Ден соолукту үчүн эрте айкындоо жана дарылоо
көптөгөн генетикалык жана зат алмашуу оорулар менен, белгилер ымыркай төрөлгөндөн кийин күн же бир жума чейин баштайт. Учурда симптомдору пайда, зыян эле толкунданып системасына жасалган болушу мүмкүн, бөйрөк, көрүү, угуу жана башка дене системалары. Бардык ымыркайлар бул олуттуу оорулардын эрте аныктоо үчүн абдан маанилүү эле. бул оорулардын Диагноз жана дарылоо оорулар, майыптык, ал тургай, өлүм коркунучун төмөндөтө алат.
ЛГ тасмалар башталышы
Аламандыктар үчүн төрөлгөн ымыркайларды сыноо идеясы үчүн тандап сыноо иштеп чыгуу менен 1960-жылы башталган phenylketonuria , бир зат башаламандык. чыпкасы кагаз бетинде кандын үлгүлөрүн чогултуу жана ташуу ыкмасы кенен масштабдуу тандап экономикалык натыйжалуу кылып иштелип чыккан. Андан бери дагы көп тандап кан тесттер иштелип чыккан, ал эми ымыркай 30 башка генетикалык же зат алмашуу оорулар ашык сыналышы мүмкүн. Жаңы технология тандем массалык спектрометрия менен баланын кан бир нече тамчы менен көп оорулар үчүн экран болот.
Америка Кошмо Штаттарында төрөлгөн экрандаштыруу
Кошмо Штаттардагы бардык 50 мамлекет төрөлгөн тандоо тесттер сунуш, бирок бардык мамлекеттер мыйзам менен төрөлгөн текшерүүдөн өтүү талап кылынган. Ошондой эле, бирок бала көп эле 29-аламандыктар үчүн, бир гана 13-аяттарда жана Колумбия районунун бардык 29 текшерилгендиги талап Тандоо болот. Кошумча 27 мамлекет 20 ашуун текшерүү талап кылынат.
Беш мамлекет 10 20 оорулар беришиндеги көшөгөнү, беш мамлекет аз 10 аламандыктар үчүн экранынан. Ар бир мамлекет тарабынан каралган тандоо тесттердин тизмеси бар.
Жыл сайын жукара Март Кошмо Штаттарда төрөлгөн тандоо талаптарына анализ ЛГ экрандаштыруу карта чыгарат. 2007-жылы Кошмо Штаттарда төрөлгөн балдардын 90 пайызы, бери дегенде, 21-аламандыктар үчүн скрининг талап мамлекеттеринде жашаган.
Жукара Март Кошмо Штаттарда ымыркайлардын 6,2 пайызга азыраак 10 аламандыктар үчүн скрининг кыла турган деп эсептейт. 2008-жылдын 20 же андан көп оорулар үчүн текшерилип бардык балалуу болуу максатында жукара-март, өлкөдө төрөлгөн тасмасы бул келбестигин азайтуу үчүн иштеп жатат.
Мир төрөлгөн экрандаштыруу
аламандыктар үчүн скрининг бардык өнүккөн өлкөлөрдө төрөлгөн саламаттык бир бөлүгү болуп саналат. Көпчүлүк өлкөлөр, phenylketonuria, тубаса hypothyroidism жана табарсыктын Дарты үчүн экранынан. Көп эле тубаса бөйрөк ткандарынын, galactosemia жана орок сымал клетка оорусу, ошондой эле башка оорулар үчүн экранынан. АКШнын Улуттук ЛГ экрандаштыруу & Генетика ресурстук борбору көбүрөөк маалымат алуу үчүн, эл аралык программалар менен байланыштары бар.
Тесттер кантип жасалат
Жашоонун алгачкы бир нече күндүн ичинде (төрөлгөндөн кийин 7 күн 24 саат), кан бир нече тамчы ымыркай согончогун (сүрөттү кара) алынып, атайын картада жайгаштырылган. кагаз сыноо лабораториясына жиберилет. кан сыноолордун натыйжалары ымыркайынын педиатр жиберилет. сыноолордун ар кандай кайра оң келген болсо, мындан аркы текшерүү диагноз үчүн жасалат.
Disorders текшерилип үчүн
бала үчүн текшерилет таралган бузулуулар кирет:
- phenylketonuria
- тубаса hypothyroidism
- табарсыктын Дарты
- тубаса бөйрөк гиперплазия (КССА)
- galactosemia
- орок сымал клетка оорусу
- biotinidase жетишсиздиги
- токсоплазмос
- homocystinuria
- клен ширеси заара оорусу (MSUD)
- орто-чынжыр acyl-КоА-dehydrogenase жетишсиздиги (MCAD)
Ар бир оору тууралуу, анын ичинде маалымат үчүн текшерилип болот оорулар, толук тизмеси бар.
> Булак:
> "Төрөлгөндөрдүн скрининг." Төрөлгөн экрандаштыруу Ресурстар. Улуттук төрөлгөн экрандаштыруу & Genetics борбору.
> "Ата-энелер - Жалпы маалыматтар". Каржы, этикалык, укуктук жана коомдук Issues (FELSI). 28 июл 2005 элоо, генетика технология жана изилдөө (STAR-G).
> "Балдардын болжол менен 90% төрөлгөн экрандаштыруу сынактарды сунушталууда алат." PeriStats. 11-июл, 2007-жукара-март.