Генетикалык Nervous System Disorder
Neurofibromatosis 2 тиби өөрчүп айланып өсө шишиктери себеп генетикалык толкунданып системасы жабыркаган үч түрлөрүнүн бири болуп саналат. Neurofibromatosis үч түрдүү түрү 1 (NF1) , 2-тип (NF2), жана schwannomatosis. Эсептик 100000 америкалыктар neurofibromatosis бир түрү бар. Neurofibromatosis бардык улуттагы эки эркек жана аялдар болот.
Neurofibromatosis же бир тукум мүмкүн autosomal үстөмдүк үлгүсүнө же улам жаңы болушу мүмкүн ген мутант жеке эле. neurofibromatosis түрү 2 ген 22-хромосоманын жайгашкан.
Белгилери
Neurofibromatosis 2 тиби NF1 караганда аз кездешет. Ал 40,000 адамдар 1 таасирин тийгизет. Симптомдору төмөнкүлөр болот:
- сегизинчи мээлеринин беймаза айланасындагы кыртыштан менен шишиктер (параганглиондордун schwannomas деп аталат)
- жоготууга же дүлөй угуп, же кулакка кетпейт (ыз)
- жүлүндүн шишиктери
- meningioma (мембранасынын бетинде шишик жүлүндү камтыйт жана мээ), же башка мээ шишигин
- бала көз катарактанын
- баланс көйгөйлөр
- бир колу же буту начардыгы же жатса,
диагноз
neurofibromatosis типтеги 2 белгилери адатта 18 жаштан 22 жашка чейинки байкап калышат. көбүнчө биринчи белги кулагы жоготууга же кетпейт уккан (ыз). NF2 диагноздоо үчүн, дарыгер schwannomas 30 жашка чейин сегизинчи мээлеринин беймаза, же сегизинчи мээлеринин беймаза боюнча NF2 бир үй-бүлө жана тарых бир schwannoma эки тараптын бирге издейт.
сегизинчи мээлеринин беймаза эч кандай schwannoma бар болсо, жана / же бала көз катаракта башка бөлүктөрүндө Жыныс кутурма жардам бере алмак.
жоготууга угуп neurofibromatosis 2 түрү бар болушу мүмкүн, демек, бир угуу сыноо (audiometry) ишке ашырылат. Мээ угуу жооп (Baer) сыноо сегизинчи мээлеринин нерв туура иштеп жатат, жокпу, аныктоого жардам бере алат туудурду.
Магниттик-резонанстык (MRI), эсептелген радиологияны (КТ) издөө жана рентген нурлары жана угуу жиниме айланасында шишиктер издеп үчүн колдонулат. кан сыноо менен генетикалык анализ NF2 генде кемчиликтерин издеп үчүн эмне кылууга болот.
иштетүү
Дарыгерлер neurofibromatosis өсүп келген шишигин кантип токтотуу билбейм. Хирургиялык көргөн же начар уккан кайгы же кыйынчылыктарды туудуруп шишигин алып салуу колдонулушу мүмкүн. Химиялык же нурлануу дарылоо шишигин өлчөмүн азайтуу үчүн пайдаланышы мүмкүн.
NF2-жылы, хирургия жоготууга угуп, а параганглиондордун schwannoma себептерин жок кылган болсо, угуу мээ өрчүй угуп жакшыртуу үчүн колдонулушу мүмкүн.
Мисалы, оору, баш оору, же башка белгилери талма , дары-дармектердин же башка дарылоо менен башкарса болот.
Күрөшүү жана колдоо
кимдир бирөөгө, өзгөчө, бир балага кам көрүү, өнөкөт абалы менен neurofibromatosis эле кыйынга турушу мүмкүн.
Сиз күрөшүүгө жардам берүү үчүн:
- Сиз ишенген жана ким сиздин баланын башка адистер менен кам макулдашып алышат негизги сактоо доктурга табуу.
- жалпы neurofibromatosis, ADHD, өзгөчө муктаждыктары жана өнөкөт оорулар менен ооруган балдар үчүн кам ата-энелер үчүн колдоо топко кошулуу.
- мисалы, тамак бышыруу, тазалоо сыяктуу күнүмдүк муктаждыктарыбыз жардамын кабыл ал, башка балдарга кам көрүү, же жөн гана сизге керектүү тыныгуу берген.
- окутуу мүмкүнчүлүгү чектелген балдар үчүн окуу жардам изде.
> Булак:
"Neurofibromatosis Fact Sheet." Disorders. 13 козгойт бузулуу жана мээге кан Dec 2007 Улуттук институту.
"Neurofibromatosis жөнүндө үйрөнүү". Өзгөчө генетикалык бузулууларга таянган. 27 ноя 2007, Улуттук адам геному долбоору изилдөө институту.