Чечек ширеси заара оорусу (MSUD) мээ зыян жана прогрессивдүү толкунданып системасы жапайылашуу себеп генетикалык оору болуп саналат. аминокислоталар орнитин, пролин, жана valine-жарууга үчүн зарыл болгон тармакталган чынжырлуу Alpha-кето кислотасы dehydrogenase деп энзим, (BCKD), бир кемчилиги генетикалык кемчилик MSUD жыйынтыктарын чыгарат. BCKD энзим болмоюнча, бул аминокислоталар денедеги уулуу бекемдөө.
MSUD, кан аминокислота сапаты жогору болуп жаткан учурда, зааранын бир өзгөчө жыты алат деп, анын атын алат.
Чечек ширеси заара оору 1 180,000 тирүү төрөөгө пайда болот, эркектердин да, аялдардын да таасир этет. MSUD бардык улуттагы адамдарды таасир этет, ал эми баш аламандыктын жогорку арымы мындай уюмуна (US) менен менночулар коомчулуктун бар intermarriages бир топ болгон калк пайда.
Белгилери
клен ширеси заара оорунун бир канча түрлөрү бар. таралган (классикалык) түрүндө адатта 4 7 күн чейинки төрөлгөн ымыркай белгилери пайда болот. Бул белгилер төмөнкүлөр камтылышы мүмкүн:
- начар тамактануунун
- кусуу
- Poor салмак
- камырабастыгы жогорулатуу (оор ойгонууга)
- заара мүнөздүү өрттөп кант жыт
- булчуң тонунан, булчуң карышмаларга жана талма өзгөрүүлөр
тазаланбай калган болсо, бул балдардын жашоосунун биринчи айында өлбөйбүз.
Жеке адамдар менен үзгүлтүктүү MSUD, экинчи орунда аламандыктын жалпы түрүндө, классикалык MSUD белгилери адатта, бирок ооруп шоу иштеп чыгуу.
Ара MSUD бир кыйла сейрек кездешүүчү түрү болуп саналат. Оорунун ар кайсы куракта башталышы мүмкүн, ошондуктан бул түрү менен адамдар, BCKD энзимдердин нормалдуу деъгээлинин 3-30% ын түзөт.
Тиамин-жооп MSUD-жылы, жеке адамдар берген айрым жакшырганын көрсөткөнүнө тиамин кошумча.
баш аламандыктын абдан сейрек кездешүүчү түрү жеке кошумча кем зат энзимдерди ээ болгон E3-кем MSUD болуп саналат.
диагноз
клен ширеси заара оорусу дене белгилери, айрыкча мүнөздүү зааранын жыты негизинде шектүү болсо, аминокислоталар үчүн кан кылган болот. alloisoleucine аныкталган болсо, анда диагноз такталгандан. Үзгүлтүксүз ымыркайлардын тандап MSUD үчүн АКШнын бир нече штаттарында жасалат
иштетүү
клен ширеси заара оорунун негизги дарылоо үч аминокислотанын орнитин, пролин, жана valine ашка түрлөрүн чектөө болуп саналат. Бул ашка чектөөлөр өмүр бою болушу керек. MSUD менен жеке адамдар үчүн бир катар соода түзүүлөрү жана тамак-аш бар.
MSUD дарылоо үчүн бир тынчсыздануу жабыр тарткан жеке ооруп калса, же майып болсо, же хирургиялык болсо, баш аламандык курчуткан дагы бир нерсе болуп саналат. Көпчүлүк адамдар медициналык башкаруу олуттуу оорулардын алдын алуу үчүн, ошол убакта ооруканага талап кылат.
Бактыга жараша, тамак-ашка байланыштуу эрежелерди жана үзгүлтүксүз медициналык текшерүүдөн жеке клен ширеси заара оорусу менен сактоо менен узак жана салыштырмалуу дени сак жашоо болот.
булактар:
Bodamer, OA (2003-жыл). Чечек ширеси заара оору. Миокарддын.
Мортон DH, Штраус KA, Робинсон DL, .Удаалаш. Диагноз жана ак чечек, сироп ооруларын дарылоо: 36 бейтаптардын изилдөө. Педиатрия 2002; 109: 999.