Кийин Сиздин Гипоталамус туура иш албайт
Kallmann синдрому көп учурда дүйнө жүзү боюнча 40000 70000 үчүн аялдардын болжол менен 1 8000 10000 үчүн эркек жана 1-таасир, аялдарга караганда эркектер таасир этет.
Kallmann синдрому тукум же баш аламандыктын эч бир үй-бүлө тарыхы менен кимдир бирөө болушу мүмкүн болот. Таралган тукум түрү X-шилтемеленген түрү . X хромосомасындагы KAL1 ген бул түрүндө жооп берет.
Кийинки таралган тукум түрү улам-хромосоманын 8. Бул жылы тукум боюнча KAL2 гендин бир мутант үчүн autosomal үстөмдүк жол. Kallmann синдрому үчүнчү тукум түрү KAL3 ген .Мунун менен шартталган жана ошондой эле мураска калган autosomal жаткан кризистик башаламандык. KAL3 ген так жайгашкан жери али аныктала элек.
Белгилери
Kallmann синдрому менен, мээ, гипоталамус, бир бөлүгү туура иштей албай жатат. Бул белгилер, анын ичинде пайда болот:
- балагатка аркылуу аткарбоо
- жыттап жыт (anosmia) же өтө начар жөндөмү эч кандай мааниси (hyposmia)
- эркек менен undescended безде (cryptorchidism)
- кичинекей төрөтө турган ( microphallus эркек менен)
- айызы эч качан аялдар менен башталат (негизги аменорея деп аталат)
- эки колу менен бир эле мезгилде кыймыл (bimanual synkinesis деп аталат) бузулган эркектердин болжол менен бештен бир таасирин тийгизет
мисалы, бир гана бөйрөк же ээ Остеопороз (алсыз сөөктөр) менен төрөлгөн деп, анча көп пайда башка белгилери бар.
диагноз
Эгер кимдир бирөө жыныстык жетилүү аркылуу албаса, ал диагноз коюу жана сактоо үчүн эндокринолог аталат. дарыгердин Бул гормон оорулар боюнча адис жана эмне үчүн жыныстык жактан пайда эмес, так аныктай алат.
Эгер кимдир бирөө жыныстык жетилүү аркылуу эмес, эмне үчүн көптөгөн себептер бар. Бирок, Kallmann синдрому жытты жок жөндөмдүүлүгү менен байланышкан гана бири болуп саналат.
Бул Kallmann синдрому бир жыт тест аткаруу менен болушу мүмкүн болсо, аныктоо үчүн, адатта, мүмкүн.
жыт сыноолордун эки түрү бар. Алардын бири, алардын ар түрдүү заттар бар кичинекей бөтөлкө колдонот; башка сыноо "тырмоо жана жыттоо" карталарды колдонот. Эки тесттер, мисалы, чай сыяктуу ар бир адам билет күчтүү жыт бар заттарды колдонушат. сыналып жаткан адам жыт кадимки мааниси бар болсо, анда Kallmann синдрому башка дагы бир оору бар.
Жеке экспертиза undescended безде же кичине жыныс эркек ушул жокпу көрсөтөт. Kallmann синдрому бир үй-бүлө тарыхы диагноз маанилүү жагдай болуп эсептелет. Кандын анализи лютеиндештирүүчү гормон (LH) жана Жатын-стимулдаштыруучу гормон (FSH), ошондой эле тестостерон же эстроген көлөмүн өлчөө үчүн жасалат. Бардык бул гормондор жыныстык өнүгүүсү үчүн маанилүү болуп саналат. Бул гормондордун абдан төмөндүгү гипоталамус же мээдеги кичинекей башчы менен да бир проблема бар дегенди билдирет.
Kallmann синдрому менен, жыт сезүү жоктугу мээдеги жыт баштар аталган структуралардын жоктугу менен шартталган. башына бир магниттик-резонанстык (MRI) скандоочу бул түзүлүштөрү же жокпу көрсөтө алабыз.
иштетүү
Kallmann синдромун дарылоо жок гормондорду алмаштырууга багытталган.
Эркектер, тестостерон же HCG же тартибине сайынуу аркылуу берилет. аялдар үчүн эстрадиол таблеткалар күн сайын кабыл алынат. Прогестерон таблетка, ошондой эле айыз айлампасын түзүү үчүн ар бир айдын биринчи 14 күн бою кабыл алынат. лоокторго эки түрүн алуу үчүн альтернатива эстроген жана прогестерон да болот бойго колдонуп жатат. эркектер да, аялдар да, башка дарылоо тукумсуздук үчүн жеткиликтүү болуп саналат. Kallmann синдрому бар адамдардын туура дарылоо аларды кадимки ден соолугун жетүүгө мүмкүнчүлүк түзөт.
булактар:
> AbuJbara, Муса, Ханан Hamamy, Nadim Жаррах> Nadima>> Shegem>, & Камел Ajlouni. "Иорданияда Kallmann синдрому клиникалык жана мурас болуп саналат." Тукум улоо саламаттыгын 1 (2004): дептир.
> "Kallmann синдрому". Rare Оорунун базасы. Rare бузулуу боюнча Улуттук уюштуруу. 6 Feb 2008
> Saunders, Марк. "Kallmann Синдрому түшүнүү - Сиздин эмне деп айтылат?". HYPOHH.net. 1997-HYPOHH.net. 6 Feb 2008