЗ синдрому. UPDATED 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics