Alpha талассемиясы бир мурас болуп саналат анемия орган гемоглобин кадимки суммасын өндүрүү албайт. Гемоглобин A (эрезеге негизги гемоглобин) эки Alpha глобин чынжырчаларды эки Бета-глобин чынжырчаларды камтыйт. Alpha талассемиясы жылы Alpha Globes арзандатылган сумма бар.
Alpha талассемиясы түрлөрү кандай?
- Alpha талассемиясы минимуму (унчукпай ташуучу) бир Alpha глобин ген жоголуп жатканда пайда болот.
- Alpha талассемиясы жашы жете элек (же өзгөчөлүгү) эки Alpha глобин ген жоготуп жаткан болот. эки түрү бар. Жоголгон эки Alpha глобин гендер бирдей хромосома 16 учурда КМШ деп аталат, ал эми бир Alpha глобин ген 16-хромосоманын ар бир нускасына жайгаштырылат жана жок болуп жатат бул транс деп аталат.
- Гемоглобин H оорусу (же Alpha талассемиясы старите) үч Alpha глобин гендердин иш эмес, кийин пайда болот. Бул учурда, бета глобин абдан көп санда бар. аларды бириктирип, ал Гемоглобин H. деп аталат
- Hydrops fetalis төрт Alpha глобин ген жоготуп жаткан болот. Тарыхый көз караштан алганда, бул өмүр менен карама-каршы келет. коркунучун алдын ала белгилүү болгон болсо, аялдар куйдурууга (жатын жүргөндө дагы түйүлдүккө куйдуруу) ийгиликтүү жеткирүү үчүн жол бериши мүмкүн. Бул балдарга туулгандыгы жана көп учурда жилик чучугу көчүрүү кийин өнөкөт алмаштыруучу дарылоо талап кылынат.
- Гемоглобин H Туруктуу Жазгы эки Alpha глобин ген жоголгон плюс бир Alpha глобин ген айландырылып жатат Alpha талассемиясы бир түрү болуп саналат.
Alpha талассемиясы үчүн Тобокел деген ким?
Alpha талассемиясы, адатта, Азия менен байланышкан, Судан жана Жер ортолук. АКШ-жылы, африкалык-америкалыктар болжол менен 30 пайызы Alpha талассемиясы минимумга же жашы жете элек да бар.
Alpha талассемиясы болгон тукум куучу жана ташуучулары же эки ата-талап кылат.
Alpha талассемиясы жок адам төрт Alpha глобин гендерди болушу керек. Alpha талассемиясы оорусу менен бала коркунучу ата статусуна көз каранды болуп саналат. Alpha талассемиясы жашы транс түрү африкалык улутундагы адамдар көп кездешет. КМШ Азия же Жер ортолук адамдар дагы жалпы түзөт.
Экөө тең ата-транс Alpha талассемиясы адистикти (a- / a-) бар болсо, алардын балдарынын бардыгы менен транс Alpha талассемиясы жете элек болот. Бир ата-эне КМШ Alpha талассемиясы адистикти (АА / -) бар болсо жана башка ата-транс Alpha талассемиясы жете элек (a- / a-), алар Гемоглобин H оорусу менен бала-жылдын 1 2 мүмкүнчүлүк бар. Ошо сыяктуу эле, бир эле ата-эне КМШ Alpha талассемиясы жете элек болсо (АА / -) жана башка ата-талассемиясы минимумга ээ (АА / a-), алар Гемоглобин H оорусу менен бала-жылдын 1-жылы 4 мүмкүнчүлүк бар. Hydrops fetalis да, ата-энелер, КМШ Alpha талассемиясы адистикти болгондо пайда болот.
Alpha талассемиясы кандайча аныкталган?
Alpha талассемиясы минимуму CBC эч кандай лаборатория өзгөрүүлөрдү пайда кылат. унчукпай ташуучу деп аталат Мына ошондуктан. Бул адатта, бала Гемоглобин H оору менен төрөлгөн кийин шектелүүдө. Бул генетикалык текшерүү аркылуу аныктаса болот.
Кээде Alpha талассемиясы майда аныкталып жатат төрөлгөн экранында , бардык учурларда, ал эми жок.
тест Гемоглобин Барт же тез тилкелери үчүн алгылыктуу болуп саналат. Көптөр Alpha талассемиясы баласы менен мен эч кандай түшүнүк бар. Бул адатта, күнүмдүк учурунда жарыкка келет толугу менен кан эсептөө (КТК). CBC абдан кичинекей кызыл кан клеткалары менен бирге орточо анемия үчүн жумшак ачып берет. Бул болушу мүмкүн темир жетишсиздигинин анемиясы менен чаташтырышат . Жалпысынан алганда, темир жетишсиздик анемия чыгып, бета талассемиясы өзгөчөлүгү чыгып бийлеп жатат башкарып калса, анда бир аз чыдап Alpha талассемиясы кемчиликтерибиз бар. Зарыл болсо, бул генетикалык тестирлөө менен ырасталат болот.
Гемоглобин H, ошондой эле төрөлгөн экранда таанууга болот. Бул балдар гематолог тыгыз мониторинг жүргүзүү кирет.
Кээ бир оорулуулар кийин аз кандуулук менен иш-жылга чейин турмушка аныкталган.
Hydrops fetalis неонаталдык УЗИ белгилүү бир диагностикасы, бирок, тескерисинче, мүнөздүү өзгөчөлүктөрү эмес. төрт Alpha глобин гендердин жоготуу hydrops жолунда иш-жылга чейин болот.
Alpha талассемиясы үчүн дарылоо кандай?
Alpha талассемиясы минимумга же жашы жетпеген үчүн Эч кандай дарылоонун кереги жок. Alpha талассемиясы жашы жете элек адамдар өмүр бою жумшак кандуулук пайда болот.
Куйдуруу: Гемоглобин H менен ооругандар, адатта, ошондой эле жол берилген орточо анемия менен оорушат. Transfuions кызыл кан клеткаларынын өлүп суммасы ылдамдайт эле ысытма оорусу менен оору учурунда кээде керек. Куйдуруу аркылуу жеткенге дагы дайыма зарыл болушу мүмкүн. Гемоглобин H Туруктуу жазы менен ооругандар олуттуу анемия бар жана алардын өмүр бою тез куйдуруудан талап кылышы мүмкүн.
Темир комплекстик терапия: Гемоглобин H оорусу менен ооруган бейтаптар темир күчтү да, ичке ичегиде темир жогорулаган жутулушу орто кан куюу жок болгон учурда мүмкүн. Алар ашыкча темир денесин арылуу үчүн chelators деп аталган дары-дармектер менен дарыласа болот.