А Neurodegenerative Disorder
Melas синдрому (миопатия, encephalopathy, сүт acidosis жана мээге кан куюлуу) митохондриялык ДНК мутант улам бир прогрессивдүү neurodegenerative оору болуп саналат. Митохондрия клеткалары өз ишин кылышы керек энергияны өндүрүү үчүн негизинен жооптуу биздин клетка ичинде түзүлүштөр. Митохондрия дайым энеден тукум кууп, алардын өз ДНКга ээ.
Бирок, Melas синдрому, адатта, чынында, тукум кууп өткөн эмес; Бул синдром менен түрлөрдүн, адатта, өзүнөн-өзү пайда болот.
оору начар белгилүү жана диагностикасы үчүн кыйын болушу мүмкүн, анткени, ал жерде дагы бир топ адамдар дүйнө жүзү боюнча Melas иштелип чыккан кандай белгилүү эмес. синдрому бардык этникалык топторго жана эркектерге да, аялдарга таасир этет.
Жабыр тарткан адамдар, адатта, 4 жана 40 жашка чейинки белгилерин көрсөтүү башталат алдын начар; оору көп учурда өлүмгө дуушар кылат. Melas синдрому үчүн айыгуу жок; медициналык жардам негизинен колдоо болуп саналат.
Белгилери
кемтиги митохондрия Melas синдрому менен ооруган бейтаптарды бардык клеткаларында бар болгондуктан, симптомдору көптөгөн түрлөрү көп, алдан-күчтөн тайып турган, иштеп чыгуу болот. Балак алып, мээнин жабыркашына алып келиши талма , нес болуп, же жарым-жартылай шал. encephalopathy (мээ оорусу) баллга, булчуң турса, сокур, дүлөй кылат, кем акылдыгы алдын-ала алып келиши мүмкүн. Миопатия (булчуң оорусу), көчүп жеп, кыйынчылык жөө себеп, жана сүйлөө.
диагноз
Melas синдрому, оорутуп, же оору, кусуу, же талма сыяктуу белгилер менен көптөгөн адамдар менен, бир нерсе туура эмес экенин биринчи ачкыч. Биринчи жүрүш эпизод, адатта, 4 жана 15 жашка чейинки бала кезинен кездешет, бирок ал ымыркай же жаштар менен пайда болушу мүмкүн.
Биринчи мээге чейин, бала, өстүрүү жана өнүктүрүү үчүн жай жөндөмдүүлүгүнө же көңүл тартыштыгы баш аламандык бар болушу мүмкүн.
Тесттер кан жана сүт кислотасы көлөмүн текшерип , жүлүндүн суюктугу . Кан тесттер булчуң оорулары боюнча ушул бир энзим (Креатинкиназа) боюнча текшере аласыз. Бир булчуң үлгү (биопсиясы) Melas менен көбүнчө генетикалык кемчилик азыркы үчүн сыноо болушу мүмкүн. Brain иштетүүчү изилдөөлөр, мындай эсептелген радиологияны катары (КТ) же магниттик-резонанстык (ЭРИ), мээге кан мээ зыяндын белгилери болот.
иштетүү
Тилекке каршы, Melas синдрому келтирген токтотуу үчүн эч кандай дарылоо али да бар, ал эми жеке адамдар үчүн аягы синдрому, адатта, кедей болуп саналат. Орточо орунда окутуу миопатия менен жеке адамдардын, чыдамкай болууга жардам берет. Метаболизма дарылоо, анын ичинде тамак-аш кошулмаларын, кээ бир адамдар үчүн пайда алып көрсөттү. Бул дарылоо коэнзими Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, Riboflavin, никотинамид, креатиндик гидраты, idebenone, succinate жана dichloroacetate кирет. бул толуктоолор Melas синдрому бар бардык адамдар мурдагыдай эле изилденип жаткан жардам берет да.
булактар:
Scaglia, F. (2002). Melas синдрому. Миокарддын.
Прелюдия P, Engelstad K, Wei Y, жана башкалар. Митохондриялык ДНК m.3243A> G генотип менен байланышкан Melas табигый тарыхы. 2011 Neurology; 77: 1965.