Тукум кууп өткөн метаболизма Disorder
Топусу оорусу тукум кууп өткөн кайсы бир зат оору экенин зыян борбордук толкунданып системасын (мээни, жүлүндү, оптикалык өөрчүп) болуп саналат. Топусу оору митохондрия, дененин клеткаларына энергетикалык борборлордо проблемалар менен шартталган.
Топусу оорусуна себеп генетикалык оору үч ар кандай жолдор менен тукум кууп өткөн болот. Бул боюнча мурас мүмкүн X (аял) хромосоманын бир энзим деп аталган карату dehydrogenase комплексти (PDH-Elx) бир генетикалык жетишсиздиги болуп саналат.
Ал ошондой эле мураска берилиши мүмкүн autosomal жаткан кризистик абалда бир энзим деп аталган ойлонолу-с-энзим (COX) жамаатына таасир этет. Ошондой эле клетка митохондрия ДНКдагы бир мутант эле мураска берилиши мүмкүн.
Белгилери
Топусу оорунун белгилери адатта 3 айдан 2 жашка чейинки куракта башталат. Оору борбордук толкунданып системасына таасирин тийгизет, демек, симптомдору төмөнкүлөр болушу мүмкүн:
- начар Эмчектеги жөндөмдүүлүгү
- кыйынчылык башын кармап
- кыймылдоо жөндөмүн жоготуп ымыркай бир карсылдап кармап эле бар болчу, ал титиреп
- табиттин жоголушу
- кусуу
- кыжырдануу
- тынымсыз ыйлап
- талма
Топусу оорулар убакыттын өтүшү менен жаман болот эле, симптомдору төмөнкүлөр болушу мүмкүн:
- жалпыланган алсыздыгы
- булчуң үн жоктугу (hypotonia)
- дем алуу жана бөйрөктүн ишин бузат мүмкүн сүт acidosis (дене менен мээ менен сүт кислотасы топтолушу) кетишинен
- жүрөк көйгөйлөрү
диагноз
Топусу оорусу диагнозу ымыркай же бала бар симптомдору негизделген.
Тесттер карату dehydrogenase бир кемчилик же сүт acidosis экендигин көрсөтө алат. Топусу оорусу менен ооруган адамдар мээ издөө тапкан болушу мүмкүн мээсинде зыяндын симметриялуу тактар болушу мүмкүн. Кээ бир адамдардын ичинде генетикалык анализдин бир генетикалык бар экендигин аныктап алышы мүмкүн.
иштетүү
Топусу ооруну дарылоо, адатта, мындай тиамин (витамин B1) катары Vitamins камтыйт. Башка дарылоо ушундай каршы-камак дары же жүрөк же бөйрөк дары-дармек ушул белгилери, камтышы мүмкүн. Дене, эмгек, жана сүйлөө терапиясы бир бала өзүнүн өнүгүү өрчүтүүгө жардам берет.
булактар:
> "NINDS топусу Оорунун маалымат Page". Disorders. 13 Feb 2007 козгойт бузулуу жана мээге боюнча Улуттук уюштуруу.
> "Топусу оорулары." Rare оорулардын Index. 17 Rare бузулуу үчүн Dec 2007 уюму.
> Паранын, Триша. "Топусу оорулары." Би-Би-Си Ден соолук. July 2006.