Waardenburg синдрому 4 типке белгилери бөлүнүп турат
Waardenburg синдрому depigmentation (бир кылка аймактарында менен мүнөздөлөт генетикалык оору болуп саналат алалык тери жана чач). Waardenburg синдрому бир түрү, ошондой эле тубаса дүлөй (төрөлгөндө дүлөй) өндүрөт. Бул оору тубаса дүлөй бардык учурларда 2-3% түзөт деп айтылып жүрөт.
Waardenburg синдрому эркек жана ургаачы да, бардык улуттагы адамдарга таасир этет.
Ал 1 42,000 жеке пайда бааланат.
Симптомдору жана түрлөрү
Waardenburg синдрому симптомдордун негизинде, төрт түргө бөлүнөт. Жеке Waardenburg төмөнкү тизмелерден 2 негизги же 1 негизги плюс 2 кичине критерийлери бар болсо, синдрому түрүн 1 деп эсептелинет.
Негизги критерийлери:
- Дүлөй же сот заседаниесинде (тубаса катуу туулган sensorineural угуу чыгым ) (жеке адамдардын 58%)
- Brilliant сапфир көк көздөрү же эки түрдүү түстүү көздөрү
- чекесиндеги чачын ак кулпу
- Waardenburg синдрому менен дароо үй-бүлө мүчөсү
- Ички бурчу көз которгон тарап (Dystopia canthorum)
Кичине критерийлери:
- жарык же ак тери Patches
- бет ортосунда узартуу Кашы
- Мурун учурашы
- чачы эрте ак (30 жашка чейин)
Waardenburg синдрому 2 тиби Dystopia canthorum тышкары 1-түрдөгү бүт өзгөчөлүктөргө ээ болгон катары аныкталат. 2 түрү бар адамдардын 77% кулагы бар.
Waardenburg синдрому түрү 3, же Klein-Waardenburg синдрому, 1 Түрү окшош, бирок булчуң контрактурасын камтыйт.
Waardenburg синдрому түрү 4, же Waardenburg-Shah синдрому, ошондой эле 1 Түрү окшош, бирок Hirschsprung оорусу (бир карын аномалия) камтыйт.
диагноз
Waardenburg синдрому менен төрөлгөн наристелер өзгөчөлүгү чач жана теринин өзгөртүүлөрдү жана угуп зыян болушу мүмкүн. Бирок, белгилери жумшак болсо, Waardenburg синдрому бир үй-бүлө мүчөсү, диагнозу жана бардык үй-бүлө мүчөлөрү каралат чейин билинбеген мүмкүн.
Расмий угуу тесттер жоготууга угуп аныктоо үчүн пайдаланылышы мүмкүн.
иштетүү
Waardenburg синдрому ар түрдүү белгилер да, бир эле үй-бүлөдө, ар кандай адамдар пайда болот. Кээ бир адамдар башка хирургиялык же көзгө же башка бузулууларды керек болушу мүмкүн, ал эми эч кандай дарылоо талап кылынат. Эч кандай атайын диета же аракетти чектөө зарыл, Waardenburg синдрому, адатта, акыл-эске кандай таасир бербейт.
Генетикалык негизде
жол Waardenburg синдрому (autosomal үстөмдүк) түрлөрү 1 жана 2-тукум болуп, улам бир жабыр тарткан жеке адам жабыр тарткан баланы ээ болгон ар бир кош бойлуу 50% мүмкүнчүлүгү бар. Оорунун ар кандай болушу мүмкүн, демек, бир жабыр тарткан бала /, анын ата-энеси караганда жазанын кыйла же катуу оорунун бар же жокпу, алдын ала эч кандай жол жок. түрлөрүн мурас 3 жана 4-топ татаал, бирок генетикалык берет.- балага боюнча Waardenburg синдрому өтүп коркунучун баалоо жардам берет.
> Булак:
> Жайылат, L. (2002). Waardenburg синдрому. Миокарддын.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, .Удаалаш. Waardenburg синдрому. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Ричард N. Fogoros тарабынан Edited MD