Тубаса amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT) мындай Fanconi анемиясы же dyskeratosis тубаса катары тукум жилик чучугу аткарбоо синдромдор белгилүү бир топтун бири болуп саналат. мөөнөттүү бир жутум болсо да, ал жакшы, анын атынан ар бир сөзү карап түшүнүшөт. Тубаса адам менен төрөлгөн болгон дегенди билдирет. Thrombocytopenia төмөн, Таттыбүбү эсептөө үчүн медициналык термин.
Amegakaryocytic thrombocytopenia себебин түшүндүрөт. Бөлүкчөлөрүнөн megakaryocytes менен жилик чучугунда жүргүзүлөт. Amegakaryocytic thrombocytopenia төмөн, Таттыбүбү саны megakaryocytes жоктугунан орто экенин билдирет.
Тубаса Amegakaryocytic Thrombocytopenia белгилери
CAMT менен көпчүлүк адамдар, адатта, көп өтпөй төрөлгөндөн кийин, ымыркай аныкталган. thrombocytopenia менен башка шарттарды эле, кан көп учурда биринчи белгилери болуп саналат. адатта кан тери кездешет (аталган мааниси), ооз, мурун, жана ичеги-карын ооруларына. Дээрлик CAMT деген диагноз бардык балдар кээ бир тери жыйынтыктарын болчу. көпчүлүк жөнүндө кан ичиндеги (мээ) болуп кан агуу, бирок, бактыга жараша, көп учурда боло бербейт.
Fanconi анемиясы же dyskeratosis CONGENITA сыяктуу көпчүлүгү тукум жилик чучугу кетириши синдромдор айкын тубаса кемтиктер бар. CAMT менен Ымыркайлар менен байланышкан белгилүү бир тубаса кемтиктер да жок.
Бул thrombocytopenia деп thrombocytopenia жок радиусу синдрому (чайырларды) менен төрөлгөндө келтирилген башка абалы CAMT айырмалоого жардам берет. Бул абал оор thrombocytopenia бар, бирок кыска колдору менен мүнөздөлөт.
диагноз
Complete кан саны (КТК) Кимдир бирөө белгисиз себептерден улам кан кийин тартылган жалпы кан сыналат.
CAMT-жылы, CBC бир Таттыбүбү менен оор thrombocytopenia кандуулук жок microliter күнүнө 80,000 клеткаларды караганда адатта аз саны (төмөн кызыл кан клеткаларынын саны) же ак кан клеткаларынын саны өзгөртүү айтылат. workup, сыягы, кызамык же бир нече ооруларды чыккан бийлик, cytomegalovirus (CMV) кирет, жана сепсис (катуу оору козгоочу бактерия) бир төрөлгөн бала үчүн thrombocytopenia болууга көптөгөн себептер бар. Thrombopoietin (ошондой эле megakaryocytic өсүү жана өнүгүү нерсе деп да аталат), Таттыбүбү өндүрүшүн жогорулатарын бир белок болуп саналат. CAMT менен адамдардын Thrombopoietin жогору турат.
Thrombocytopenia көп таралган себептери болуп жокко кийин, бир жилик чучугу биопсиясы Таттыбүбү өндүрүүнү баалоо үчүн талап кылынышы мүмкүн. CAMT жилик чучугу биопсиясы megakaryocytes дээрлик толугу менен жок ачып берет, бөлүкчөлөрү пайда кан клеткасы. megakaryocytes катуу төмөн, Таттыбүбү саны жана жоктугу CAMT үчүн диагностикалык болуп саналат. CAMT MPL гендин (thrombopoietin кабылдагыч) менен мутант менен шартталган. Бул экөө тең ата-шартын иштеп чыгуу, алардын балага рг ээ бир autosomal жаткан кризистик мода мааниде тукум кууп өткөн эмес. экөө тең ата-энеси алып жүрүүчүлөр болуп эсептелген болсо, анда алар CAMT менен бала-жылдын 1-жылы 4 мүмкүнчүлүк бар.
келсе, генетикалык анализдин MPL генде мутант издөөгө жиберсе болот, бирок, бул сыноо диагнозун үчүн талап кылынбайт.
иштетүү
Баштапкы дарылоо, Таттыбүбү куюу менен кан токтотуу же алдын алуу багытталган. Таттыбүбү куйдуруу абдан натыйжалуу, бирок, тобокелдиктер жана пайдалар бул дарылоонун натыйжалуулугун кыскартуу нече Таттыбүбү куйдуруудан, Таттыбүбү антитело иштеп бере алат, кээ бир адамдар сыяктуу кылдаттык менен таразага керек болушу мүмкүн. CAMT адамдар тийиштүү бөлүкчөлөрү үчүн жетиштүү megakaryocytes жок болгондуктан, thrombocytopenia айрым түрлөрү, thrombopoietin менен дарыласа болот да, алар бул дарылоо үчүн жооп бербейт.
гана бөлүкчөлөрүнөн башында жабыркаган да, убакыт аз кандуулук жана Лейкопения (аз ак кан клеткаларынын саны) үстүнөн иштеп жатат. Бул үч кан клеткаларынын түрлөрү төмөндөшүнө pancytopenia деп аталат жана өсүшүнө алып келиши мүмкүн мүмкүн оор апластикалык аз кандуулук . Бул адатта 3 ортосунда - жашы 4 жыл, ал эми кээ бир бейтаптар кары жашында пайда болушу мүмкүн.
гана дарылоо терапиясы учурда сабагы клетканын (же жилик чучугу) өрт болуп саналат. Бул жол-жобосу жилик чучугунда кан клеткаларынын өндүрүүнү кайрадан тыгыз келген донорлордун кылуучу клеткалар, (эгер бар болсо, адатта, бир чукуп) колдонот.
Сөзү
Ымыркайды таап туулгандыгы кесепеттүү болушу мүмкүн өтпөй өнөкөт медициналык абалга ээ. Бактыга жараша, Таттыбүбү куйдуруу кан эпизоддорду алдын алуу жана клетка көчүрүлүүсү дарылоо болот токтотуу үчүн да колдонсо болот. Сиздин тынчсызданып тууралуу баланын дарыгер менен сүйлөш жана бардык дарылоо ыкмаларын түшүнүү керек.
> Булак:
> Олсон TS. Балдар жана өспүрүмдөр менен тукум кууп өткөн апластикалык анемия. Жылы: UpToDate, Post, TW (ред), UpToDate, Убалтам, М.А..
> Ооба DL. Балдардын thrombocytopenia себептери. Жылы: UpToDate, Post, TW (ред), UpToDate, Убалтам, М.А..