Алар Рак BRCA2 пайда келип чыккан жана кантип Common кандай?
Эгер BRCA2 гендин генетикалык алып экенин билдим бар болсо, же сиз кызыккан болсо, эмне кылуу керек? BRCA2 ген геномдук сенин эмчек рагынын өөрчүү коркунучун жогорулатат болот, ошондой эле башка түзүлүштөр.
BRCA2 геномдук көп BRCA1 мутант менен бирге тыгыз байланышта болуп, бирок көптөгөн маанилүү айырмачылыктар бар. эки геномдук Төш менен безинде рак үчүн ар кандай коркунуч менен сыйлайт, ошондой эле дененин башка региондордо ар түрдүү рак менен байланышкан.
Мисалы, уйку бездин рагы BRCA2 мутант менен кездешет.
бул мутант айырмасын түшүнүү, ошондой эле үй-бүлөлүк тарыхын түшүнүү үчүн маанилүү болуп саналат. Эгер эмчек рагы менен жана эмчек рагы менен эки болсо да уйку бези рагы бар эле бир жакын тууганы жок болсо, анда дарыгер дагы пайда болушу мүмкүн. Уйку бездин рагы көкүрөк рагына караганда аз кездешет, ал эмчек рагы менен бирге пайда болгон кезде, ал BRCA2 генетикалык болушу мүмкүн деген бир желегин көтөрөт.
аныктоо
Генетика боюнча тез карап BRCA геномдук деп түшүнүүгө жардам берет. Биздин ДНК 46 хромосома, 23 ата-бабаларыбыздын жана 23-энелерден турат. Гендер конкреттүү милдеттерди үчүн кодекс хромосомаларда ашык ДНК бөлүктөрү бар. Алар дене протеиндерди жасоо үчүн колдонгон планга салыштырса болот. Бул белоктор анда рак сени коргоого, кычкылтекти ташуучу кан гемоглобин чейинки милдеттерин толгон бар.
Көздүн жабыркаган ген жерлер. ген же план бузулган учурда, анормалдуу белок бул нормалдуу протеин сыяктуу иш эмес, ал болушу мүмкүн эмес. BRCA мутант ар кандай түрлөрү бар. ген "коду" тамгалардын бир катар (негиздери менен да белгилүү) бузулган. Бул эки тамганын Сериялар бир белок үчүн ар түрдүү амино-кислоталарды үчүн сен айт.
Эмес, адамгерчилик базасы жок болот (өчүрүүлөрдүн болбосо), кээде бири кошулуп, жана негиздери, кээде бир нече жазып алсак болот.
Рак кандайча келтирилген
BRCA ген деп аталган өзгөчө бир Ген шишик токтоткуч ген рагына каршы бизди коргоого жардам белоктор үчүн планы бар.
Зыян келтирүү (болбосо жана башка генетикалык) биздин клетканын ДНК күн сайын болот. Көпчүлүк учурда, белоктор (мисалы, BRCA шишик басып туруучу гендер менен код катары) калыбына келтире же рак болуп өтүүгө болот чейин анормалдуу клеткалардын жок. BRCA2 мутант менен, бирок, бул протеин анормалдуу, ошондуктан ремонт бул өзгөчө түрү (BRCA белоктор эки тыгылып ДНКдагы тыныгуу калыбына келтирүү) пайда бербейт.
жайылышы
бир BRCA генетикалык болуу салыштырмалуу сейрек кездешет. BRCA1 болбосо калктын болжол менен 0,2 пайызга же 1 500 адамдар кездешет. BRCA2 болбосо ар кандай изилдөө-жылы өзгөрүү бар да, бир аз көбүрөөк жалпы жана 0,45 калктын пайызы, же 1 222 адам табылган жок. BRCA1 болбосо BRCA2 болбосо дагы өзгөрүп турат, ал эми Ашкенази жүйүт мурастарды да көп кездешет.
Ким сыналышы мүмкүн?
Азыркы учурда, ал BRCA2 сыноо жалпы калк үчүн жүргүзүлүшү сунуш жок.
Тескерисинче, рак менен жеке же үй-бүлөлүк тарыхы бар адамдар болсо, табылган рак үлгүсү жана түрлөрү тестирлөө карап көрүшү мүмкүн түрлөрдүн ушул болушу мүмкүн деп ойлойм. Сен карап керекпи же жокпу тууралуу көбүрөөк билүү BRCA текшерүүдөн .
Окуу менен келтирилген рак
бир BRCA2 генетикалык бар (Анджелина Джоли болгон жана көп айтылат кандай болгон) BRCA1 мутант айырмаланып турат жана рак бир нече ар кандай түрү коркунучун туудурат. Азыркы учурда, бирок, биздин билим дагы деле өсүүдө жана бул убакыттын өтүшү менен өзгөрүшү мүмкүн. BRCA2 мутант адамдар көп кездешет рак камтыйт:
- Эмчек рагы: Эмчек рагы тукум куучулук эмчек рактын 20 25 пайызга үчүн BRCA түрлөрдүн эсебине байланыштуу. бир BRCA2 генетикалык аялдар 70 жашында (а BRCA1 мутант менен караганда бир аз төмөн) менен Эмчек рагынын өөрчүү 45 пайызы мүмкүнчүлүк бар. бир BRCA2 мутант менен эркектер да коркунучу бар, бирок, бул тобокелдик болгону 1 пайызды түзөт. бир BRCA мутант менен аялдар жана эркектер да жаш курагында эмчек рагы менен иштеп келебиз.
- Безинде рак: бир BRCA2 генетикалык аялдар өнүгүп келе жаткан 17 пайызы мүмкүнчүлүк үчүн 11 бар жумурткалардын рагы 70 жаштан (а BRCA1 мутант менен караганда, ошондой эле бир аз тёмён) тарабынан. бир BRCA2 мутант менен аялдар мутант жок аялдарга караганда кыйла жаш курагында безинде рак иштеп калышат.
- Простат рагы: BRCA1 жана BRCA2 мутант менен эркектер жыныстык бездердин рагы, иштеп 4,5 8,3 эсе жогору. BRCA2 мутант менен (BRCA1 айырмаланып) көп учурда иштеп агрессивдүү простата безинин рак оорусуна жана 5-жыл жашап кетүү көрсөткүчү болжол менен 50 пайыз (жалпы калктын 99 пайызы 5-жыл жашап ченге салыштырганда).
- Уйку бездин рагы: тобокелдиги рак да өсүп жатат. уйку бези рагына чалдыгышы адамдар үчүн, бир карап BRCA2 мутант адамдар үчүн жашап-санда эле уйку бези рагы менен иштеп жаткандарга караганда төмөн болгон, ал эми мутант менен эмес түрлөрдүн булактарына караганда химиотерапия менен көп жакшы эмес деп белгиледи.
- Өпкө рагы Биз жөнүндө изилдөөлөр көп эмес, өпкө рагы жөнүндө BRCA2 .Мунун күчүнө тобокелдиги. Бир сурамжылоого ылайык, тамеки жана BRCA2 генетикалык бар аялдар эки эсе, алардын түрлөрдүн терс караганда өпкө рагына чалдыгышы мүмкүн болгон.
- Leukemia: BRCA1 мутант адамдар жогору коркунучу бар көрүнөт эмес, лейкоз . Тобокелдик болгон BRCA2 мутант менен аялдардын жогорулай турган пайда көкүрөк рагынын химиотерапия .
BRCA1 мутант менен кээ бир адамдардын жоон ичеги рагынан тобокелдигин жогорулаткан айырмаланып, бир изилдөөгө ылайык, жалпы калктын аруулайбыз BRCA2 мутант менен кандай тобокелдигин таба алган жок. Башка изилдөөлөр бул табылга колдоого алышты. Скрининг жоболор бардык адамдар 50 жаш курагында бир сырткы дүйнөгө көрсөтүлүшү (же окшош тестирлөө) бар деп сунуш кылды.
бир дагы айландырылып BRCA2 ген эки көчүрмөсүн мураска адамдар, жогоруда рак тышкары, балалык жана катуу кармаган myeloid лейкоз менен катуу шишиктерди иштеп чыгуу мүмкүн эмес.
Өлүм коркунучун төмөндөтүү
адам тобокелдик рак бири кайтыш болот деген азайтуу үчүн бар эки BRCA2 мутант менен адамдар үчүн ар түрдүү ыкмалар башкаруу, иштеп жаткан эки:
- Эртерээк аныктоо: эрте аныктоо алгачкы этабында мүмкүн болушунча пайда болгон рак табууга аракет болуп жатат. көптөгөн рак менен биз жашап бул алгачкы стадиясында табылган учурда, жогору турган (мисалы, этап 1 же 2-этап) бул стадиясында табылса, анда да (мисалы, 4-этап ас) экенин билем. эрте аныктоо менен, максаты эгерде анын ачылыш болмок белгилерди чейин рак издөө болуп саналат. Биз бул алгачкы баскычтарында эле бардык рак аныктоо ыкмаларын да жок, жана биз бар тест кемчиликсиз эмес. Мисалы, көптөр жөнөкөй Сглаз эле карабай эмчек рагы бар аялдардын уктум.
- Коркунучун азайтуу: рак биринчи кезекте иштеп турган коркунучун азайтуу Тобокелдиктерди азайтуу стратегиясы иш. Алар пайда болгон бир рак болтурбоо үчүн арналган. төмөндөтүү методдору хирургиялык же дары-дармектерди (chemoprevention) камтышы мүмкүн.
рак оорусу үчүн генетикалык жакындыгы үчүн ыкмалар, скринингди же тобокелдиктерди азайтууга да кирет, ал эми эки кыла албайт бир сыноо бар. Берээри алгачкы этапта жоон ичеги рагына аныктоо үчүн пайдаланылышы мүмкүн. Бул жугуштуу мурун, бирок, мурда рак кремнезем таап, жок болсо, рак алуу адамдын коркунучун азайтуу үчүн пайдаланылышы мүмкүн.
Текшерүү жана дарылоо
Биз BRCA2 мутант менен байланышкан бардык рак боюнча текшерүү же дарылоо жолдору да жок. Ошондой эле алгачкы текшерүү ыкмалары жана дарылоо мыкты болуп саналган аныктоодо, ал BRCA түрлөрдүн булактарына кам тажрыйбалуу дарыгерге көрсөтүү абдан маанилүү болуп саналат. рагы түрү мүмкүнчүлүгүн карап чыгалы.
Эмчек Cancer
- Экран: Сиздин мутант жана үй-бүлө тарыхына жараша, тандоо, адатта, мутант жок адамдарга караганда жашы канча жаш башталып жатат. Скрининг тесттер mammography, эмчек MRI, жана УЗИ камтышы мүмкүн. Mammograms улам көкүрөктөрүн тыгыздыктарынын жаш аялдардын аз так жана MRIs, адатта, тандалган ыкма болуп саналат.
- Chemoprevention: тандалма эстроген сезгич медиаторлорго (SERMS) деп аталган дары-дармектер 50 пайызга чейин эмчек рагынын өөрчүү коркунучун азайтат. Дары-дармектер бар кирет tamoxifen жана Evista (raloxifen) .
- Хирургия: Бир тараптуу кынтыгы абдан эмчек рагынын өөрчүү коркунучун азайтат. хирургиясы Timing Бирок, Аялдын көбөйүү пландары жана эмчек кумарына берилип, анын ичинде көптөгөн башка себептерге жараша болот.
Ovarian Cancer
- Тандап алуу: Биз учурда энелик безинде рак үчүн канааттандырарлык тандап алуу ыкмасы да жок. Дарыгерлер ушундай transvaginal УЗИ, клиникалык сыноо жана CA-125 сыяктуу сыноолорду эске мүмкүн, бирок биз, мисалы, тандап аман жакшыртат, анда билбейм.
- Chemoprevention: бойго бүтүрбөөчү таблеткаларды колдонуу узак мөөнөттүү пайдалануу менен жумурткалардын рагы 50 пайызга чейин рискин төмөндөтүшү мүмкүн.
- Хирургия: жатын түтүкчөлөрү (түп-тамыры менен жок salpingo-oophorectomy ) безинде рак коркунучун төмөндөтө алат. бир кынтыгы кийин эмчек рагы менен, кээ бир аялдар да энелик безинде рак калышы мүмкүн, бирок бул өтө аз кездешет.
жыныстык бездердин рагы,
- Ал шишик оорусунан Учурдагы тандоо тегерек PSA сыноо, анын ичинде талаш-тартыш менен мине жатат. бир BRCA2 генетикалык алып жаткандар үчүн, бул мутант менен эркектерде көбүрөөк агрессивдүү оорусу менен тааныш болгон уролог менен иштөө үчүн маанилүү. жалпы калк үчүн учурдагы жоболор BRCA2 пайда кылган эркектер үчүн артынан тийиш эмес. Клиникалык онкология Америка коому 40 жаштан баштап, бир жылдык Забур жана санариптик экзамен болот.
уйку бездин рагы
- Биз изилдөө тиешелүү ооруган (50 жана, балким, 60 жаштан улуу адамдар) деп сунуш, текшерүү пайдалуу болушу мүмкүн, бирок, уйку бездин рагы үчүн иргөө боюнча айкын көрсөтмөлөрдү да жок
Сөзү
бир BRCA2 генетикалык көтөрүп адамдар рак бир нече түрлөрүн иштеп чыгуу ыктымалдыгы жогорулаары бар. Алардын айрымдары үчүн, эрте аныктоо боюнча жардам мүмкүн текшерүү ыкмалары, ошондой эле тобокелдиктерди азайтуу үчүн хирургиялык жана медициналык жолдор бар.
Албетте, дени сак жашоо, биз BRCA болбосо, сен рак болуп калат кепилдик жок экенин жакшы билем, бул мутант бири менен бирге болгондо эле төмөндөтүлүп, мүмкүн эмес. Көптөр тестирлөө тууралуу сурап, ал эми азыркы убакта сыноо гана түрлөрдүн болушу мүмкүн сунуш бир жеке же үй-бүлөлүк тарыхы бар адамдар үчүн сунуш кылынат.
> Булак:
> Америкалык клиникалык онкология Cancer.net коому. Тукум куума Эмчек жана Ovarian Рак. UPDATED 07/17. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
> Leão, Р., Баа, А., жана Р. Жеймс Hamilton. Germline BRCA Эркек Precision онкология үчүн ташуучулар-бышып-жылы Mutation. Простата безинин рак оорусуна жана жыныс бездеринин оорулары. 2017 Dec 14 (алдыда басылбайт Epub).
> Maxwell, K., Domcheck, С., Nathanson, К. ж.б.. Germline BRCA1 / 2 мутант Калк Frequency. Клиникалык онкология Journal. 2016-34 (34): 4183-4185.
> Улуттук онкология институту. BRCA1 жана BRCA2: Рак тобокелдиги жана генетикалык Testing. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
> Дары АКШнын Улуттук китепкана. Генетика бет Ссылка. BRCA2 ген. UPDATED 01/23/18. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2