Карпентер синдрому acrocephalopolysyndactyly (ACSP) деп аталган генетикалык бузулууларга бир топтун бөлүгү болуп саналат. ACPS бузулуулар баш сөөгү, манжалары жана манжасы менен маселелер менен мүнөздөлөт. Карпентер синдрому кээде ACPS түрү деп аталат II.
Белгилери жана Карпентер синдрому оорууну
Карпентер синдрому негизги белгилеринин кээ polydactyl сандарды же кошумча манжалар же манжаларынын катышуу да жардам берет.
Башка жалпы белгилер да acrocephaly катары белгилүү болгон, манжалары менен башына бир учтуу чокусуна ортосундагы Webbing кирет. Кээ бир адамдар акыл начар, бирок Карпентер синдрому бар башка акыл-эс жөндөмүнүн кадимки чегинде, ошондой эле болуп саналат. Карпентер синдрому башка белгилери камтылышы мүмкүн:
- Баштын булалуу муундар (мээ тигиш) мөөнөтүнөн мурда жабылышы (биригүү менен), craniosynostosis чакырды. Бул сөөгү кан өсүп жетекчиси кыска жана кенен көрүнүшү мүмкүн кылат (brachycephaly)
- Мындай аз топтомун, өзгөрсө кулагыма, жалпак мурун көпүрө, туурасы омкорулгандай мурундун катары бет, ылдый-штрихтик сурма силкип (palpebral жаракасы), аз өнүккөн жогорку жана / же ээгимди.
- Кыска Stubby манжалары менен манжалардын жарым (brachydactyly) жана webbed же биригип манжалар (syndactyly).
Мындан тышкары, Карпентер синдрому бар кээ бир адамдар болушу мүмкүн:
- тубаса (тубаса) адамдар болжол менен үчтөн бири бир-жарым жылдыгынын жыйынтыгы боюнча, жүрөк оорусу
- Курсак чурку
- эркек менен undescended безде
- кыска бою
- акыл-эсин өксүтүп Жеъил жана орточо
Карпентер синдрому жайылтылышы
Америка Кошмо Штаттарынын чегинде, Карпентер синдрому эле 300 белгилүү болгон учурлары менен болжол бар. бул өтө сейрек оору болуп саналат; эле 1 1 миллион бала таасир этет.
Бул autosomal жаткан кризистик оору болуп саналат.
Бул экөө тең ата-энелер баланы көздөй оору өтүү үчүн гендерди таасир болушу керек дегенди билдирет. Бул гендер менен эки ата-Карпентер синдрому белгилерин көрсөтө турган бала бар болсо, анда ал бала дагы эле ген бир жүк ташуучу болуп саналат жана алардын шериги, ошондой эле, ал бар болсо, аны жугузушу мүмкүн.
Карпентер синдрому кандайча аныкталган
Карпентер синдрому генетикалык оору болгондуктан, ымыркай менен төрөлгөн. Диагноз белгилери, мисалы, баш сөөгү, жүзүн, манжалары жана манжалары пайда болуп, бар негизделген. зарыл болгон эч кандай кан сыноо рентген-жок; Карпентер синдрому, адатта, бир гана жеке экспертиза аркылуу диагноз жатат.
иштетүү
Карпентер синдромун дарылоо белгилери жеке жана абалынын оорлугуна жараша болот. Хирургиялык өмүрүнө коркунуч жүрөк кемтиги бар болсо, зарыл болушу мүмкүн. Оорулуунун башы өсүшүнө шарт түзүү үчүн кан жаак сөөгү сөөгүн бөлүп craniosynostosis туура пайдаланылышы мүмкүн. Бул, адатта, бала чагынан баштап этап менен жүргүзүлөт.
манжалары менен бармактын хирургиялык бөлүү мүмкүн болсо, бир дагы нормалдуу көрүнүшү камсыз кылуу, бирок сөзсүз эле иш-милдетин жакшыртуу мүмкүн эмес; Карпентер синдрому күрөш менен көптөгөн адамдар, атүгүл хирургиялык кийин мүнөз өзгөчөлүгү нормадан менен колдорун пайдаланууга.
Дене, эмгек, жана сүйлөө терапия Карпентер синдрому менен жеке өзүнүн эң жогорку өнүгүү өрчүтүүгө жардам берет.
булактар:
АКШ дары Улуттук китепканасы. "Жыгач уста синдрому". 2007-жылдын
Kleppe, S. "Жыгач уста синдрому". Rare бузулуу боюнча Улуттук уюштуруу, 2015-ж.