Генетикалык булчуң бузулуу
Дюшенндин мускулатура (ДМД) мускулатура тогуз түрлөрүнүн бири болуп саналат, денедеги эрктен колдонууга таасир генетикалык бузулууларга бир топ. Дюшенндин MD катары мураска калган X-байланышы бузулган . жолдон ал тукум болгондуктан, Дюшенндин MD биринчи кезекте балдарга таасирин тийгизет. Girls ДМД генди мурастай аласыз, бирок оорунун эч кандай оорунун белгилери жок.
Дюшенндин MD ар бир 3500 тирүү төрөөгө эркек (болжол менен 20000 жаңы учурларда ар бир жылга карата) болжол менен 1 таасирин тийгизет. Ал бардык этникалык тек балдар да кыйналат. ДМД менен ген БМДнан жоктугу себеп, бүтүн булчуң клеткаларына сактоого жардам берет бир белок. Бул булчуң клеткалары жонокой бузулган жана убакыттын өтүшү менен алсыз болуп жатат дегенди түшүндүрөт.
Белгилери
Дюшенндин РЭБ менен бала, адатта, ымыркай кезинде эле кадимкидей иштеп чыгат. ДМД белгилери адатта жаштагы 2 жана 6-башталат жабыр тарткан баланын мүмкүн:
- басып келе албай жатышат, чуркап, же буту жана чаткынын Алсыздык тепкичте
- башын көтөрүп, кыйын, же алсыз мойнун бар
- керек жардам кабаттан туруп
- баса, анын буттары менен башка
- туруп, көкүрөгүн жана ашказан менен жүрүүгө чыкты (же бир таасири бар)
- кабаттан туруп Gower күтө пайдалануу (начар буттарыбызда үчүн, түз туруп ордуна, буту колун көтөрүп жүргөн)
Дюшенндин MD акыры бала улуу белгилери өсөт камтышы мүмкүн, ошондой эле бүт жүрөгү, анын ичинде дене менен кыймыл жана кыймыл-дем таасирин тийгизет:
- талыгуу
- дем алуунун кыйындашы
- Өкмөт жүрөгүнө байланыштуу жүрөк маселелер
- курагы 12 менен жашоо мүмкүнчүлүгүн жоготуу
- курал-жарактарды жана колунда алсыздык
диагноз
Дюшенндин РЭБ диагностикалоо, адатта, баланын мектепке чейинки жылдары симптомдору өнүктүрүүгө негизделет. Ата-энелер, мугалимдер бала тепкичке же башка балдар менен сактап албай байкабай баштайт.
ДМД алгачкы этабында, КРЕАТИНКИНАЗА үчүн кан (КК же ККП) 10 100 эсе нормалдуу бийик эшелонуна көрсөтө алат. Бул сыноо булчуң зыян болуп жатат, бирок кутурма эмес экенин көрсөтүп турат. Генетикалык тестирлөө - ДМД ген бар издеп - диагнозду ырастоо үчүн мыкты жолу болуп саналат. Бала ДМД менен белгилүү кийин, башка үй-бүлө мүчөлөрү, ошондой эле генди болушу мүмкүн дагы ким экенин билиш үчүн сынап көрүүгө болот.
иштетүү
Дюшенндин РЭБ жөнүндө изилдөөлөр жүргүзүлүүдө жатат да, убакыттын өтүшү менен турса, ооруну токтотуу үчүн эч кандай даба ге же жол бар. дары преднизалондун, булчуң жоготууга жайлатып күчүн жогорулатуу жана энергияны калыбына жардам берет, бирок аны узак убакыт бою кабыл алынган олуттуу терс таасирин тийгизет. жүрөк көйгөйлөр пайда болсо, дары-дармек менен кабыл алынышы керек. Дене жана эмгек терапиясы ийкемдүүлүгүн сактоо жана келишим чейин алсырап кыймыл алдын алуу жардам берет. мисалы, сууда сүзүү Аэробика иш ДМД менен ооруган балдар үчүн абдан жакшы. бала сүйлөп же пикир кыйын болуп жатса, сүйлөгөн сөзү терапия зарыл болушу мүмкүн.
Оору өрчүгөн сайын, бала мындай кашаалар жана майыптар коляскасында сыяктуу ийкемдүү аспаптар керек. Байланыштуу маселелерди дем менен, кээ бир балдар, алардын уюп калышы (тромб) бир трахеотомическая трубка хирургиялык жол менен жайгаштырылган болушу керек, ал эми кээ бир респиратордун керек болушу мүмкүн.
Ал тургай, мыкты медициналык жардам менен, Дюшенндин менен жаш адамдар, адатта, улам оору улам иштеп өмүргө коркунуч жүрөк жана дем алуу боюнча проблемалар, алардын башында отуз тышкары аман эмес, ауд.
> Булак:
> "Дюшенндин мускулатура (ДМД)." Оорулар. July 2007. мускулатура бирикмеси.
> "NINDS мускулатура маалымат Page". Disorders. 15 Sep 2008-жылдын Улуттук институту> үчүн> козгойт бузулуулар менен болду.
> "Дюшенндин жөнүндө." Түшүнүү менен ооруган. Parent долбоору мускулатура. 1 окт 2008