Малыши-жылы алсыздыкты генетикалык себептери
Нейрологиялык оорулар балалуу таасир кийин, айрыкча, жүрөк-оор болуп саналат. Бул учурда бала төрөлгөндөн баштап таасир бере турган генетикалык оорудан улам пайда болот. Кээде андай болбосо алсыздыгына алып келет булчуъ көйгөйлөр, алып келет.
Ал тургай, төрөлгөнгө чейин, мисалы, көйгөйлөрдү аныктоо мүмкүн. Баланын денеси кадимкидей иштеп чыгуу эмес, анда түйүлдүктүн кыймылдар азайган же жок болушу мүмкүн.
Бала төрөлгөндөн кийин ата-энелер тамак үчүн төмөндөтөт жөндөмүн байкап мүмкүн. Кээде белгилер төрөлгөн дем алуу өтө эле алсыз болушу мүмкүн жана анын начар булчуң обон (ымыркай "ийилчээк" болуп көрүнүшү мүмкүн) болушу мүмкүн эле, ал тургай андан да зор болот. Жалпысынан алганда, балдар, адатта, анын көзүн түрткү бере алат.
Борбордук Core оорулары
Борбордук негизги оору да дене микроскоп, мындай турсун, митохондрия, sarcoplasmic торчосу катары айкын табигый клетка компоненттеринин региондор аныкталган жок астында карап жатат, анткени деп аталат.
ryanodine кабылдагыч гендин (RYR1) бир мутант оору натыйжалары. оору, адатта, белгилери, ошондой эле ата-энеси менен ушул турганын билдирген турган autosomal үстөмдүк жол менен тукум кууп өткөн да, ген кээде, кыязы, жумшак болуп, адатта, толугу менен кимдир бирөө мутант активдүү түрүн болсо да билдирген эмес.
Борбордук негизги ооруну убагында мотор өнүктүрүүгө алып келүүчү жашоонун кийин балдарга таасирин тийгизе албайт.
Мисалы, бала бул учурда да, бойго жеткен жаш курагынын 3 же 4 Кээде баштоосу да, кийин келип мүмкүн чейин баса албайт, белгилер, адатта, суук болбойт. Кээде алар бул оору менен ооруган адамдар катуу жооп себеп Анестезия дары, алгандан кийин билинет.
Multicore оорулары
Multicore оору да булчуң обон кыскаруу менен, адатта, кимдир бирөө бала чагынан же бала кездеги болгондо симптоматикалык болот себеп. мисалы, жөө эле Motor түзүп кечигип калышы мүмкүн, ал эми бала тамандын болуп көрүнүшү мүмкүн жана көп жыгылышы мүмкүн басып кылат. Кээде алсыздыгы, өзгөчө түн ичинде, адатта, дем алуу, баланын жөндөмүнө жолтоо болушу мүмкүн. Оору төмөндөгөн чакан аймактарын бар, анын аты алат митохондрия булчуң талчаларынын ичинде. борбордук негизги оору айырмаланып, бул аймактар буласын толугу менен көпкө чейин жок.
Nemaline миопатия
белгилери кичинекей кезинде келип себеп болгон бир autosomal жаткан кризистик түрү бар да Nemaline миопатия, адатта, бир autosomal үстөмдүк ыкмада тукум кууп өткөн эмес. nebulin ген, анын ичинде бир катар гендер тургандыгы болжолдонуп айтылып жүрөт (NEM2), Alpha-actingene (ACTA1), же tropomyosin ген (TPM2).
Nemaline миопатия ар кандай жолдор менен пайда болот. абдан оор түрү буралып турат. баланын жеткирүү, адатта, оор, бала улам кыйналып дем алуу үчүн төрөлгөндө көк пайда болот. Улам Алсыздык, балдар, адатта, жакшы тамак бербейт, жана көп учурда өзүнөн-өзү кыймылдай албай калат. бала жөтөл жана анын өпкөсүн коргоо үчүн өтө алсыз болушу мүмкүн, анткени, олуттуу өпкө оорулар жогорку эрте өлүмгө алып келет.
nemaline миопатия орто түрү ымыркайда сан булчуъдардын алсыздыгына алып келет. Motor ориентирлерин токтоп турат, жана бул оору менен ооруган көп балдар 10. башка myopathies айырмаланып жашында коляскада байланыштуу болот, бет денеси катуу таасир этиши мүмкүн.
Ошондой эле nemaline миопатия ымыркай анча оор эмес алсыздыгына алып аяй түрлөрү бар, балалык, ал тургай, эр. бул түрлөрүн сылыгы жылы, мотор иштеп чыгуу бир алсыздыгы жашоодо кийин келет да, кадимкидей эле болушу мүмкүн.
Nemaline миопатия диагнозу көбүнчө тарабынан жүргүзүлөт булчуң биопсиясы . nemaline органдары аталган кичинекей бутактары булчуң талчаларынын көрүнөт.
Myotubular (Centronuclear) миопатия
Myotubular миопатия көптөгөн ар кандай жолдор менен тукум кууп өткөн эмес. көбүнчө бир X-байланыштуу жаткан кризистик үлгүсү болуп саналат, ал, адатта, жаш балдар пайда дегенди билдирет, анын энеси генди алып, бирок, оорунун белгилери болгон эмес. myotubular миопатия бул түрү көбүнчө Utero көйгөйлөрдү алып баштайт. Fetal кыймылдар кыскаруу менен жеткирүү кыйын. башчысы кенен болушу мүмкүн. төрөлгөндөн кийин, баланын булчуң тонусу төмөн жана алар дискета көрүнөт. Алар толугу менен eyes.They ачууга өтө эле алсыз болушу мүмкүн менен жардам берүү керек желдетүү , аман калуу үчүн. Дагы, бул оорудан, ошондой эле оор айырмачылыктар аз бар.
> Source:
> Нима Mowzoon, булчуң бузулушу, Neurology Board Review: An Illustrated окуу куралы, 2007-ж.