Connexin 26 мутант таралган, негизги себеби болуп саналат тубаса sensorineural угуу жоготуулар . Connexin 26 чынында ажырым бүтүмүн бета 2 (GJB2) генде табылган бир белок болуп саналат. Бул белок клеткалар бири-бири менен пикир алышууга уруксат берүү үчүн талап кылынат. жетиштүү Connexin 26 белок жок болсо, ички кулактагы калий өлчөмү өтө эле жогору жана зыян угуу болот.
Ар бир адам бул ген эки нускасы бар, бирок, ар бир ата-эне төрөт GJB2 / Connexin 26 ген бир туура эмес көчүрмөсүн бар болсо, анда баласы угуп жоготуу менен төрөлгөн болот. Башка сөз менен айтканда, бул бир эмес autosomal жаткан кризистик түрлөрдүн .
Кандай калк Connexin 26 мутант үчүн коркунуч көбүрөөк болот?
Connexin 26 болбосо Caucasian жана Ашкенази жүйүт калктын абдан көп болот. Ашкенази жүйүт улутундагы адамдар үчүн 1-30 жүк ташуучу Буга 1 20-жылы боюнча чен ташуучу баасы бар.
Connexin 26 мутант үчүн сыноо
Адамдар ген туура эмес чыгаруу алып жүрүүчүлөр болуп билиш үчүн сынап көрүүгө болот. Дагы ген, CX 30, ошондой эле аныкталган жана кээ бир угуучу жоготкондугу үчүн жоопкерчилик келе жатат. Окшош тестирлөө ансыз төрөлгөн баланын угуу жоготуу Connexin 26. тестирлөөнүн кан үлгүсүндөгү же бет кебез менен жүргүзүлүшү мүмкүн менен байланышкан болсо, аныктоо үчүн эмне кылууга болот. Бул учурда, ал кайра-тестирлөөнүн натыйжалары боюнча алуу үчүн 28 күнгө созулат.
Генетикалык бир тууган же генетик мыкты сыноо үй-бүлө тарыхына, физикалык экспертиза жана зыян угуп түрү боюнча өтө ылайыктуу болуп саналат, эмне кылып бере алат.
Connexin 26 мутант менен байланышкан саламаттык сактоонун башка маселелер барбы?
Connexin 26 геномдук жоготууга уккан эмес syndromic себеби болуп эсептелет.
Бул андан башка эч кандай медициналык көйгөйлөр бул мутант менен байланыштуу деп билдирет.
Кантип Connexin 26 байланыштуу угуу жоготуу мамиле бар?
Connexin 26 мутант байланыштуу жоготууга угуу күчтүү чөйрөсүнө ченеми менен, адатта, ал эми кээ бир айырмачылыктар болушу мүмкүн. Алгачкы кийлигишүү өнүгүп мээге үн камсыз кылуу жана куралдарды же кохлеардык имплантантты угуу пайдалануу аркылуу жетишилет үчүн абдан маанилүү болуп саналат.
Connexin 26 мутант улам угуу чыгымдын суммасын азайтуу же аны жок кылуу ген терапиясы мүмкүндүгүн карап азыркы изилдөөлөр бар. Бул сыноо негизинен чычкандар менен жүргүзүлгөн жана көп жыл алыс практикалык адам сыноолор келе жатат.
булактар:
Айрылганда угуу үчүн генетикалык изилдөөлөр (2015-жыл). Cincinnati балдар ооруканасы. 12/09/2015 http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/ алынды
Connexin 26 (даражадагы). California кулак институту. 12/10/2015 http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php алынды
Connexin 26 ген тестирлөө (даражадагы). Harvard Медикал мектеби Hereditary дүлөйлүк борбору. 12/10/2015 http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf алынды
Kenneson A, Van Наарден-Браун K, Бойл C. GJB2 (connexin 26) Чыгарылган жана nonsyndromic sensorineural угуу жоготуу: көп сын-пикир. Жылы Генетика Medicine (2002) 4, 258-274
Амман University америкалык достору. (2014-жылдын, 24-март). Чычкан кулактарынан адамдарга? Ген терапиясы прогрессивдүү Угуу чечүү. ScienceDaily. Www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm 10 декабрь, 2015, алынды
Melissa Карп, Au.D. тарабынан UPDATED