Белгилер боюнча кыскача баяндама, диагностикалык текшерүү жана дарылоо
Shwachman Diamond синдрому (SDS) neutropenia жана уйку бези бузулушуна байланыштуу тукум жилик чучугу аткарбоо синдромдор бири болуп саналат. Ал жерди кээ бирде Shwachman Bodian Diamond же Shwachman Diamond Oski синдрому деп аталат. Бул autosomal жаткан кризистик ыкмада тукум кууп өткөн эмес; Жабыр тарткан бала да ата-айландырылып генди мураска керек.
Берүү белгилери кандай болот?
- Ич, атап айтканда, майлуу ич деп steatorrhea . Бул алар кетиши керек деп тамак-аш менен азык жоюуну талап бези энзимдерди жасай албай уйку безинин улам пайда болот.
- Орто нече оорулар neutropenia
- кыска бою
- боор энзим менен көтөрүлүшү
- скелет аномалиялар
- Анемия
- Thrombocytopenia
Диагнозду кантип?
SDS бардык белгилери жана симптомдору бир учурда ишке ашышы да жок эле, диагностикасы, кыйын болушу мүмкүн. Steatorrhea neutropenia ай өткөндөн кийин иштеп чыгуу менен бирге алгачкы белгиси болушу ыктымал. Бейтаптар туура диагноз алуу үчүн бир нече адистерди (ичеги-карын, гематология, Эндокринология) көрүүгө болот.
Бул шартта алгачкы белгилери болуп, салмак кошушу үчүн steatorrhea жөндөмсүз аз эмес (ошондой эле гүлдөөдөн баш тартуу деп аталат). Бул берүү абдан окшош табарсыктын Дарты , ошондуктан тер текшерүү жүргүзүлүшү мүмкүн.
табарсыктын Дарты салыштырганда SDS-жылы тер сыноо терс болот. Кошумча тестирлөө Дойдум elastase (жыгып боюнча лабораториялык) жана трипсин (кан ишти) камтышы мүмкүн, уйку бези милдетин өлчөгөн да. уйку бези бузулушуна бул түрү экзокриндик панкреас начар (диабет менен салыштырганда, эндокриндик бези бузулушу болуп саналат) деп аталат.
Neutropenia бир аныкталат толугу менен кан эсептөө (КТК) . Жалпысынан алганда, бет ачарында гана neutrophil саны да аз болот. Бирок, убакыттын өтүшү менен, кээ бир бейтаптар иштеп чыгуу мүмкүн pancytopenia (neutropenia тышкары аз кандуулук жана thrombocytopenia). Бир жилик чучугу соруп жаткан жана биопсиясы neutropenia башка себептер чыгып, бийлик үчүн талап кылынат. SDS менен ооруган myelodysplastic синдрому же курч myeloid лейкемия (иштеп чыгуу коркунучу бар адалдоого ), ошондой жилик чучугу баа Бул шарттар мониторинг туруктуу негизде жүзөгө ашырылат.
SDS бир cytopenia катышуусунун негизинде клиникалык диагноз бар (neutropenia, аз кандуулук, же thrombocytopenia) жана уйку бези бузулушуна. Генетикалык анализ диагнозду ырастоо үчүн жиберилиши мүмкүн, бирок милдеттүү эмес.
Дарылоо үчүн эмне?
Дарылоо таасир эткен эки негизги дене системасынын басым: уйку бези жана жилик чучугу болот.
Уйку бези коргой табарсыктын Дарты сыяктуу мамиле кылынат.
- Оозеки бези энзимдер диета келген азык тълдъ жакшыртуу үчүн тамак-аш (кээде жей турган) менен кабыл алынат. чыдамдуу кылымдар болуп, уйку бези милдети жакшыртуу жана уйку бези энзимдер мындан ары зарыл болушу мүмкүн.
- Мындан тышкары, май эригич майындагы (A, D, E, K) өлчөмү өтө төмөн жана алмаштыруу талап кылынат.
Жилик чучугу бербөө:
- Антибиотиктер: neutropenia менен башка медициналык шарттар сыяктуу эле, ысытма менен медициналык тез жардам болуп саналат. Fever дарыгер менен баа берүүнү талап кылат, кан иши (а дегенде толук кан саны жана кан маданий) жана кан тамырга (IV) антибиотиктер, жок эле дегенде, бир доза. neutropenia оор болсо (абсолюттук neutrophil <500 саны), жугуштуу чейин IV антибиотикти кабыл алуу жокко болот.
- Filgrastim (granulocyte колония ойноорун стимулдаштыруучу): Бул окуядан жогорулатуу үчүн күн сайын бир жагынын (тери астында) сайма катары берилет жана оорулардын алдын алса болот.
- Кан куйдуруу аркылуу: Кызыл кан клеткасы же Таттыбүбү куйдуруу аз кандуулук жана / же thrombocytopenia иштеп бейтаптар үчүн берилиши мүмкүн.
- Сөөк чучугун: neutropenia pancytopenia үчүн алдыга жылган болсо, жилик чучугу өрт гана жеткиликтүү айыктыруучу дарылоо болуп саналат. ТК иштеп, анда оптималдуу, жилик чучугу өрт чейин алдын катары адалдоого өнүгүшүн бир кыйла андан ары болушу керек.
Source:
Роджерс ZR. Shwachman-Diamond синдрому. Жылы: UpToDate, Post TW (ред), UpToDate, Убалтам, М.А..