Уламдан мээ оорусу
Canavan оору мээнин нерв клеткалары камтыйт миелин кемчиликтерин алып leukodystrophies деп аталган генетикалык бузулууларга тобунун бири болуп саналат. Canavan оорунун бир генетикалык хромосоманын 17 aspartoacylase аттуу бир энзим бир жетишсиздиги себеп болот. Бул энзим болбосо, химиялык дисбаланс мээсинде миелин жок кылат деп кездешет.
Бул микроскопиялык суюктукка толгон мейкиндигиндеги толук Губка кыртышка айланып кетиши үчүн дени сак мээ кыртышына себеп болот.
Canavan оорунун бир да тукум кууп жатат autosomal жаткан кризистик үлгү бала оору иштеп чыгуу максатында ар бир Ата-айландырылып гендин бир нускасын мураска керек дегенди билдирет. Canavan оору эч бир улуттун өкүлдөрүнүн болушу мүмкүн болсо да, ал дагы Ашкенази жүйүттөрдүн Poland арасындагы көп, Казахстан жана Батыш Орусия, Сауд Арабиянын арасында пайда болот.
Белгилери
Canavan Оорунун алгачкы ымыркай пайда болуп, убакыттын өтүшү менен жаман болот. Алар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
- кыскарган булчуң обон (hypotonia)
- алсыз моюн алгач начар башчысы көзөмөлгө алып
- кан көп башчысы (macrocephaly)
- буттары кан түз сакталат (hyperextension)
- колу алгач Дене калышы ыктымал
- Кыймыл көнүгүүлөрүнүн жоготуу
- психикалык басаъдоосу
- талма
- сокурдук
- эмизүүдө
диагноз
бир ымыркайынын белгилер Canavan ооруну сунуш болсо, анда бир катар тесттер диагнозду ырастоо үчүн эмне кылууга болот.
А эсептелген радиологияны (КТ) арытып, же мээнин магниттик-резонанстык (MRI) мээ кыртышы бузулууга калат. Кан тесттер жок энзимдин экранынан же оору себеп генетикалык издеп үчүн эмне кылууга болот.
иштетүү
дарылоо, оорунун белгилери башкаруу багытталган, ошондуктан Canavan ооруну дарылоого болбойт.
Дене, эмгек, жана сүйлөө терапиясы бир бала өзүнүн өнүгүү өрчүтүүгө жардам берет. Canavan оорусу акырындык менен начарлап кетсе, анткени, көптөгөн балдар жаш курактагы (жаш курагы 4 чейин) өлөт, кээ бир өспүрүмдөр менен жыйырманчы аман мүмкүн.
генетикалык текшерүү
1998-жылы Америка акушерлер жана гинекологдор Колледж дарыгер сунуш чакырган орду кайрылуу кабыл ташуучу текшерүүдөн Ашкенази жүйүт бардык адамдарга Canavan оорусунун. Бир ташуучу ген .Мунун бир копиясы бар, ошондуктан ооруну ал иштеп чыгуу эмес, ал эми балдарына ген биопсиясын болот. Бул Ашкенази жүйүт калктын 1 40-жылы эл Canavan оору ген генетикалык ашырат деп бааланат.
Бул даана генди жүргүзүү үчүн тобокелге жубайлар балалуу болушканбы чейин сыналышы сунушталат. тестинин натыйжалары эки ата-энеси алып жүрүүчүлөр экенибизди көрсөтсөк, генетикалык бир тууган Canavan оорусу бар бала болсо, коркунучу тууралуу көбүрөөк маалымат бериши мүмкүн. Жүйүттөрдүн көптөгөн уюмдар, Кошмо Штаттардагы Canavan оору жана башка сейрек кездешүүчү оорулар үчүн генетикалык анализ сунуш, Канада, Ысрайыл.
булактар:
> "Canavan оорулары." Disorders A - козгойт бузулуу жана мээге кан Зи 2 July 2008. Улуттук уюштуруу.
> "Canavan оорулары." Leukodystrophy түрлөрү. 2 Дек 2007 Кошмо Leukodystrophy Foundation.
> "Canavan Оору деген эмне?" Оорулар. Улуттук-Tay Sachs жана союздаштык Diseases бирикмеси.