Krabbe оору толкунданып системасына таасир бере турган шарты болуп саналат
Krabbe оору да globoid клетка leukodystrophy катары белгилүү болгон, толкунданып системасына таасир бере турган генетикалык оору болуп саналат. Krabbe оорусу менен ооруган адамдар, алардын GALC генде пайда кылган. Себеби, бул мутант, алар бир энзим galactosylceramidase жетиштүү пайда кылышпайт. Бул кемчилик нерв клеткаларын жаап коргоочу катмардын бир прогрессивдүү жоготууга алып келет, деп миелин .
бул коргоочу катмар болбогондо, суутек мээбизге жана толкунданып системасын зыян, туура иш кылуу мүмкүн эмес.
Krabbe оору, Израилдин кээ бир аймактарында билдирди жогору учурларды менен болжол менен 1 дүйнө жүзү боюнча 100000 киши болуп, терс таасирин тийгизет.
Krabbe Оорунун
Krabbe оору төрт чакан тибиндеги бар, өз башталганда жана белгилери менен бири.
| Түрү 1 | Балдардын | жашы 3 айдан 6 айга чейин башталат |
| 2 түрү | Late Балдардын | 6 айдын ортосунда баштала турган жана 3 жашка |
| 3-тиби | өспүрүм | жашы 3 8 жашка чейинки башталышы |
| 4 тиби | Adult баштоосу | жашы 8 жылдан кийин каалаган убакта башталат |
Krabbe оору нерв клеткаларына таасир берет, демек, ал себеп симптомдору көптөгөн нейрологиялык болуп саналат. Түрү 1, балдардын түрү, учурда 85 90 пайызын түзөт. Түрү 1 үч этап менен жүрүп жатат:
- 1-этап: үч айдан алты айга чейинки бала төрөлгөндөн кийин, анын тегерегинде башталды. Жабыр тарткан балдардын иштеп токтотуп, ачуусу чукул болуп. Алар жогорку булчуң обон (денеси катуу же бузулууда) жана кыйынчылык тамакты.
- 2-этап: More тез нерв клеткасы зыян кездешет, сөөктөргө, булчуң обон көбөйтүү пайдалануу жоготууга алып келүүчү, арткы тийешелүү жана көрүнүш зыян. Туталак башташы мүмкүн.
- 3-этап: Наристелердин сокур болуп, дүлөй, алардын айлана-билбеген жана катуу дененин белгиленген. 1 түрү менен ооруган балдар үчүн өмүрү жөнүндө 13 ай болуп саналат.
Krabbe оорунун башка түрлөрү нормалдуу өнүгүүсү бир мезгил өткөндөн кийин башталат. Бул түрлөрү да Type 1 караганда жайыраак ийгилик. Балдар көбүнчө Түрү 2 башталат эки жылдан кийин жаны жок. Түрлөрү 3 жана 4-жашоо узактыгы ар түрдүү жана симптомдору катары катуу болушу мүмкүн.
Krabbe Оорунун кандайча аныкталган
баланын белгилер Krabbe ооруну сунуш болсо, кан бир Krabbe оорунун диагнозун тастыктаган, алар galactosylceramidase жетишпейт-жетпесин билиш үчүн, эмне кылсак болот. Бир кашка тешип Жүлүндүн суюктугу татып үчүн эмне кылууга болот. Табигый эмес түрдө бийик белок оорунун белгиси болушу мүмкүн. бала менен төрөлгөн болушу үчүн, ата-энелер эки айландырылып генди алып жүрүшү керек - ата-энелер генди алып, анда-хромосоманын 14. жайгашкан, алардын төрөлө элек бала galactosylceramidase жетишсиздиги үчүн сыноо болушу мүмкүн. Кээ бир мамлекеттер Krabbe ооруну төрөлгөн тестирлөө сунуш.
иштетүү
Krabbe ооруну дарылоого болбойт. Акыркы изилдөөлөр как тамыр сабагы клетка ташуу (көрсөткөндөрүнө HSCT ), абалын үчүн мүмкүн болгон мамиле сыяктуу эле, кан клеткаларын иштеп чыгуу клеткаларды пайда болот. HSCT аны оорунун көрсөтүлгөн же жашоонун биринчи айдын ичинде берилген учурда жумшак symptomatic.The дарылоо жакшы иштейт да эмес, оорулууларга берилген болсо жакшы иштейт.
HCST башында эле берилген болсо, балдардын капилет оорусу менен кеч-башталганда же жай прогрессивдүү оору жана балдар менен да пайда болот. оорунун ырбашын кармалып жана жашоо курагын, - HCST ооруга даба боло албаса да, ал жашоонун сапатын жакшыртуу менен камсыз кыла алат. Бирок, HCST өз тобокелдиктер менен келип, 15 пайызы бир өлүм бар.
Учурдагы изилдөөлөр сезгенүү маркерлер, энзим алмаштыруучу терапия, ген терапиясынын жана нейрон сабагы клетка өрт багытталган дарылоо иликтеп жатат. Бул дарылоо өз башынан этаптарында бардык эмес, бирок клиникалык сыноолорго тартуу эмес.
Бул макалада маалымат алынган:
Tegay, DH (2014). Krabbe оору. Миокарддын.