кайгы жана anhydrosis үчүн Тубаса иммунитет (CIPA) кырсыкка кабылган адамдар тер (anhydrosis) менен кайгысын сезип албай жана албай калышына себеп болот сейрек тукум куума оору. Ал ошондой эле тукум куума сезүү жана autonomic жабыркашы түрү IV (HSAN IV) деп аталат.
бул оорунун бир канча маанилүү өзгөчөлүктөрүн аныктайт, анткени бул ысым өтө баяндоочу болуп саналат.
шарт үй-баратат дегенди билдирет, тукум куучулук болот. Сенсордук жабыркашы ал атайын сезимин башкара өөрчүп таасир нерв оору экенин билдирет. Autonomic тамырлары дененин кетүү милдетин башкара оролбогон. CIPA, же HSAN IV, атайын тер көзөмөлдөө autonomic өөрчүп таасир этет.
CIPA белгилери
CIPA оорусу тубаса жана кайгы же температурасы сезип жана тердеп албай албай адам. Бала кезде белгилери айкын болуп, оорудан, адатта, бала кезинде чалдыкканын билет.
Pain жоктугу: CIPA бар көпчүлүк адамдар "кайгы жок" деп нааразы эмес, же "тер жок. Анын ордуна, башында ыйлап туруп, жаракат алган же күйүп дуушар CIPA менен балдар, даттанып, ал тургай, буруксуйт. Ата-энелер, тескерисинче, бир маселени буруксуйт CIPA менен бала, жөн эле жумшак мамиледе улак экенин байкай алат. Бир канча убакыт өткөндөн кийин, ата-энелер бала кыйналып жооп эмес, эмне үчүн башташы мүмкүн, ал эми баланын дарыгер, кыязы, нерв оорулары үчүн кээ бир диагностикалык текшерүүлөр чуркап келет.
CIPA балдар, адатта, бир нече киши жаракат алган же болот, алар оор ишин алыс эмес, анткени, өрттөп жиберишти. Ошондой эле, алар сокур сезими менен дагы ооруп, алардын жараларын коргой албайт, анткени чалдыккан жараатын өрчүтө алабыз. Кээде, CIPA менен балдар medically ашыкча жаракаттар үчүн баалоо керек.
медициналык командасы ооруп алдында абдан сабырдуу жүрүм-турумун байкап, бул сезүү жабыркашы үчүн баа түрткү болот.
Anhydrosis (тердөө жоктугу): Hydrosis оорушу, дегенди билдирет. Anhydrosis тердөө жоктугун билдирет. Адатта, теринин бетинде тери биз ашыруу же эти катуу ысып, өтө ысык болгондо дене ысыгы жардам берет. Алар оорушу менен камсыз кыла алат "ысыгы" коргоого муктаж, анткени CIPA менен балдар (жана адамдар), мисалы, өтө жогорку температура болуп anhydrosis кесепеттерин, азап.
диагноз
CIPA аныктай алат жөнөкөй рентген сыноолорго же кан тест эмес, бар. CIPA бар кээ бир адамдар кан өнүккөн өөрчүп бар жана биопсиясынын тер бездеринде жетишсиздиги.
CIPA үчүн так диагностикалык тест-бир болуп генетикалык сыноо төрөлгөнгө чейин же балалык кезде жүрүшүндө жасалышы мүмкүн. CIPA аныктаган аталган генетикалык бузулуулар бар, жана ал адам комузе (NTRKI) хромосоманын жайгашкан ген 1 (1q21-С22) деп аталат. Генетикалык ДНК тест CIPA ДИАГНОЗУН ырастап, бул ген адаттан тыш аныктай алат.
Негизги себептери
CIPA бир тукум куума оору. Ал тукум куучулук CIPA бар ар бир киши эки ата-генди мураска керек дегенди билдирет.
Адатта, бир жабыр тарткан баланын ата-энеси генди алып, бирок, бир гана Ата-генди мурастап, анда оору жок.
CIPA үчүн жооптуу анормалдуу ген адам комузе (NTRK1), жетилген өөрчүп иштеп денесин багыттаган бир ген болуп саналат. Бул атайын нерв өсүшү эске (NGF) жооп autophosphorylated бир кабылдагыч деп Тирозин (ААКсы), коддоо менен нерв өсүшүнө өбөлгө түзөт.
ал CIPA бар адамдардын арасында болуп, бул ген, кемчиликтүү болсо, сезүү, суутек жана кээ бир autonomic суутек толугу менен иштеп чыгуу, жана натыйжада сезүү тамырлары дененин оору жана температуранын билдирүүлөрдү сезип туура иштөөсү жана бере алышпайт тер чыгара албайт.
CIPA дарылоо
Азыркы учурда, CIPA ооруну айыктыруу же оору жок сезимин же тердөө милдетин ордуна эч нерсе мамиле жок.
оорусу менен ооруган балдар Кырсыктын алдын алуу жана жугушун алдын алуу үчүн кылдат жаракат мониторинг жүргүзүү үчүн аракет көрүүгө үйрөнүшү керек. балдар табигый толугу менен физикалык жаракат болуучу маанисин түшүнбөй туруп, жаңы нерселерди колдонууну каалай мүмкүн CIPA менен балдарга кам көрүү үчүн, ата-энелер жана башка адамдар, ошондой эле кыраакы болушубуз керек.
талап коюуда
Сиз же жакын адамыбыз CIPA менен диагноз коюлса, анда жакшы медициналык жардам жана жашоо өзгөртүүлөрдү менен ден соолугу бекем жана үзүрлүү жашоо болушу мүмкүн. бул генетикалык оору болуп саналат, билгендиктен, ал үй-бүлөнү пландаштыруу келгенде бир маанилүү жагдай болуп эсептелет.
CIPA сейрек оору болуп саналат, ал эми көп учурда, өзгөчө саламаттык сактоо көйгөйлөрүнө таап колдоогон топтор жардам CIPA менен жашап жардам үчүн коомдук колдоо алууга жана практикалык учтарындагы жөнүндө билим жагынан жардам берет.
> Булак:
> A комплекстүү Белек NTRK1 Missense пайда келтирүү Hereditary органолептикалык жана Autonomic жабыркашы талдоо түрү IV (HSAN IV), шейх СС, Chen YC, Halsall SA, Nahorski М.С., Omoto K, Жаш алынып, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan, 38 (1): 55-63
> Anhidrosis (CIPA) менен айлампасы үчүн Тубаса иммунитет КОРКУНУЧТА РС-жылы мутант азгыра Misfolding, жалпылоого жана Mutation көз каранды Neurodegeneration Autophagic өткөк менен бузулушуна менен. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Калатаюд-Bernissart, I, Гарсия-Barcina M, Тартер M, J Biol Chem. 2016 Oct 7, 291 (41