Түшүнүү Asphyxiating көкүрөк Dystrophy
Жөн синдрому, ошондой эле көкүрөк dystrophy asphyxiating деп аталган кыска мүчөлөрүн, кичинекей куту жана бөйрөк ооруларынан пайда эргежээл атадан калган түрү болуп саналат. Анын башкы көрүнүшү, бирок, майда көкүрөк клеткасынын үчүн дем алуу кыйын болуп саналат. Ал 1 100,000-130,000 тирүү төрөөгө пайда жана бардык улуттагы адамдарга таасир бааланат.
Белгилери
Жөн синдрому бар адамдар, жалпы бир денелик мүнөздөмөлөргө ээ:
- кыскарган өпкө кубаттуулугу менен узун, кууш, Акырында ай-күнүнө жетпей кичине көкүрөк
- Дарактын жана жалпы чакан бойлуу салыштырмалуу кыска колдор жана буттар (кыска limbed тартты )
- адасмдарга бөйрөктү алып келиши мүмкүн бөйрөк = лъмг =
Жөн синдрому бар адамдар болушу мүмкүн, башка белгилери болуп төмөнкүлөр саналат:
- ичеги Malabsorption
- кабык бузулуу
- боор оорулары
- Жүрөк жана кан айлануу системасынын проблемалары
Көп учурда, оор дем алгачкы ымыркай мезгилинде пайда болот. Башка учурларда дем маселелер анча оор эмес болуп саналат жана бөйрөк же ичеги-карын системасынын учурашы басымдуулук мүмкүн.
диагноз
Жөн синдрому, адатта, көкүрөк кемчилдигинин жана кыска limbed эргежээл негизинде төрөлгөндө диагноз жатат. Катуу жабыр тарткан балдардын дем алуу органдарынын оор болот. Жупуну учурлар көкүрөк рентген нурлары менен диагноз мүмкүн.
иштетүү
Жөн синдрому респиратордук ооруларды алдын алуу жана мамиле менен жеке медициналык-санитардык жардамдын маанилүү аймак.
Тилекке каршы, Даун синдрому менен көп наристе балдарды абдан кичинекей бир көкүрөк жана кайра дем алуу органдарынын ооруларынын пайда дем ийгиликсиз өлөт.
Кээ бир учурларда, көкүрөк калыбына келтирүү хирургиялык жол менен көкүрөктү көбөйүшүнө дем алуу оор бошотуу ийгиликтүү болду. Бул хирургия оор жана кооптуу жана оор дем кыйынчылыктар менен балдар үчүн сакталып турат.
Жөн синдрому бар адамдар, ошондой эле бөйрөк оорусунан кан басымы жогору болушу ыктымал. Алардын бөйрөк менен мамиле турган, акыры, түшүнбөшү мүмкүн гемодиализ же бөйрөк көчүрүү .
менен курулган Jeune синдрому бар көп адамдар бара-бара кадимки көкүрөк өнүгүү баштайт.
Генетикалык негизде
Жөн синдрому болуп саналат тукум autosomal жаткан кризистик оору . Бул синдромду мураска бала үчүн да, ата-энелер бузук бир гендин алып жүрүүчүлөр болушу керек дегенди билдирет. Ошентип, ата-энелер бир жабыр тарткан бала төрөп бере турган болсо, бул эки ташуучу жана синдрому мураска алардын андан кийинки ар бир бала 25% мүмкүнчүлүк бар дегенди билдирет.
Булак
Chen, H. (2004). Asphyxiating көкүрөк dystrophy (Jeune синдрому). Миокарддын.
Sarimurat N, N Elçioğlu, Tekant GT, .Удаалаш. Төрөлгөн Жөн анын asphyxiating көкүрөк dystrophy. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Ричард N. Fogoros тарабынан Edited MD