Генетика боюнча абдан чоң ролду ойнойт , укпай да, жаш балдарга, ошондой эле дүлөй жана улгайган кишилер. ымыркайда дүлөй (дүлөйлүк) жөнүндө 60 80 пайызы генетикалык абалын кандай түшүндүрсө болот.
Бул генетикалык угуу жоголушу жана алган угуу жоготуу аралашмасынан болушу да мүмкүн. Алган угуу жоготуу, мисалы, дары-дармек же кошумча таасирлер химиялык же ызы-чууларды таасири сыяктуу, анткени айлана-чөйрөнү коргоо себеп пайда жоготууга угуп жатат.
Угуу жоготуу алып генетикалык синдромдор
Бардык эле тубаса угуу жоготуу генетикалык эмес, бүт генетикалык байланыштуу угуу жоготуу тубаса болот. тукум куума Угуу жоголгон көпчүлүгү белгилүү бир синдрому менен байланышкан эмес, ал эми көп генетикалык синдромдор (балким, андан да көп 300) тубаса угуу жоготуу менен байланышкан, анын ичинде:
- Alport бөйрөк оорусуна жана прогрессивдүү sensorineural угуу жоготуу синдрому-мүнөздөлөт.
- Branchio-Oto-Бөйрөк синдром
- X-шилтемеленген Шарко Мари Жан досым (Ж¤КЭ) аралыкта жабыркашы себеп -Ошондой эле, бут маселелерди, ошондой эле аталган абалды "чөлдө бөтөлкө музоолорго."
- Goldenhar синдромун кулак, мурун, жумшак даам жана жаактын өнүкпөгөндүгү менен -characterized. Бул жүзү бир гана тарабын кандай таасир этиши мүмкүн жана кулак жарым-жартылай пайда болушу мүмкүн.
- Jervell жана Lange-Nielsen синдрому-жылы sensorineural угуу жоготууга Мындан тышкары, бул абал да кардиологиялык аритмияны жана кулап себеп болот.
- Мор-Tranebjaerg синдрому (DFN-1) синдрому sensorineural Угуу бала кезинен башталат себеп болот (бала сүйлөй билет, адатта, кийин) жана бара-бара жаман алат жолдон чыгарды. Ал ошондой эле башка белгилер арасында жутуп кыймылы маселелерди (мажбурлап булчуң жыйрылышы) жана кыйынчылык алып келет.
- Norrie Оорунун бул синдрому да кёргён жана психикалык башаламандык менен бир көйгөйлөрдү пайда кылат.
- Pendred синдрому-Pended синдрому калкан көйгөйлөр (богок) менен бирге эки кулагыма sensorineural угуу бузулушуна себеп болот.
- Чып синдрому-чып синдрому жоготууга угуп, дагы көптөгөн башка да өзгөчөлүктөргө ээ. Бул жырык таъдай камтышы мүмкүн, көз маселелерди (ал тургай, сокурдук), биргелешкен оору же башка биргелешкен маселелерди, ошондой эле белгилүү бир бет мүнөздөмөгө ээ болууга тийиш.
- Тричер Коллинз синдрому Бул синдром бетине сөөгү артта найдено. Адамдар жок кирпиктердин төмөн жана аз коюшпайбы, адатта кабактын, анын ичинде, анормалдуу бет мүнөздөмөлөргө ээ болушу мүмкүн.
- Waardenburg синдрому Бул синдром жүнүнөн жана көз пигмент (түсү) көз маселелерди жана бузулууларды алып келиши мүмкүн жоготууга угуп тышкары.
- Usher синдрому Угуу да себеп каерге параганглиондордун маселелерди (баш айлануу жана балансында жоготуу).
Генетикалык угуу жоготуулардын жана келишимдик-Syndromic себептери
тукум куума угуу жоготуу башка денсоолукка байланыштуу кыйынчылыктар менен коштолгон жок болсо, анда-syndromic деп аталат. генетикалык Угуу жоголгон көпчүлүгү ушул категорияга кирет.
Келишимдик syndromic угуу жоготуу адатта жаткан кризистик болгон гендер менен шартталган.
Бул бир эле ата-эне угуу жоготуу менен байланышкан генди өткөн болсо, анда ал билдирди же бала менен пайда жок болот мүмкүн эмес деп билдирет. Да, ата-энелер угуу жоготуу болушу үчүн, бала үчүн жаткан кризистик генди керек.
а жаткан кризистик гендин байланыштуу жоготууга угуп жатканда пайда болушу күмөн болуп калмак, 70 жоготууга укканда 100 учурларда чыккан эмес syndromic жана 80 ичинен 100 Ошол адамдардын жаткан кризистик ген менен шартталган зыян угуп турат. Калган 20 пайызы бир гана Ата-генди талап үстөмдүк ген бир натыйжасы катары пайда болот.
Кантип Менин Care Жабдып айрылганда заседаниесинин Менин генетикалык себеби Энбелги барбы?
Эгер дарыгердин жазып карап жатса, силер түшүнгөн жокмун акроним- мүмкүн.
Бул жерде эмес syndromic угуу жоготуу кандай дарыгер ноталар боюнча белгиленген мүмкүн түшүндүрүү:
- синдром менен аталган
- ___- байланыштуу дүлөйлүк (ген дүлөй кылат ___)
- ген жайгашкан атындагы
- DFN эле дүлөй билдирет
- Бир жолу autosomal үстөмдүк
- B тукум куучулук билдирет
- X X-байланышы дегенди билдирет (ата-X хромосома аркылуу берилген)
- бир катар картага же тапкан учурда ген тартибин билдирет
Мисалы, угуу башаламандык дарыгер тарабынан белгилүү бир ген менен аталган болсо, OTOF байланыштуу дүлөйлүк сыяктуу бир нерсе көрүшү мүмкүн. Бул ген OTOF сиздин Угуу аламандыктын себеп болмок. Бирок, дарыгер угуу бузулуусун сүрөттөө үчүн ген жайгашкан колдонулган болсо, анда DFNA3 сыяктуу, жогоруда аталган пункттардын айкалышын көрмөк. Бул дүлөйлүк ген карталар 3-токтому менен autosomal үстөмдүк ген болмок. DFNA3 да деп аталат connexin 26-байланыштуу дүлөй .
генетикалык угуу жоготуу Disorder кантип аныктап билсе болот?
Ошондой эле этиологиядагы дарыгерлердин айтылган генетикалык себептерди аныктоо, абдан чөктүрүшү мүмкүн. себебин аныктоо кыйын азайтууга жардам берүү үчүн, бир команда негизделген мамиле болушу керек. Сиздин команда бир Отоларинголог, изилдөө, генетик жана тукум куучулук, психолог болууга тийиш. Бул ар кандай зарыл болсо да, укпай калууга алып келиши мүмкүн 65 генетикалык генеалогиялык менен, сиз сыноо өлчөмүн азайтуу үчүн келет, бир чоң команда сыяктуу сезилет.
Сиздин Отоларинголог , же ENT, сиз генетикалык Угуу жоготуу себебин аныктоого аракет кылып көргөн биринчи дарыгер болушу мүмкүн. Алар толук тарыхын, дене сынак, жана зарыл болсо, кылдат audiology workup үчүн сурдолог сени сөз аягына кылат.
Башка лабораториялык иш бул ымыркайда жоготууга угуп алып келиши мүмкүн жалпы перинаталдык оорулар сыяктуу эле, токсоплазмоз жана cytomegalovirus камтышы мүмкүн. Бул жерде, угуу жоготуу жалпы syndromic себептери аныкталган жана шектүү синдрому менен байланышкан белгилүү бир гендердин үчүн сыноо үчүн генетик айтылган болот мүмкүн.
жалпы синдромдор да аныкталган же алынып салынган болсо, ENT бир генетик жана генетик адис сизге сунуш кылат. деп шектелип жаткан генетикалык Тематикалар шек бар болсо, анда сыноо ошол гендердин чектелген болот. бир шектүү генетикалык Variant жок болсо, анда сиздин генетик сыноо параметрлери каралат мыкты эмне талкууланат.
Сиздин генетик сыноо кээ бир бийлик жардам audiology баалоо маалымат алат. Алар ошондой эле бир (ЭКГ же ЭКГ) сыяктуу башка сыноолорго заказ болушу мүмкүн, ошондой эле алар үчүн сыноо эмне жасаса жардам берет жүрөк ритми, карап. максат-аракет, убакыт жана ресурстардын калдыктары болушу мүмкүн сыноолорду заказ мурун генетик сыноо пайда көбөйтүүгө болот.
> Булак:
> Дүлөйлүк. Америкалык угуу изилдөө Foundation сайты. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. UPDATED-март 2017-Сайттан-жылдын 30-сентябрында, 2017.
> Гендер жана угуу жоготуу. Америка Otolaryngology Академия - баш, моюн хирургия сайты. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Сайттан-жылдын 30-сентябрында, 2017.
> Генетикалык балалык угуу жоготуу боюнча тестирлөө: Review жана Case Studies. Audiology Online сайты. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18-июлда, 2011. Сайттан-жылдын 30-сентябрында, 2017.
> Ширер AE, Хилдебранд MS, Smith RJH. Тукум куума угуу жоготуу жана дүлөй Обзор. 1999-жылдын 14-Feb [2017 UPDATED Jul 27]. Жылы: Pagon РА, Адам акча-кредит саясатынын, Ardinger Үй, ж.б., редакторлору.. GeneReviews® [Интернетке]. Сиэтл (WA): АКШ, Сиэтл University; 1993-2017. Жеткиликтүү: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/