Симптомдору, диагностикасы, дарылоо жана божомол
Ретинобластома көз рак жана балалык рак болжол менен 3 4 пайызды түзөт. Бул жаш балдар менен эмчектеги ымыркайлар абдан көп кездешет жана болжолдоо өткөн кедей болсо да, балдардын көбү азыр оору аман.
ретинобластома Обзор
Ретинобластома болжол менен бир-жылы 20,000 балдардын пайда болгон сейрек балалык рак болуп саналат.
Бул жеңил-аныктап көздүн арт-жылы нерв ткандары (торчо) жана учурларда 80 пайызга 3 жашка чейинки балдарга пайда башталат. рак сейрек гана 5 жаштан балдар табылды.
ретинобластома бир жолу, ошондой эле көп, алардын көз алдында сакталып менен бирге өтө начар прогноз боюнча, 10 баланын ичинен болжол менен 9 Эми аман эле да. Ал мындай деди: дарылоо-энелер балдарынын ошол абалын караган ата-энелер үчүн күчтүү болушу мүмкүн, жана колдоо көрсөтүү абдан зарыл.
жалпы белгилери карап көрөлү жана ретинобластома мамиле кандай. абалы, кээде тукум куума болгондуктан, биз да ретинобластома генетика тууралуу сөз болот жана сенин үй-бүлөдө бала диагноз коюлган болсо, эмне билиши керек.
Көздүн жана көз торчосунун анатомиясы
ретинобластома белгилерин түшүнүү сен көз анатомиясы карап, анда түшүнүктүү болот.
Торчо көздүн арт ички катмарын камтыйт жана ачык-аныктоо нерв клеткалары (photoreceptors) деп аталган чыбык жана конус турат.
Торчо миллиметрдин ондо биринен 1/5 айланып, өтө ичке, бир чейрек өлчөмү тегерегинде.
Сиз сүрөттү көргөндө, сүрөт сиздин аркылуу багытталган карегиндей жана көз торчосунун багытталган. Бул нерв клеткалары болсо бул көрүнүштү (чыкыйдагы) иштеп мээнин бөлүгүнө айкелдин бир электрдик сигнал жөнөтөт.
Ретинобластома симптомдору
Ретинобластома көп жакшы бала сиздин педиатр менен барганда, ал тургай, диагностикалык белгилердин бири кийин ичинде диагноз бир сүрөттө боюнча катталган. Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
- Ак pupillary чагылуу (leukocoria). "Кызыл чагылуу" педиатрдын бир жарык жана бир деп бир нерсе ал баланын көз салып карап көргөндө жаркыраган торчо карегиндей тышкары байкалган аянты кызыл кан тамырлар менен толтурса болот. бир ретинобластома ушул болсо, бул аймак ордуна ак көрүнүшү мүмкүн. Кээде шарт баланын көз сүрөтү ак Reflex турган болсо деп шектелүүдө.
- Жалкоо көз (СТРАБИЗМ): Баланын көзү ар кандай багытта карап үчүн пайда же кайчылаш көз пайда болушу мүмкүн. Бир экенин эстен чыгарбашы керек төрөлгөн кайчылаш көз карап , 3 же 4 айга чейин нормалдуу чейин болушу мүмкүн. ретинобластома менен кээ бир балдар, ошондой эле ашыкча заматта астын көрүнөт.
- Жок жарык чагылуу: алар келишим, эгерде Сиздин педиатр көрүү үчүн баланын окуучулары жарыгын тийгизет. бир ретинобластома бар болсо, бул чагылуу бир көз жок болушу мүмкүн.
- көз, кызаруу, оору жык толтуруп, же шишик
- Глаукома (көздүн жогорулаган басым): Катаракта шишик клеткалары көз кадимки дренаждык жолду жаап жатканда пайда болушу мүмкүн.
Ретинобластома диагнозу
ретинобластома диагнозу көбүнчө жакшы бала экзамен учурунда ак pupillary Reflex боюнча шектелип жатат. (Генетикалык көтөрүп ымыркай үчүн, төмөндө кара). Жогоруда айтылгандай, ата-энелер кээде баланын суроту ак карек Reflex көрүп бир нерсе туура эмес окшойт. Бул Reflex экран арналган жеткиликтүү ташкил колдонмо да бар.
Сүрөт иштетүүчү изилдөөлөр көбүнчө кийинки жүргүзүлөт. An УЗИ же ОКТ (оптикалык ыраат- радиологияны) көп учурда биринчи сыноо болуп саналат жана шишик туурасынан жөнүндө маанилүү маалыматтарды берет. Бул изилдөө, ошондой эле баланы нурлануунун тобокелдиги аябайт.
An MRI учурда, ошондой эле сунуш кылынат, андан ары карап, ошондой эле мындай ретинобластома катары жумшак ткандардын бузулууларды жүгүртүүдөн үчүн сонун сынак болуп саналат. Кээде КТ calcifications бир CT боюнча аныктоо кыйын эле керек, бирок ал, адатта, андан негизги тест эмес, нурлануунун тобокелдигине бала дуушар кылат.
Рактын көп түрлөрү айырмаланып, шишик бир биопсиясы, адатта, жалгыз экспертиза жыйынтыгы көбүнчө диагнозду (көрүнүшү окшош бир нече шарттары бар) жасоо керек эмес. биопсиядан тобокелдиги көз жана оптикалык зыян камтышы мүмкүн, ошондой эле рак клеткалары рак жайылышы натыйжасында, Криштиану Роналду болушу үчүн мүмкүнчүлүк.
Рак көз жеткис жетти деп кооптонуу бар болсо, издөөгө арналган тест metastatic оору кылган болушу мүмкүн. Бул балдар тешип камтышы мүмкүн (жүлүн суюктугундагы рак клеткаларынын издеп), бир жилик чучугу изилдөө (сөөк чучугунда рак клеткаларынын далил издеп), же сөөк издөө (сөөк metastases издеп).
Кээ бир балдар да Белл шишиктери (тараптуу ретинобластома), мээдеги бул бөлүгүн баалоо иштетүүчү изилдөөлөр үчүн (мисалы, мойнуна катары) бар маанилүү болушу мүмкүн.
Түрдүү-дагы эмне болушу мүмкүн?
, Иш жүзүндө ретинобластома окшош бир нече шарттар бар, ал жөнөкөй гана бир сынак жана сүрөт иштетүүчү изилдөөлөрдүн негизинде диагноз кылып кабыл алуу. окшош көрүнүшү мүмкүн башка шарттарга төмөнкүлөр кирет:
- Коутс оору: Коутс оору сейрек кездешүүчү тубаса болот (бирок тукум эмес) торчосунун артында анормалдуу кан тамырлар менен мүнөздөлгөн оору. демейдегиден тамырлар кан көздүн арт кирбегидей себеп. кан агуусу бир ретинобластома үчүн туура эмес болушу мүмкүн (а агыш сары пайда болгон) куруу үчүн май ткандарды алып келиши мүмкүн.
- Toxocara Canis: Toxocara Canis кээде жуккан иттер келген адамдарга берилет ит жумуру болуп саналат. Мите көздүн арт (ошондой эле башка жерлерде) менен өсүүдө жана алып келиши мүмкүн кабык бөлүнүп .
- Боюнча эрте ретинопатия: боюнча эрте ретинопатия көзүнө кан тамырларынын кылынбаган байланыштуу шарты болуп саналат жана көп учурда алдын ала 31 апта кош бойлуулуктун төрөлгөн балдарда кездешет.
- Туруктуу hyperplastic негизги сындуу (PHPV): PHPV көзүндөгү анормалдуу түйүлдүктүн кан тамырлар менен шартталган ымыркай сейрек кездешүүчү тубаса көйгөй болуп саналат.
- Өлчөөчү epithelioma: өлчөөчү medulloepithelioma ciliary орган торчо ордуна башталат сейрек кездешүүчү тубаса шишик болуп саналат.
Себептери жана Risk Factors
Бул ретинобластома өнүктүрүү үчүн жооптуу пайда себеп кайсы бир эмес. көптөгөн рак менен, тамак-аштын, көнүгүүлөрдүн жана экологиялык тобокелдикти бир ролду ойнойт, бирок ретинобластома, адатта, бир аздан кийин иштеп баштап, ал тургай, төрөлө электе эле, бул жагдайлар, сыягы, бир кыйла аз ролду ойнойт. Биз бул шишиктерди олуттуу бөлүгүн тукум куучулук ролду ойнойт деп эмне үчүн айта алабыз.
Ретинобластома генетикасы
Ретинобластома улам 13-хромосоманын табылган RB1 деп аталган бир ген бир ген мутант пайда болушу мүмкүн. Бул ген болуп шишик токтоткуч ген клеткаларынын өсүшүнө чек белок үчүн коддору. Бул autosomal үстөмдүк ыкмада тукум кууп өткөн жана анормалдуу ген: энеси, же атасы, же тукум кууп өткөн болушу мүмкүн. Мындай оору менен байланышкан деп MYCN ошол эле башка болбосо, ошондой эле бар.
RB1 мутант менен 25 пайыз үлүшү-сап, геномдук болуп саналат (бир ата-эненин тукум), ошондой эле сатып алынган башка 75 пайызы (өрчүүдө пайда болбосо) деп ойлоп жатат. RB1 менен генетикалык балдар үчүн ретинобластома (penetrance) иштеп чыгуу мүмкүнчүлүк (же ата-энесинин же түрлөрдүн кош бойлуулуктун башында пайда болгон кезде тукум) 90 пайызын түзөт.
Тукум куума ретинобластома көп учурда эки тараптуу жана ыктыярдуу ретинобластома караганда кыйла жаш курагында болот. Тукум куума ретинобластома да, ошол эле учурда өнүгүп жаткан бир нече шишиктер менен multifocal болушу мүмкүн. тукум куума ретинобластома бар балдар келечекте башка рак иштеп чыгуу коркунучу да бар.
Эриш-ретинобластома
ретинобластома этаптары башка рак сыяктуу IV үчүн баскычка бөлүп койсо болот, бирок ар түрдүү классификация системалары көп колдонулат. (I-этап көз сакталып турган рак билдирет, жана этапта II IV үчүн көз алынып жаткан жылы рак болуп саналат). оору, адатта, өнүккөн өлкөлөрдө мурда кармалгандан бери, башка коюлган системалары көп колдонулат.
оорунун эки негизги этаптары бар:
- Өлчөөчү-Tumors көзгө ичинде
- көз чегинен Extraocular-Tumors. Бул мындан ары мээ, жилик чучугунда, сөөктөрдүн, же башка аймактарга жайылып орбиталык extraocular көздүн бүт өлкөгө тарап бар болгон шишиктер (Айлануу) жана metastatic extraocular шишиктер түшүп талкаланып жатат.
Америка Кошмо Штаттары жана башка өнүккөн өлкөлөрдө, адатта, ретинобластома өлчөөчү баскычында диагноз жатат.
Өлчөөчү шишиктердин төмөнкү баскычка бөлүнөт:
- диаметри 3 мм караганда (мм) аз жана оптикалык диск (көрүү борбору) болбосо, шишиктери A-камтыйт
- диаметри 3 мм караганда B Улук
- C-бир торчодо же сындуу тамаша кирип жайылып, чакан жана жакшы аныкталган шишик
- D-бир торчодо же сындуу тамаша салып жайылып чоң же начар аныкталган шишик
- көздүн алдындагы жайылды E-Large шишиктери, глаукома, же торчо бөлүнүп белгиледи. Бул шишиктер менен көздү сактоо үчүн кыйын болушу мүмкүн.
ретинобластома тарап, ал көз (шары) калган жерлерди басып алат. алыскы metastases көбүнчө сайттар бездери, мээни жана жүлүндү, боорду, жилик чучугу, жана сөөктөрүн кирет.
Ретинобластома тазалоо параметрлери
шишик тараптуу же эки тараптуу, ошондой эле башка себептерден улам да ретинобластома идеалдуу дарылоо, рак, шишиктин жайгашкан сахнага көз каранды. майда шишиктерди үчүн, негизги дарылоо менен бирге химиотерапия көп колдонулат.
дарылоо максаттары болуп төмөндөгүлөр саналат:
- баланын өмүрүн сактап
- мүмкүн болсо, көз (же көзүн) сакталууда
- мүмкүн болушунча көп аян сактоо
- мамилеге байланыштуу узак мөөнөттүү терс таасирлерин азайтуу
Дарылоо параметрлери төмөнкүлөр кирет:
- Химиотерапия: химиотерапия гана колдонулган же хирургиялык алдында шишиктин өлчөмүн азайтууга мүмкүн. химиотерапия ар кандай ички-Анан артериол химиотерапия көп колдонулган менен колдонулушу мүмкүн. Бул ыкмага ылайык, химиотерапия дары башка кыртыштардын дарыларды таасирин кыскартуу көз камсыз артерия, түздөн-түз жөнөтүлөт. Тамырга химиотерапия да колдонулушу мүмкүн. Анткени ири шишиктерди же турган да доорунда же кайталанып, жогорку дозасы химиотерапия Баштапкы клеткадан куткаруу пайдаланылышы мүмкүн.
- Жергиликтүү дарылоо: ретинобластома дарылоо үчүн колдонулушу мүмкүн, жергиликтүү дарылоо бир нече ар кандай түрү бар. Бул рак клеткаларынын салууга алып, ал эми көз салуу үчүн хирургиялык кем invasive болуп саналат. Бул cryotherapy (шишик үшүп) камтыйт thermography (шишик жылытуу), лазер хирург (photocoagulation), жана башкалар.
- Нурлануу терапиясы: нурлануу терапиясы тышкы (тышкы нурлануу терапиясы) колдонулушу мүмкүн, шишиктин жакын денесинде нурлануу жайгаштырылган турган же ички (brachytherapy). Протон нурлуу терапия орто рак келтиргендиги үчүн аз ыктымалдуу болушу мүмкүн эле салттуу нур терапиясынын ордуна бааланып жатат.
- Хирургия (enucleation) Анткени майда шишиктерди, химиотерапия жана жергиликтүү өз алдынча башкаруу жол-жоболору, адатта, көздү сактоо үмүт менен жүргүзүлөт. Анткени ири шишиктер, же ийгилик же кайталанат деп, оптикалык (enucleation) көзүнөн жана бөлүгүн алып салуу зарыл болушу мүмкүн. Көз өрчүй көп кийинчерээк протезди жайгаштыруу үстүнө жасалма көз менен, хирургиялык учурда орнотулган.
- Клиникалык сыноолорду: жергиликтүү дарылоо башка түрлөрүнө nanoparticulate химиотерапия чейинки ар түрдүү дарылоо ыкмалары боюнча бир катар клиникалык сыноолор менен изилдеп жаткан, жок.
Кийинки кийин мамиле
Көптөгөн retinoblastomas дарылоодон өтүүгө тийиш болгон, бирок андан кийинки абдан маанилүү болуп саналат. Ал шишиктер, кээде кайталанып мүмкүн, MRIs көп колдонулат салып турушат. Баалоо жана көрүнүштүн кийинки сакталып калган болсо, ошондой эле өзгөчө талап. Мындан тышкары, өнүгүү кечигүүлөр сейрек эмес. Ошондой эле, дарылоо кеч таасир берген өзгөчө маани менен абдан маанилүү Эсеп-керек. Балдар онкология Group (COG) Survivor колдонмо ушул көйгөйлөрдүн көп өт.
Аягында Effects жана экинчи Рак
Ракты дарылоо кеч таасирлери жыл дарылоо кийин ондогон жылдар бою иштеп чыгуу мүмкүн рак дарылоо менен шартталган шарттарды билдирет. Биз ошол балалык рак аман жүрөк-кан тамыр оорулары (көп учурда химиотерапия байланыштуу) чейинки медициналык шарттардын ыктымалдыгы жогорулаары да үйрөнүп жатабыз, орто рак, тукумсуздук менен.
ретинобластома балдардын узак мөөнөттүү натыйжаларын карап изилдөөдө, ал ондогон жылдар өткөндөн кийин (орточо жаш курагы изилдөөдө 42 болгон), ретинобластома аман калган балдардын 87 пайызы жок эле дегенде, бир абалда ооруканада дарыланууга байланыштуу деп табылган. Бул талкуулоо үчүн чөгүшү мүмкүн, бирок бул маалымат балалык рак аман дарылоо узак мөөнөттүү натыйжаларын аныктоо жана дарылоодо жакшы билген доктур менен узак мөөнөттүү байкоосуна ээ болуу канчалык маанилүү экенин баса белгилеп турат.
Ретинобластома аман Балдар өнүгүп өсүшүнө коркунучу бар орто рак жолго (жаңы баштапкы рак). куума ретинобластома менен, бул көбөйтүү бөлүгү менен башка кыртыштардын шишик токтоткуч ген бузулушуна байланыштуу болот. эмес куума ретинобластома менен, бул экинчи рак химиотерапия же нур терапиясынын же зыяндуу таасиринен пайда болот. Таралган экинчи рак камтыйт жашачумду (сөөк рак), жумшак ткандардын саркомалар, меланома , өпкөнүн рак оорусуна жана Lymphoma.
Экинчи рактын тышкары, химиотерапия узак мөөнөттүү терс таасирлери жана нур менен дарыланды узак мөөнөттүү терс таасирлери бул балдар көп жылдан бери олуттуу мааниге ээ бул кеч менен же жакын бир өмүр бою кеч таасиринин коркунучун жашап жаткан болот.
алдын ала айтуу
Эми ретинобластома деген диагноз балдардын көпчүлүгү айыгып калат. 2000-жана 2012-жылга чейинки мезгилде карап Кошмо Штаттарда ретинобластома 5 жылдык жалпы жашап кетүү көрсөткүчү 97,3 пайызды түзгөн, ал эми дарылоо жакшыртуу үчүн мындан ары да. Ал тургай, мээнин сыртында аймактарына metastases менен балдар (мисалы, жилик чучугунда сыяктуу) көп учурда айыгып жатышат. Ал мээ (ичиндеги оору) ичинде жайылып, мындай деди: кедей жыйынтыгы менен байланыштуу.
Башка начар этээрин себептер Өнүгүп келе жаткан өлкөдө рагына кирет (дагы HPV байланышкан рак бар болсо). Үч тараптуу ретинобластома өнүккөн өлкөлөрдө ретинобластома өлүм көп үчүн жооптуу болуп саналат.
бир Germ-Line генетикалык балдардын эрте аныктоо
Биз учурда ретинобластома иштеп чыгууну алдын алуу боюнча ар кандай жол менен ээ эмес, бирок белгилүү бир микроб-сап мутант же оорунун бир үй-бүлө тарыхына өсүп коркунучу бар балдар шишик кармоо үмүт менен эрте байкоого болот эле мүмкүн. Funduscopic сынак (көз сынак торчо карап) Жалпы анестезиядан кыска төрөлгөндөн кийин мүмкүн болушунча жана жашоо биринчи жолу жыл сайын боюнча көп сунуш кылынат. рак белгилери белгиленген болсо, ген амниотикалык суюктуктун жана жабыр тарткан балдар, ошондой эле мониторинг жана мөөнөтүнөн мурда жеткирилет болот байкоого болот.
Бала ретинобластома иштеп, башка балдар менен үй-бүлө мүчөлөрү, ошондой эле, алар шектүү генди бар-жетпесин билиш үчүн, Тандоо мүмкүн.
Күрөшүү жана колдоо
Ата-эне катары, билим күчү, ал эми сен көбүрөөк билүү үчүн бүт күч пайдалуу.
Колдоо да маанилүү болуп саналат. Улам шишиктин сейрек, көпчүлүк жамааттар ретинобластома колдоо топторун жок, бирок мыкты колдоо жамааттар онлайн аркылуу бар. Бул жамааттар катышкан Getting, сен гана эмес, рак менен баланын ата-энеси болуу аракети менен кеткен менен күрөшүүгө да колдоо көрсөтөт, ал эми ретинобластома байланыштуу акыркы изилдөөлөр тууралуу билүү үчүн сонун жер болушу мүмкүн. Эч ким өз баласын бул оору менен күрөшүп жаткан ата-энелер да жаңы ачылыштар тууралуу үйрөнө турган жана көп аракет жасайт.
Балдар улгайган сайын балдарга колдоо көрсөтүү үчүн азыр көптөгөн мүмкүнчүлүктөр бар. ошондой эле рак менен жаштар үчүн атайын иштелип чыккан рак колдоо топтор бар, лагерлерди жана согуусун болуп саналат.
Сөзү
Ретинобластома торчодо нерв клеткалардан тартуу сейрек шишик болуп саналат. Бул өтө эле жаш балдар абдан көп кездешет. бул сейрек болгондуктан, балдар оорулары үчүн мыкты дарылоо өтө жакшы адистер бар ири рак клиникада же балдар ооруканада көрүнүп турушу үчүн, адатта, маанилүү болуп саналат. жалпы болжолдоо сонун, бирок ал жерде алуу сезимдик болушу мүмкүн, денелик жактан да, материалдык жактан ата-энелер жана балдар үчүн чачты. Бала деген диагноз коюлса, анда жеткиликтүү колдоо үчүн жетет.
> Булак:
> Fernandes, A., Pollock, Б., жана F. Rabito. Америка Кошмо Штаттарында ретинобластома: 40-жыл менен байланыштырды жана жашап кетүү талдоо. Педиатрия Opthalmology жана СТРАБИЗМ журналы. 2017 (басылбайт Epub алдыда).
> Кругом, D., Чжоу, J., Oeffinger, К. ж.б.. Ретинобластома улуу жабырланган өнөкөт Дары шарттары: ретинобластома Survivor изилдөөнүн натыйжасы. Рак. 2016. 122 (5): 773-81.
> Улуттук онкология институту. Ретинобластома дарылоо (PDQ) Киндер Professional котормосу. UPDATED 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq
> Парма, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F. жана I. Szijan. Аргентина ретинобластома бейтаптарды RB1 Джин мутант. Генетикалык Counseling үчүн анын кесепеттери. PLoS One. 2017-12 (12): e0189736.
> Дары АКШнын Улуттук китепкана. Генетика бет Ссылка. Ретинобластома. 12/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage