Бир педиатр көп учурда жаъы биринчи шек Даун синдрому болуп саналат. текшерилүү, адатта, бала бир физикалык жыйынтыктарын, бет түзүлүшү, жана, мүмкүн, башка тубаса кемтиктер бар болгондо каралат.
Бул колдонмо, наристени издеп жатат жана кандай сыноолорго төрөлгөн бала Даун синдрому менен диагноз коюу зарыл экенин түшүндүрүп берет.
Ал Даун синдрому деген диагноз алып кээ бир окшош тыянактар жок, ал эми, Даун синдрому менен эч бир бала бул жерде сүрөттөлгөн белгилердин баары бар экенин эстен чыгарбоо абзел. Да, Даун синдрому бар баланын жеке көйгөйлөрдүн саны, алардын акыл-дараметин менен салыштырылып турат. Жөн гана бардык башка балдар сыяктуу эле, ар бир бала Даун синдрому менен өзүнүн уникалдуу сапаттарын жана күчтүү жактары болот.
Даун синдрому менен Hypotonia
Даун синдрому көпчүлүк жалпы белгилери бири hypotonia же төмөн булчуң обон. Дээрлик Даун синдрому бар бардык ымыркай hypotonia жана төрөт учурундагы "ийилчээк" пайда болот. Hypotonia көбүнчө убакыттын өтүшү менен жакшырат, жана Даун синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгү өз hypotonia жакшыртууга жардам берүү үчүн, ымыркай жана балалык менен дарыланыш керек.
Даун синдрому менен бет
Даун синдрому бар бала бадам сымал көзүн камтышы мүмкүн кээ бир өзүнчө бет түзүлүшү, (байланыштуу epicanthic короолоруна) бар; алардын көз алдында, ачык түстөгү тактар (Brushfield чекиттери деп аталат); бир аз, бир аз жалпак мурун; бир чыгып тилибиз менен бир аз ооз; жана кичинекей кулактар. Ошондой эле тегерек жүзүн бир аз айталбайм өздүк бар.
Бул бет же физикалык өзгөчөлүктөрү эч бири өз башынча таз болуп саналат да, Даун синдрому менен эч кандай медициналык көйгөйлөр бир баланы алып келет. Дарыгер бир бала менен чогуу бул өзгөчөлүктөрдүн бир катар көргөн болсо, алар бала Даун оорусу менен ооруйт деген шек башташы мүмкүн. Бул бет жана физикалык өзгөчөлүктөрү, алар да өз үй-бүлөсүнө окшош болсо да, Даун синдрому бар адамдар, бири-бирине окшош калышына эмне себеп болуп саналат.
Даун синдрому менен киши бирдиктүү Палмар бырышы
Даун синдрому менен эмчектеги көрүүгө дагы бир физикалык өзгөчөлүк, алардын, алаканым менен жер таянтып боюнча бир көбөйтүү болуп саналат. Бул аларга эч кандай кыйынчылыктар өз колдору менен жакшы, бирок иш алып келбейт, ал педиатр, ал бала Даун оорусу менен ооруйт деп шек санаса, анда издеп турган белги болуп саналат. кээде Даун синдрому менен эмчектеги көргөн башка колу айырмачылыктар ийри ички, шарт clinodactyly деп аталган кыска, Stubby манжаларды жана бешинчи сөөмөйүн же Pinky кирет.
Даун синдрому менен жүрөк кемтиги
Менен балдардын 50 пайызы Даун синдрому жүрөк кемтиги менен төрөлгөн Даун синдрому жок балдардын саны (болжол менен 1 пайыз) салыштырмалуу бир кыйла жогору пайыздык жүрөк кемтиги менен төрөлгөн. Даун синдрому менен эмчектеги көрүүгө көбүнчө жүрөк кемтиги менен айнегине кемтиги же AV канал болуп саналат. Даун синдрому менен эмчектеги көргөн башка жүрөк оорусу карынчанын .Көрсө, кемчиликтер да кирет (Ушкемпйркызы), .Көрсө, кемчилиги (ASD) жана патент суу каналына (PDA).
бала жүрөк кемтиги бар экени болсо, анда көп учурда түзөтүү дарылоого жана дары кирет дарылоо ыкмаларын талкуулоо үчүн педиатрия кардиологдун айтылган болот.
Даун синдрому менен ичеги кемчиликтери
Менен балдардын 10 пайызы Даун синдрому , мисалы, ичеги (эли atresia) бир тарышы же тоскоолдук катары ичеги маселелер бар, бир жок анал ачылышы (анал atresia), ашказан (pyloric стеноз) жөнүндө басмасынын бир тоскоолдук, же Hirschsprung оорусу деп чекит менен жиниме, бир жоктугу. бул тукум куучу көпчүлүгү хирургиялык жол менен белгилениши мүмкүн.
Hypothyroidism жана Даун синдрому
Адамдар Даун синдрому да мойнуна жайгашкан кичинекей бези алардын бездин, бир катар кыйынчылыктар жаралышы мүмкүн. Даун синдрому менен ооруган адамдар жетиштүү калкан гормонун өндүрүүдө мүмкүн эмес, шарт деп hypothyroidism . Hypothyroidism көбүнчө адамдын өмүр бою алмаштыруу калкан гормон алуу менен тазаланат.
Ordering Даун аныктоо үчүн Кариотип
Наристени бала болушу мүмкүн экенин айтып тынчсызданган болсо, Даун синдрому , же ал буйрук кылат Кариотип , же хромосома талдоо, эмне кылыш керек. Бир Кариотип адамдын карап кан сынак хромосома . Ал, адатта, эки Кариотип сыноо жыйынтыктарды алуу үчүн беш күнгө чейин созулат.
Кариотип Results Даун синдрому диагностикалоо жана ырастоо
Кариотип, же хромосома талдоо, бир бала бар Хромосомалардын саны, ошондой эле хромосома түзүлүшүн билүүгө болот. Даун синдрому менен көбүнүн ымыркай бир Ашыкча 21-хромосоманын-шарт трисомия 21 Анткени бул ашыкча хромосоманын жаралуусунун чакырып, алар адаттагыдай эмес, 47 хромосома бар 46.
Кээде бир баланын хромосомасы аталган, жазып алсак болот которуштуруу . бала которуштуруу Даун синдрому бар табылган болсо, анын ата-энеси да, алар бул которуштуруу бир ташуучу болсо аныктоо үчүн Кариотип тест болушу керек.
Кариотип байкоого болот Даун синдрому дагы бир түрү Мусанын Даун синдрому, трисомия эки клетка линияларын-бири кадимки хромосома менен жана бири менен болгон деп аталган 21.
Даун синдрому диагноз менен күрөшүү
Бала бар экенин үйрөнүү Даун оорусу менен жашоо абдан башаламан убак болушу мүмкүн. Сиз абдан кыйын, коркуп, жалгыз ойлошу мүмкүн. Бир сен аркылуу кантип жардам бере алышат нерсе бар, бир нече күндүн ичинде сен кайгыга жол берип жана жардам сурап кайрылган.
жардам берүү үчүн ал жерде адамдардын командасы бар экенин унутпа. Сиздин үй-бүлө жана достор силерге алардын сүйлөй алам, ошондуктан толук ишенсек болот жана алар кандай жардам керек, аларга айтып берет.
Бала, башка болсо медициналык муктаждыктарына , алардын дарыгери менен жолугушуп, суроо берип. Баарынан маанилүүсү, шектенбесек болот жана бала менен убакыт өткөрүшөт.