Usher синдрому билип бирөө дүлөй жана сокур да болушу мүмкүн
Синдрому Usher, адатта, эки көрүнүш жана себеп оорулары угуу жоготуу . Бул генетикалык оору да, ата-энелер, бала бул оору менен төрөлгөн үчүн сапаттан боюнча өтүүгө тийиш дегенди билдирет, тукум куучулук деп эсептелет. Башка сөз менен айтканда, экөө тең ата-энеси баш аламандык бар же алып жүрүүчүлөр болуп саналат (сапаттан өткөн 1 ата бар, бирок, ал токтогон бойдон калууда) баш аламандыктын.
бул сейрек болсо да, болгону 4 5 100000 адамга чейин пайда болгон, ал сокур, дүлөй да бар таралган, негизги себеби болуп эсептелет, жана бул иштердин 50 пайызы туура келет. Ашер синдрому үч ар кандай түрлөрү бар. Type I & II, тилекке каршы, абдан катуу жана таралган түрү болуп саналат. Ашер синдрому ар кандай түрлөрүнүн жок дегенде, оор түрү III, сен Finnish улутундагы, эгерде бир гана 2 100 учурларда чыгып түзөт, андан кийин ал учурларда 40 пайызга сыяктуу эле жогорку түшүндүрүүгө болот.
генетикалык мутант
Usher синдрому башаламандык иштеп чыгуу учурунда ДНК менен шартталган деп билдирет тубаса оору, болуп эсептелет. Ашер синдрому жашоодо кийин чейин көрсөткөн жери жок болсо да, ал дагы эле төрөлө электе иштеп чыгуу менен байланышкан. Ашер синдрому менен келиши мүмкүн белокторду таасир ДНК ген 11 белгилүү өзгөрүүлөр бар. Бирок таралган өзгөрүүлөр болуп төмөнкүлөр саналат:
- MYO7A - Type I
- CDH23 - Type I
- USH2A - Type II
- CLRN1 - Type III
Генетикалык өзгөрүүлөрдүн менен байланышкан маселелердин көпчүлүгү ички кулакка (түкчө) адистештирилген чач клеткалардын өнүктүрүү үчүн зарыл болгон белок, ошондой эле ага байланыштуу таяк жана конус photoreceptors көз алдында. Тиешелүү түкчө жок (ички кулактагы бул тең салмактуулук жана угуу механизмдери бузулат.
чыбык photoreceptors аз жарык колдо бар дагы качан жол жарыкты сезгич болуп саналат. конус photoreceptors жарык жарык болсо түстөрдү жана көрүүгө мүмкүнчүлүк берет.
Usher синдрому белгилери
Ашер синдрому негизги белгилери sensorineural угуу жоготуу жана көрүнүш жоготуу сетчатканын пигменттик деп аталган бир түрү (КП) болуп саналат. Сетчатканын пигменттик тышкы көрүнүш таасир сокур тактар менен түнкү аян жоготуу менен мүнөздөлөт. Бул бара-бара туннель аян жана катаракта өнүгүүсүнө алып келиши мүмкүн. Белгилери жеке бар Ашер синдрому түрүнө жараша өзгөрүлүп турат.
Type I
- Адатта, туулган учурдан тартып эки кулагына толугу менен же негизинен дүлөй
- балансы маселелери - мотор иштеп бербейт, ушуга алып келет (отуруп, басып ж.б. ...)
- жалпы сокурдук пайда болгонго чейин тез жаштан 10 жана прогресс менен өнүгө баштайт RP- көрүнүш көйгөйлөр
Type II
- катуу дүлөйлүк орточо менен төрөлгөн
- кадимки балансы менен төрөлгөн
- КП - түрү караганда кыйла жай жүрүп жатат көрүнүш жоготуу I
Тип III
- Төрөлгөндө нормалдуу угуу
- жоготууга угуп, кийин турмушка чыгышы ыктымал
- Төрөлгөндө нормалдуу же жакын нормалдуу балансы
- Кийин турмушта баланстарды иштеп чыгуу мүмкүн
- Адатта, кээ бир учурда бул көрүнүш проблемаларын иштеп чыгуу - катаал адамдардын ортосундагы өзгөрөт
Diagnosing Ашер синдрому
Силер угуп жоготуу бир шыгы бар болсо, бул көрүнүш жоголушуна, же көйгөйлөрдү баланс Догдур Ашер синдрому күмөн пайда болушу мүмкүн. Ар түрдүү нерселер, анын ичинде сыноо көрүү талаасы тесттер, кабык экспертизалардын жана electroretinogram (EPG-) Ашер синдрому менен, ошондой эле audiology текшерүүдөн диагноздоо жардам берет. An electronystagmogram (ENG) баланстарды аныктоо үчүн пайдалуу болушу мүмкүн.
Көптөгөн ар кайсы ген (табылууга дагы бир дарамети, болжол менен 11) Даун синдрому менен Ашер байланышта болушкан. Бул синдром генетикалык тестирлөөдө катышкан көп ген менен абалын диагноз менен жардам өзгөчө пайдалуу болгон эмес.
Usher синдрому дарылоо
Ашер синдрому үчүн айыгуу жок. Ошентсе да, Ашер синдрому белгилерин башкаруу үчүн дарыланууга максат болот. симптомдору дарылоо дарыгери менен кызматташуу менен бирге сиздин карашым боюнча болот, ал эми силер бар Ашер синдрому түрү. Медициналык адистердин жана дарылоо түрлөрү ар бир адамдын өмүр бою ар башка жерлерден керек болушу мүмкүн жана Сурдолог, камтышы мүмкүн логопеддердин , физикалык жана эмгек терапиясы, opthalmologists жана башкалар. төмөнкү дарылоо Ашер синдрому башкарууга пайдалуу болушу мүмкүн.
Type I
Угуучу аппараттар, адатта, Ашер синдрому бул түрү менен да пайдалуу эмес. Кохлеардык имплантантты параметр болушу мүмкүн жана кыйла жашоо сапатын жакшыртууга мүмкүн. Эрте диагноз коюу, мисалы, Америка Sign тили (Катта) байланыштын башка түрлөрү абдан маанилүү үйрөтсө болот. Атайын карап байланыш түрүн тандоодо колдонулушу керек, мисалы, Катта оор көрүнүш жоготуу менен адамдар үчүн жакшы мүмкүнчүлүк болушу мүмкүн эмес.
Балансы жана параганглиондордун калыбына баланс же айлануу жоготуу, анын ичинде ички кулакка кесепеттерин башкаруу пайдалуу болушу мүмкүн. аян көйгөйлөр дарылоо брайл насаат камтышы мүмкүн, түндө аян аркылуу, же катаракта хирургиялык жол менен жардам беришет. Кызмат жаныбарлар, (мисалы, жетелөөчү ит), ошондой эле жагдайга жараша пайдалуу болушу мүмкүн.
Type II
Угуучу аппараттар, мисалы, кохлеардык имплантантты башка audiology дарылоо менен бирге пайдалуу болушу мүмкүн. Кээ бир изилдөөлөр А витамин түрү II жана III Ашер синдрому КП өрчүшүн жайлашы менен да пайдалуу болушу мүмкүн экенин көрсөтүп турат. Бирок, сиз бул аракет мурун доктурга кайрылгыла, сага беришин камсыз кылууга тийиш:
- Vitamin A карата жогорку дозалар кош бойлуу же балалуу болууну пландаштырып эмес, тубаса кемтиктер алып келиши мүмкүн
- Бета-каротин менен толуктоо эмес,
- жыйынтыктары 15000 Ю алган жок
Тип III
түрү I жана II симптомдору оорлугуна жараша колдонулган дарылоо айкалышы.
Ашер синдрому туруктуу изилдөө уланууда жана келечектеги дарылоо жеткиликтүү болушу мүмкүн.
булактар:
Америка сөз-тил-Угуу бирикмеси. Ашер синдрому түшүнүү. Сайттан: 26-август, 2016-http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/ чейин
Генетика бет Ссылка. Usher синдрому. Сайттан: 26-август, 2016-https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome чейин
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Usher синдромдор. Угуу семинарлар, 27 (3): 182-192.
Дүлөйлүк жана башка байланыш бузулуу Улуттук институту. Usher синдрому. Сайттан: 26-август, 2016-https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome чейин
Rare бузулуу боюнча Улуттук уюштуруу. Usher синдрому. Сайттан: 26-август, 2016-http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/ чейин