Буга чейин, балким, кээ бир гендер рак адамдарды генди билишет. улам "көкүрөк рагы ген" Анжелина Жоли алдын mastectomies тегерек жалпыга мамлекеттик маалымдоо. Newer жана эмчек рагынын өөрчүү коркунучун жогорулатат коомчулукка анча изилдөөлөр бир ген бир белгилүү бир түрлөрдүн байкашкан да өпкө рагына чалдыгуу ыктымалдыгын жогорулатат.
Тобокел боюнча ким сүрөттөгөн чейин да, сыягы, ал бир нече шарттарды аныктоого жардам берет.
бир генетикалык жакындыгы эмнеде?
Мындай BRCA2 катары бир ген мутант менен төрөлгөнү чын бери рак оорусу менен болот дегенди билдирбейт. Тескерисинче, ал бир тукум чалдыгуу (бар экенин билдирет генетикалык шыктуулук ) же илдетке учуроо өсүшүнө ыктымалдыгын. белгилүү ген мутант жараша коркунучу кыйла айырмаланышы мүмкүн. Мисалы, бир түрлөрдүн бир оорусуна чалдыгуу калары 80 пайызы бар экенин билдириши мүмкүн же өтө аз болушу мүмкүн.
Көпчүлүк учурда, рак себеп multifactorial болуп эсептелет. Бул көп (бир нече) эске алып же рактын алдын алуу үчүн чогуу иш дегенди билдирет. Өпкө рагынан учурда, бул тамеки чегүү менен айкалышын билдирет мүмкүн, абанын булганышына, радон катнашуу , же тукум куучулуктун ыктымалдуулугун жогорулатуу, мисалы, ден соолугу, тамак-аш жана дене тарбия көнүгүүлөрүн жасоо да себеп тобокелдигин азайтуу мүмкүн.
бир BRCA2 Джин Mutation жана кантип ракка алып жатабы эмне?
BRCA2 ген расмий аталышы "эмчек рагы 2, эрте баштоосу" ген болуп саналат.
ген мутант биринчи эмчек рагынан жаш аялдар, айрыкча, эмчек рагы менен байланышкан эмес деп табылды.
Гендер сыяктуу бир план болуп, денеде белок үчүн код менен иштейт. BRCA гендер айландырылып жаткан, анормалдуу белоктор пайда болот. BRCA2 ген бир түрү болуп шишик токтоткуч ген .
Бул гендер милдети протеиндердин коду бузулган ДНКны калыбына (гендин копияланышы экологиялык токсиндердин, нурлануунун же каталардын натыйжасында бузулган) же клеткалардын өлүшүнүн табигый программасынын бир жол аркылуу клетканын ичине алып апоптоз деп саналат. Бул ремонт (же Апоптоз клетканын чыгаруу) болбосо, зыян башымча жана рак клеткалары иштеп чыгуу мүмкүн барууга уруксат берилет.
кээ бир ген, геномдук кандай жетекчиси болуп иштеген бир протеин пайда болушу үчүн бир даана белокту, BRCA2 коддору таасир жатканда. Бул коду Анын милдети белок үчүн бузулган ДНКны калыбына келтирүү үчүн бир нече гендердин иш-аракеттерине багыт үчүн жооптуу эмес. BRCA2 менен мутант баары бирдей эмес, жана изилдөөчүлөр мутант 800 генеалогиялык ашуун таптым.
Бул мутант канчалык Common?
Европалык аял-бабаларыбыздын адамдар болжол менен эки пайызы BRCA2 генетикалык ашырат. Бул түрлөрдүн 13-хромосоманын боюнча пайда болот жана энеси, же атасы, же тукум кууп өткөн болот. Ар бир адам бул ген эки жүзөгө ашырат, ошондой эле бири-бир түрлөрдүн коркунучу менен сыйлайт.
Бул ген түрлөрдүн ата-мутант менен генди болсо, алардын балдары генетикалык бар 50 пайыз мүмкүнчүлүгү бар экенин дегенди autosomal үстөмдүк үлгү менен тукум кууп өткөн эмес. Жогоруда айтылгандай, бир BRCA2 генетикалык ээ сөзсүз бир рактын пайда болушуна себеп жок, бирок коркунучун көбөйтөт.
BRCA2 Джин Mutation жана Lung Cancer
белгилүү бир BRCA2 гендин мутант жана өпкөнүн рак оорусу менен бир бирикме бар. 2014-жылы жарык көргөн изилдөө отчеттору боюнча, изилдөөчүлөр өпкө рагы менен 11,000 ашуун адамды карап жана өпкө рагы эле 15000 киши аларга салыштырган. Алар белгилүү бир BRCA2 генетикалык алып тамеки дээрлик эки эсе мутант жок тамеки сыяктуу эле өпкөнүн рак оорусуна чалдыгышса мүмкүн деп табылган.
Бул санда деген эмнени билдирет? Тамеки People 40 эсе көп тамеки эмес, адамдарга караганда өпкө рагына чалдыгышы мүмкүн. генетикалык көтөрүп тамеки ооруларына болжол менен 80 эсе жогору.
дагы башка жол менен бул тууралуу: адатта, 13 өпкө рагына иштеп тамеки күтүлүүдө 15 пайызы элдин, бирок BRCA2 ген мутант үчүн алгылыктуу болуп саналат тамеки, аларды өмүр бою тобокелдик болжол менен 25 пайызын түзөт. эч качан тамеки үчүн, изилдөө сүрөттөлгөн өзгөчө BRCA2 ген мутант үчүн оң адамдардын өпкө рагына чалдыгуу ыктымалдыгын эки пайыздан бир аз азыраак.
BRCA2 ген геномдук кыйла тыгыз байланышкан шапкалуу клетка өпкөнүн рак эмес кичинекей клетка, өпкөнүн рак бир түрү.
BRCA2 пайда байланышкан башка Рак
Бир нече башка рак BRCA2 мутант менен байланышкан. Аларга төмөнкүлөр кирет:
- С көкүрөк рагы - бир BRCA2 генетикалык аялдар үчүн, 45 пайызы 70 жашка чейин эмчек рагы менен өнүгөт
- Эркек көкүрөк рагы
- Жумурткалардын рагы - 11, бул мутант безинде рак иштеп чыгуу менен аялдардын 17 пайызы (аялдар, адатта, 1,4 пайыз)
- уйку бездин рагы
- Бүтөлүп түтүк рагы
- меланома
- перитонеалдуу рактын
- жыныстык бездердин рагы,
- Laryngeal рагы
Сиз Mutation алып, анда кантип билүүгө болот?
Азыркы учурда, бир BRCA2 генетикалык көтөрүп көпчүлүк адамдар билишпейт. эмчек рагы менен үй-бүлөлүк тарыхы бар, ал бир нече мүчөлөрү же жаш болгон, айрыкча, ыктымалдыгын жогорулатат.
түрлөрдүн дагы кээ бир этникалык топтордун, анын ичинде Ашкенази жүйүттөр жана элдердин жалпы Norwegian болуп чыкты, голланд, жана исланд санжырасы.
Келечек
Келечекте, дары-дармек, бул генетикалык жашыргандыгы өпкө рагы менен ооруган адамдар үчүн жеткиликтүү болушу мүмкүн. Алар өпкөнүн рак оорусу менен аракет болгон жок, ал эми деп аталган дары-дармектер ПАРП Ингибиторы BRCA2 мутант менен эмчек рагынан жана энелик безинде рак бар экендиги тартуу клиникалык сыноолордон бир аз ийгиликтүү болуп келишкен.
Take бет Упай
- Бул шыктуулук сен рак болуп калат дегенди билдирбейт экенин эстен чыгарбаганыбыз маанилүү. сергек жашоо мүнөзүн сактоо, ден-соолугу жеп жана рискин төмөндөтүшү мүмкүн жүзөгө.
- медициналык тарыхын жакшы үй-бүлө алып, ошондой эле эмне үчүн башка үй-бүлө мүчөлөрү чакырабыз. Бул рак үчүн ийкемдүү, ошондой эле жүрөк-кан тамыр ооруларынын башка шарттарды көрсөтөт. Сиздин үй-бүлө тарыхына жараша Догдур жакындан же бул шарттарды үчүн эрте жашында сени мониторинг жүргүзүү жөнүндө чечим кабыл алышы мүмкүн. кээ бир шарттар акыркы убакта ар түрдүү аттары бар эле, мисалы, "аксак" жүрөк менен байланышкан шишик эстен чыгарбайлы.
- Сиз тамеки болсо, сиз BRCA2 гендин генетикалык же жокпу, таштадым.
- Жогорку коркунучу бар адамдар үчүн, тандап алуусу жөнүндө дарыгер менен сүйлөшүп өпкө рагы текшер .
> Булак
Улуттук онкология институту. BRCA1 жана BRCA2: Рак тобокелдиги жана генетикалык Testing. UPDATED 04/01/15.
Medicine Улуттук китепканасы. Генетика бет Ссылка. BRCA2. Жарыяланган 11/09/15.
Wang, Y. ж.б.. Чоң таасир BRCA2 сейрек Чыгарылган бир CHEK2 өпкө рагы коркунучун таасирин тийгизет. Nature Genetics. Онлайн 01 Published Май 2014.