Сокурдук тукум Cause
Norrie оору төрөлгөндө сокурдукка алып келет тубаса оору болуп саналат жана көп өтпөй, угуп, жоготуу жана өнүгүү кечигүү. УДП генде Көздүн X хромосомасындагы Norrie оорулуу кылат. Бул боюнча мураска калган X-байланыштуу жаткан кризистик үлгү . Ошол себептен улам, Norrie оору негизинен балдарга таасирин тийгизет. Бул Norrie оорусу пайда канчалык көп белгилүү эмес.
Белгилери
Norrie оорунун симптомдору төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
- Төрөлгөндө да көз сокур же кийин
- жарык аларга жаркырайт кийин окуучулар ак көрүнөт (leukocoria)
- көздөрү (Irises) жөнүндө түстүү бөлүктөрү төрөлгөндөн кийин, кичирейтүү мүмкүн
- eyeballs төрөлгөндөн кийин, кичирейтүү мүмкүн
- көз линзалар менен жезди (катаракта)
- жоктоо убакыттын өтүшү менен иштеп чыгуу мүмкүн жумшак
- мисалы, отуруп жана жүргөн деп аталган кыймыл өнүгүү кечиктирип
- акыл-эсин өксүтүп Жеъил жана орточо
Norrie оору да жүгүртүү, дем алуу, ичегилердин жана чыгарууда менен көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн.
диагноз
Баланын белгилер Norrie ооруну сунуш болсо, көз догдур ( ophthalmologist ) баланын көзүн карап калат. Norrie оору бар болсо, ophthalmologist көздүн арт жагындагы анормалдуу торчону көрөсүз. Диагноз ошондой эле жол менен тастыкталган жана ырасталган болот генетикалык тестирлөөнүн X хромосомасындагы УДП ген мутант үчүн.
иштетүү
Norrie оору жана токтотуп же аян аркылуу, балким, угуунун жоготуу жараяндардын үчүн эч качан эч кандай атайын дарылоонун жок.
Дарылоо оорунун, мисалы, дем алуу же өздөштүрүлөт менен эле, алып келиши мүмкүн болгон башка көйгөйлөр үчүн зарыл болушу мүмкүн. Norrie оорусу менен ооруган бала өзүнүн начарлашына жана угуп жоготуу атайын билим керек.
булактар:
> "Norrie оорулары." Rare оорулардын Index. 7 Rare бузулуу үчүн Apr 2008-жылдын Улуттук уюштуруу.
> Рош, O. "Norrie оорулары." Сейрек кездешүүчү оорулар. 2005-жылдын июлунда OrphaNet.
> "Norrie оорулары." Генетика бет Ссылка. Apr 2007-дары Улуттук китепканасы.
> "Norrie оорулары." Шарттардын Index. Oct 2005 Байланыш үй-бүлө.