Белгилери, бул генетикалык синдрому себептери жана дарылоо
Schwartz-Jampel синдрому (СДжС) бир сейрек кездешет, тукум кууп өткөн бузулуу скелеттен аномалиялары себеп болот.
башаламандык менен шартталган бузулуулардын айрымдары төмөнкүлөр кирет:
- Myotonic миопатия (булчуң алсыздыгы жана акыл-)
- Сөөктүн dysplasia (сөөктөрү кадимкидей иштеп жок)
- Муундардын (муундары кыймылды чектөө, жерде негизги болуп)
- Тартты (кыска бою)
СДжС негизинен жеке синдромун иштеп чыгуу максатында, эки кемтиги гендерди, ар бир ата-эненин бири мураска керек дегенди билдирет, бир autosomal жаткан кризистик абалда болуп эсептелет.
Schwartz-Jampel синдрому түрлөрү
Schwartz-Jampel синдрому бир нече чакан тибиндеги бар. Мен, классикалык түрүн деп терип, хромосомасындагы бузук бир гендин тараган алынган эки чакан 1:
- Түрү IA бала кийин айкын болуп калат жана анча оор эмес болуп саналат.
- IB төрөлгөндө дароо эле көрүнүп турат жана катуу оорунун бар Тип.
Schwartz-Jampel синдрому түрү II дароо төрөлгөндө көрүнүп турат. Бул МА же ИАКБ караганда бир аз башкача белгилери бар жана хромосоманын бир күнү кандайдыр бир ген кемчилиги менен байланышкан эмес.
Ошондуктан, көптөгөн эксперттер негизинен дем алуу боюнча проблемалар, бул түрү II жашоонун бир нече айдын ичинде бир эле оору Stuve-Wiedermann синдрому-сейрек кездешүүчү жана өлүмдүн жогорку чен менен оор скелет башаламандык болуп саналат деп эсептешет.
Ошентип, Түрү Мен ушул берененин максаты болуп калат.
СДжС симптомдору
Schwartz-Jampel синдрому негизги белги булчуң акыл- болуп саналат. Бул баланын акыл- эси менен окшош Stiff-адам синдрому же Айзекс синдрому, бирок Schwartz-Jampel Даун синдрому бар баланын акыл- эси, дары-дармек, уйку менен бошотулат эмес. СДжС кошумча белгилери камтылышы мүмкүн:
- А кыска бою
- Түздөлүп, бет түзүлүшү, көз тар бурчтары, бир аз төмөн жаак
- сырткы омурткасы (kyphosis) дын ийилген, же көкүрөк чыгып, мисалы, кыска мойнуна сыяктуу биргелешкен бузулат, (тумимди carinatum, ошондой эле, "көгүчкөн сандыгы" деп аталат)
- сөөк жана кемирчектин өсүш аномалиялары (бул chondrodystrophy деп аталат)
- СДжС менен көптөгөн адамдар, ошондой эле көрүү жөндөмдүүлүгү начар ар кандай даражасын, натыйжада, бир нече көз (Мэриенге) бузулууларды бар
Бул ар бир СДжС уникалдуу болуп саналат жана баш аламандыктын түрүнө жараша, байланыштуу симптомдордун аралыгы жана катаалдыгы боюнча ар кандай экенин түшүнүү үчүн абдан маанилүү болуп саналат.
Абалы кандай экени аныкталган
СДжС, эреже катары, жашоонун бир нече жыл, көбүнчө төрөт учурунда аныкталды. Ата-энелер, мисалы, жалаяк өзгөрүүлөргө учурунда ымыркайынын булчуъдары байкабай калышы мүмкүн. Бул акыл- плюс синдрому жалпы бетинин көп учурда баса диагноз .
баланын рентген нурлары, бир булчуң биопсиясы, булчуң энзим кан анализи, жана булчуң жана нерв өткөрүү тесттер сыяктуу андан аркы изилдөөлөр СДжС менен ырааттуу бузулууларды ырастоо үчүн ишке ашырылат. хромосомасындагы бузук бир гендин үчүн генетикалык анализ 1 (HSPG2 ген), ошондой эле диагноз ырастай аласыз.
айрым учурларда, түйүлдүк СДжС же башка өнүгүү болушу ыктымал өзгөчөлүктөргө ээ болсо, ЖДПБ, пайдалануу үчүн аркылуу СДжС диагностикасы (туулгандыгы тууралуу чейин) төрөткө чейин болушу мүмкүн.
Schwartz-Jampel синдрому себептери
СДжС бери жеке, анын ата-энесинин экөө тең бузук бир гендин алып жүрүүчүлөр болуп синдрому менен төрөлгөн болсо, негизинен, бир autosomal жаткан кризистик жол менен тукум кууп өткөн эмес. Бул ата-энелер бар, ар бир бала Даун синдрому менен төрөлгөн 1 4 мүмкүнчүлүк болот. Кээде, СДжС бир autosomal үстөмдүк үлгүнүн тукум деп эсептелет. Мындай учурларда, бир гана кемчилик гендин көрсөтүлгөн оорунун тукум керек.
Жалпысынан СДжС Advanced изилдөөлөрдүн бир билдирүүсүнө ылайык, бул бир гана 129 жазылган учурларда менен сейрек оору болуп саналат. СДжС аяктап кыскартып эмес, жана эркектин жана аялдын оору менен бирдей таасир этет.
СДжС түрү II (Stuve-Wiedermann синдрому деп аталат) Бириккен Араб Эмираттары улутундагы адамдар көп таралган.
Schwartz-Jampel синдрому дарылоо
дарылоо бузулушун байкап кыскартууга багытталган, ошондуктан Schwartz-Jampel синдрому үчүн айыгуу жок. Мындай antiseizure дары Tegretol (carbamazepine) каршы чыктагыч дары mexiletine башка булчуң ооруларына, пайдалуу дары-дармектер жардам болушу мүмкүн.
Бирок, Schwartz-Jampel синдрому менен булчуң акыл- үчүн дары-дармектер башка каражаттардын жардамы менен артыкчылык болушу мүмкүн, убакыттын өтүшү менен акырындап начарлап кетиши мүмкүн. Бул булчуң массаж кирет, жылынып, жайган жана жүзөгө ашыруу алдында отко жылынып отурган.
Хирургиялык дарылоо же туура таяныч бузулууларды, мисалы, муундардын катары kyphoscoliosis жардам (омурткасы ийри кан) жана жамбаш dysplasia айрым СДжС бейтаптар үчүн болушу мүмкүн. Кээ бир адамдар үчүн башкы физикалык терапия менен бирге хирургия жүрүүгө жана өз алдынча башка кыймыл-аракеттерди жасоо үчүн жөндөмүн жакшыртууга жардам берет.
көрүү жана көз оорулары үчүн, хирургия, түзөтүү очки, байланыш линзалар ботекс (кабагы кылычка үчүн), же башка ыкмалар колдоо көрүнүш жакшыртууга жардам берет.
булактар:
Ault J. (2014). Миокарддын: Schwartz-Jampel синдрому.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. The Schwartz-Jampel синдрому: Case отчет жана адабияты карап чыгуу. Adv Biomed Рез. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemann синдрому: таазим узак сөөгү менен мүнөздөлөт сөөк dysplasia. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011-Nov; 38 (5): 553-8.
Rare бузулуу боюнча Улуттук уюштуруу. (2016). Schwartz-Jampel синдрому.