Lissencephaly башкаруу кармоого жана көп учурда катуу өнүгүү артта натыйжасында оор бир сейрек нейрологиялык шарты болуп саналат. Бул өрчүүдө нерв клеткаларынын бир кемчилик мигранттардын натыйжасында бир шарты болуп саналат.
Сөз lissencephaly эки грек сөзүнөн келип чыккан. "Мээси" lissos, мааниси "жылмакай" жана enkaphalos, мааниси Эгер кадимки мээ карап көрсөк, боз зат (байкалгандай мээнин) анын бетиндеги тоо кыркалары жана өрөөндөрдү бар.
lissencephaly, мээнин бети дээрлик толугу менен жылмакай болуп саналат. Мээнин бул демейдегиден өнүктүрүү кош бойлуулук учурунда пайда болот, ал эми иш жүзүндө 20 24 апта кош бойлуулуктун тарабынан бир аялдар өз мойнуна алат көрүүгө болот.
Lissencephaly мындай Миллер-Dieker синдрому, Норман-Робертс синдрому, же Уокер-Warburg синдрому сыяктуу шарттарды гана же бир бөлүгү катары пайда болушу мүмкүн. абалы болжол менен бир 100000 ымыркай болуп, өтө сейрек кездешет, бирок сейрек эмес болуп эсептелет. (A сейрек оору аз бир жыйынтыктары 200000 адамдар болгон бир катары аныкталат).
себептери
lissencephaly бир нече себептер бар. Таралган, негизги себеби болуп саналат генетикалык DCX деп аталган байланышкан гендин бир X-хромосома болот. өрчүүдө мээдеги нерв клеткаларынын (нейрондор) кыймылы (көчүрүү) үчүн жооптуу бир белок деп doublecortin Бул ген коддору. Эки башка гендер да кескин аткыланды берилди.
улам мээге бир ооругандар же жетишсиз кан агуудан түйүлдүккө зыян кошумча мүмкүн себептери болуп эсептелет. "Зыян" түйүлдүк 12 жана 14 апта кезде ортосундагы биринчи чейрегинен же экинчи чейрегинен аягында же кийин пайда болгон деп эсептелет.
Белгилери
lissencepahly деген диагноз коюлган адамдар болушу мүмкүн симптомдордун бир катар бар.
Бул симптомдордун жана башка ар кандай көп болушу мүмкүн болсо, кээ бир балдар аз эмес. симптомдордун катаалдыгын да ар кандай болот. lissencephaly мүмкүн болгон белгилери болуп төмөнкүлөр саналат:
- Начар өнүгө: гүлдөөдөн баш тартуу шарты көп өсүш болгон төрөлгөн көрүүгө болот күткөндөй болгон жок. Бул көп себептери болушу мүмкүн.
- Интеллектуалдык бузулуулар: чалгындоо күчтүү начар табигый жакын чейин өзгөрө алат.
- А эпилепсия: A эпилепсия оорусу менен ооруган балдардын 80 пайызы менен кездешет.
- Кыйынчылык жутуп жеп.
- Кыйынчылык, анын / анын кыймыл (контролдоочу атаксиянын ).
- Башында кыскарган булчуң обон (hypotonia) же т кийин spasticity колу-буту менен.
- кичинекей жаагы менен өзгөчө бет көрүнүшү, жогорку чекесине да, ибадатканадан кемтиги. кулагыбыз жана Каалгып мурун тешиктери учурашы да белгилей кетүү керек.
- кошумча Сандарды (polydactyly), анын ичинде манжалар жана бут манжалары, аномалиялары.
- жумшак катуу чейин өзгөрүшү мүмкүн Developmental кечигүүлөр бар.
- нормалдуу башчысы өлчөмү (microcephaly) кичирээк бир.
диагноз
lissencephaly диагнозу көп бала бир нече ай гана жаратылган жок, шарты менен көп балдар жеткирүү учурда дени сак болуп көрүнөт. Ата-энелер, адатта, бала 2 6 айга чейинки жаштагы тегерегинде нормалдуу темп менен өнүгүп жатат деп белгилешет.
биринчи белгиси деп аталган катуу түрдөгү, анын ичинде, талма башташы мүмкүн ", балдардын карышмаларга." Бул контролдугу астында туталакка алуу үчүн кыйын болушу мүмкүн.
Lissencephaly баланын симптомдору боюнча шектүү болсо, УЗИ, магниттик-резонанстык (MRI) , же эсептелген радиологияны (КТ) мээнин карап жана диагнозду далилдөө үчүн пайдаланылышы мүмкүн.
иштетүү
түздөн-түз lissencephaly кесепеттерин биротоло же шартын айыктырууга жол жок, ал эми бала үчүн жашоонун мыкты сапатын камсыз кылуу үчүн эмне кылуу керек деп көп бар. дарылоо максаты lissencephaly менен ар бир баланын өнүгүү, анын же анын денгээлин жетүүгө жардам берүү болуп саналат.
пайдалуу болушу мүмкүн дарылоо ыкмалары болуп төмөнкүлөр саналат:
- Дене терапия кыймыл чөйрөсүн жакшыртуу жана булчуң келиши менен жардам берет.
- Эмгек терапиясы.
- anticonvulsants менен камакка алуу контролдоо.
- кылдаттык менен дем жардам, анын ичинде алдын алуучу медициналык жардам, (респиратордук оорулар өлүм жалпы себеп болуп саналат).
- жардам азыктандырууда. жутуу кыйынчылыктары бар балдарды жайгаштырылган бир түтүк керек болушу мүмкүн.
- Бала кездешет ( "мээ суу") иштеп, анда бир шунт коюлушу керек болушу мүмкүн,
алдын ала айтуу
lissencephaly балдар үчүн алдын мээ аномалия даражасына көз каранды. Кээ бир балдар, бул, адатта, өзгөчө болсо да, жакын-кадимки өнүктүрүүгө жана акыл да ээ болушу мүмкүн.
Тилекке каршы, оор lissencephaly балдар үчүн өмүрүнүн орточо узактыгы болжол менен 10 жылды түзөт. Өлүмдүн себеби, адатта, умтулуу (мүштөк) тамак-аш же суюктуктардын, дем алуу органдарынын оорулары, же оор талма (болот Статус талма ). Кээ бир балдар аман калат, бирок эч кандай олуттуу өнүктүрүүгө көрсөтүп, балдар 3 5 айлык үчүн жөнөкөй бир денгээлде калышы мүмкүн.
Анткени жыйынтыгы ушул катар, бул адистерге байланыштуу менен үй-бүлөлүк топтордун lissencephaly жана колдоо боюнча адистердин пикирин сурап алуу маанилүү болуп саналат.
изилдөө
Улуттук козгойт бузулуу жана сыла-турум институту жана нормалдуу мээ иштеп чыгуу, анын ичинде нейрондордун мигранттардын, комплекстүү системасын изилдеп изилдөөлөрдүн бир катар колдойт. Акыркы изилдөөлөр lissencephaly үчүн жоопкерчиликтүү болушат гендерди аныкташкан. Бул эмгектерде алынган билимдер нейрондордун которгондор оорулардын дарылоо жана алдын алуу боюнча чараларды иштеп чыгуу үчүн негиз болуп берет.
Сөзү
Бала lissencephaly менен диагноз коюлса, анда баланын дарыгер диагноз карап же болсо, анда, балким, коркушат. Бул бүгүнкү күндө эмнени билдирет? Бул эми бир жума эмнени билдирет? Бул 5 жыл же жолдо 25 жыл деген эмнени билдирет?
бир нече убакыт баланын башаламандык жөнүндө билип (диагноз же каралып жаткан жокпу), сырдашып, түйшүктөрү бардык чечүүгө мүмкүн эмес, бирок, айдоочунун отургучун сага салам. Өзүбүз же балдардын медициналык абалын ар кандай түрдө менен кам жигердүү катышуучусу болуу өтө маанилүү болуп саналат.
Сиздин колдоо системасын топтолууда да маанилүү болуп саналат. Мындан тышкары, ал lissencephaly менен балдары бар башка ата-энелер менен байланыш түзүү абдан пайдалуу болот. Нерселер канчалык мээримдүү же пайдалуу достор жана үй-бүлөсү, ушу сыяктуу кыйынчылыктарга туш болуп, башкалар менен сүйлөшүп тууралуу өзгөчө бир нерсе бар. ата-энелер үчүн колдоо тармактары, ошондой эле акыркы изилдөө эмне деп жатканын билүүгө мүмкүндүк берет.
Ата-эне катары, ал сага кам көрүү үчүн маанилүү. Сиздин сезимдер, сыягы, бардык устундун үстүнө жана алышы мүмкүн. Сен Сиз ден-соолукка пайдалуу балдар менен башка ата-энелерди көрүп жашоо ушунчалык адилетсиз болушу мүмкүн эмне үчүн качан зыян мүмкүн. сага сөзсүз жардам берет адамдар менен байланышып, сиз чын эле ушул убакта сезип жатканын айтып берүүгө мүмкүнчүлүк берет.
> Булак:
> Козгойт бузулуу жана мээге Улуттук институту. Lissencephaly маалымат Page. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. ж.б.. Lissencephaly бир ЭКУ модели: Neurogenesis учурунда DCX ролун арттыруу. Молекулярдык психиатрия. 2017 Sep 19. (алдыда басылбайт Epub).
> Williams, F. жана P. Джонсон. Lissencephaly тобокели бийик түйүлдүктүн Utero MR Imaging-жылы. Британия ядролук журналы. 2017-90 (1072): 20160902.