Денени көзөмөлдүн жоктугунан КОРКУНУЧТА бузулуу бир Group
Эпизоддук атаксиянын адам дене кыймыл (өзү башкара албаса, анын жүрүшүндө мезгилдерди себеп сейрек оорулардын тобу атаксиянын ). Эпизоддук Атаксия сегиз түрү бар, ал эми биринчи эки жакшы белгилүү.
Эпизоддук Атаксия Type 1
Эпизоддук атаксиянын түрү 1 (EA1) менен шартталган туруксуздук келме келтирип, адатта, бир эле убакта мүнөткө созулат. Бул мезгилдер көп көнүгүү, кофеин, же стресстен пайда болот.
Кээде Атаксия менен келет сөөктөргө (myokymia) бир шар бар болушу мүмкүн. Белгилери, адатта, өспүрүм куракта башталат.
Эпизоддук атаксиянын 1 калий каналында бир мутант менен шартталган. Бул канал EA1 үчүн сыноо үчүн канал генетикалык mutation.The жөнөкөй жол менен өзгөрткөн учурда, адатта, нерв клеткалары электрдик сигнал жол, жана бул сигналдар демейдегиден башкача болушу мүмкүн генетикалык анализ алуу болуп саналат. An MRI Атаксия башка себептерин чыгып бийлик кылса болот, ал эми EA1 учурда, бир MRI vermis деп аталат Мээче гана ортосунан жумшак азайтууга болот.
Эпизоддук Атаксия Түрү 2
Эпизоддук атаксиянын 2 (EA2) оор кол салуулар менен байланышкан Торрес сааттан күнгө чейин созулат жана кээде окшуу менен кусууга. Nystagmus, көздөрү кайталанма, өксөп көчүп турган бир абалда, бир гана эле эмес, учурунда эмес, кол менен ушул болушу мүмкүн. EA1 айырмаланып, Эпизоддук атаксиянын 2 Мээче, макулдашуу үчүн жооптуу мээнин бөлүгүнө зыян алып келиши мүмкүн.
Бул акырындык менен начарлап зыян үчүн, EA2 менен адамдардын, ошондой эле алардын мезгил-мезгили менен кол менен булчуъдардын ыктыярдуу көзөмөлдү жоготуп алабыз. EA1 окшоп, EA2 менен адамдар, эреже катары, биринчи кезекте, өспүрүмдүк белгилери сезишет.
Эпизоддук атаксиянын 2 кальций каналдагы бир мутант менен шартталган. Ошол эле кальций канал ошондой эле башка оорулардын ийүүдө турат spinocerebellar атаксиянын түрү 6 жана үйбүлөлүк калгам Шакыйдын .
EA2 менен кээ бир адамдар, ошондой эле башка оорулар салат билинбейт.
Башка Эпизоддук Ataxias
Калган Эпизоддук атаксия, түрлөрү EA8 аркылуу EA3, өтө сейрек кездешет. аз Эпизоддук Атаксия көптөгөн EA1 жана EA2 көрүнүшү абдан окшош, бирок себепсиз эле башка генетикалык пайда кылган. Бул чакан Ар бир же эки үй-бүлө бар.
- EA3 айлануу жана булчуң шар менен булчуң макулдашуу жана көзөмөлдүн жоктугу менен кыска кол, бар.
- EA4 сыяктуу өзгөчө көз кыймылдары менен, EA2 сыяктуу көп nystagmus чабуул салыштырмалуу кыска болгонуна карабастан, эч кандай активдүү кол жок да уланууда. EA4 башка Эпизоддук Атаксия үчүн колдонулган дарылоо үчүн, ошондой эле жооп бербейт деп атала алат.
- EA5 EA2 сыяктуу саат бою барып кол жазыла элек. Бул French канадалык үй-бүлө бар.
- EA6 да байланыштуу болот .Мунун менен шартталган талма , Шакыйдын жана Гемиплегия кайрадан EA2 сыяктуу.
- Еа7 бир эле үй-бүлө аныкталган жана башка EA2 сыяктуу абдан көп эле нейрологиялык сынак кол ортосунда табигый нерсе.
- EA8 кол, бир күн толук мүнөткө чейин созулган менен алгачкы ымыркай белгилерин көрсөтөт. Бир үй-бүлөдө табылды жана клоназепам жооп берет.
Эпизоддук Атаксия диагностикалоо
Эпизоддук Атаксия сыяктуу салыштырмалуу сейрек баш аламандыктын диагноз жете электе эле, Атаксия башка көп себептери экспертизадан өтүүгө тийиш. Бирок Атаксия так үй-бүлөлүк тарыхы бар болсо, ал генетикалык анализ алуу татыктуу болушу мүмкүн.
Көптөгөн дарыгерлер тестирлөө ушундай издеп жатканда генетик адис менен иштөө сунуштайбыз. генетикалык тестирлөөнүн натыйжасы жөнөкөй көрүнүшү мүмкүн, ал эми, эгерде байкалбай калышы мүмкүн, көп учурда маанилүү айырмачылыктары бар. Бул генетикалык сыноо, ошондой эле сиз эмес, сиздин үй-бүлө үчүн гана эмес, эмнени билүү маанилүү.
иштетүү
EA1 жана EA2 да белгилери acetazolamide, эреже катары колдонулуп жаткан дары-дармектер менен жакшыртуу заара же кандагы кычкылдыгы көлөмүн өзгөртүүгө жардам берет.
Dalfampridine да, ошондой эле Эпизоддук атаксиянын 2 натыйжалуу болуп көрсөтүлдү. Дене терапия ушул болсо Атаксия башкаруу үчүн пайдалуу болушу мүмкүн.
Эпизоддук атаксиянын жалпы болбосо да, бир диагностикалоо бейтаптардын жана алардын үй-бүлө үчүн да зор мааниге ээ. дене-бүлөлүк тарыхы бар болсо, килкилдек жана бейтаптар Эпизоддук Атаксия жөнүндө ой жүгүрткөнүбүз эмне үчүн маанилүү болуп саналат.
булактар:
> Choi KD Чой JH. Эпизоддук Ataxias: Клиникалык жана генетикалык өзгөчөлүктөрү. Кыймыл бузулуу журналы. 2016, 9 (3): 129-135. чтыкта: 10,14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, .Удаалаш. EA2 4-aminopyridine бир колдонуусу клиникалык сыноо жана аны менен байланышкан үйбүлөлүк Эпизоддук Атаксия. 2011 Neurology; 77: 269.