Даун синдрому экрандаштыруу сыноолорго артында түшүнүктөр
Даун синдрому үчүн тандап түшүнүгү бойдо
Үчүн тандап жолдору саны Даун синдрому акыркы бир нече жылда кескин көбөйдү. Эгер бар болсо, кандай сыноо жөнүндө чечим кабыл алууга чейин, туура, бул тандоо тест жалгыз катышпаганын түшүнүү үчүн абдан маанилүү болуп саналат.
Тандап алуу жана тандоо тест эли түшүнүү кыйын түшүнүктөр болушу мүмкүн.
Бизге жооп берип медициналык тест үчүн колдонулат, ал эми тандоо тесттер менен, ордуна бир жооп, биз тобокелдикке баа алышат. Мисалы, тандоо тесттердин Даун синдрому бар экенин так айтып бере албайт, бир гана сага Даун синдрому бар бала үчүн сиздин тобокелдикке баа бере алат. Бул тобокелдикти баалоо жана алдын ала тобокелдиктерди токтотулушунан негизинде сиздин кош бойлуулук экран терс (аз тобокелдиги) же экран оң (Коркунучтуулугу жогору) деп мүнөздөөгө болот. Негизинен текшерүү эки калктын элди бөлүп - аз коркунучун (көпчүлүк) деп жаткан жана жогорку коркунучун (азчылык) деп турган.
Бул бир аз татаал сезилиши мүмкүн, бирок мен жөнөкөйлөтүлгөн мисал карап жардам берет деп ойлойм.
Тандоо сыноо үлгүсү
Бир жөнөкөй тандап тест Даун синдрому менен балалуу болуу үчүн эне тобокелдикке баа бере ала турган, анын жашы энеден болот деп сурап, жөн эле турат. анын жооп жана тобокелдик-токтотулушунан боюнча, эне-а-турган аз тобокелдүү болуп жаткан эки топко-бөлүнгөн болот (экран терс) жана жогорку тобокелдик (экрандын оң) каралып жаткан.
экран терс энелерден экрандын оң энелерди бөлүп, анын ашкан ичинен 1 200 (1 пайызга же бир жарым) тобокелдигин эске алуу менен ал эч кимди элестетип көрөлү экрандын оң деп эсептелет. Бул 1 200 тобокелдик биздин тобокелдик Кесилген болуп саналат.
Эми, эки энелерге чейин болуп, алардын жаштары сурап алсын. Апам бир гана анын жашы 30 жашта жана негизделген, анын тобокелдик Даун синдрому бар бала 1 900-жылы ээ болгон.
Ал тобокелдик 1 200. Ошентип, анын коркунучу аз болот, биздин Кесилген коркунучу азыраак болот, анткени "экран терс" болуп эсептелет жана ал бул үчүн эч кандай кошумча тестирлөө сунуш эмес. Бирок, бул бир чоң, бирок, анын тобокелдик нөл-бул 900 30 жаштагы апалар-а-болуп бир бөлмөдө болсо билдирет Ал 900-жылы 1 эмес, бири Даун синдрому бар бала бар болсо да, биздин "сыноо" ал экран терс болгон деп да (аз тобокелдик!)
Эми анын курагына B Апа, сурап көрөлү. Апам B 38 гана жаш курагына жараша, анын коркунучун Даун синдрому 180 1 менен бала бар (же тобокелдиктин 1 200-жылы токтотулушунан бир аз көбүрөөк) болуп саналат. анын тобокелдик жогору 1 200 караганда болгондуктан, ал "экрандын оң", же жогорку коркунучу болуп эсептелет. Эми, албетте, анын коркунучу дагы эле бир жарым пайыз (анын түйүлдүк же ашкан 99 пайызы кокустан синдрому Down ээ эмес) болуп саналат, ал эми биздин сыноо боюнча, анын натыйжасында ал "экрандын оң деп эсептелет, ал эми" экрандын оң "деп айтууга болот. , "бул дагы анын Даун синдрому ээ эмес деп айтсак болот. Бирок, анын негизинде "коркунуч", ал кийинки сунуш турган диагностикалык текшерүүдөн Даун синдрому бар болсо, аныктоо. Көпчүлүгү аялдар, ал тургай, бир оң тандоо натыйжасында Даун жок, балдарды болот.
Сиз "экрандын оң" натыйжага алып тынчсызданып жогорулатуу мүмкүн экенин, бирок көрө алабыз.
Артыкчылыктары жана экрандаштыруу сыноолорго кемчиликтери
перинаталдык тандоо тесттердин баланын хромосомасы тууралуу так айткан жок да, алар, мисалы, amniocentesis же хориналдык villi тандоо (ЖКС) катары диагностика караганда кээ бир артыкчылыктары бар. Анткени, кош бойлуу эч кандай коркунучу жок. Көпчүлүк тандап сыноо же кан сыноолорго же ultrasounds же эки жыйындысы болуп саналат, жана натыйжада amniocentesis же CVS менен кандай болсо, ошондой эле алар менен байланышкан учурлары жөнүндө эч кандай коркунучу жок. оор, алар сага бекем жооп берген жок экенин, алар жөн эле силерге тобокелдикке баа берүү болуп саналат.
Көпчүлүк убакта бул баа төмөн (экран терс) жана көптөгөн аялдар бул бизди сооротот тапкан. Бирок, тандап натыйжасы оң деп эсептелет, эгерде, бул бала синдрому Down ээ эмес негизги себеби болуп саналат да, сага түйшүк көп алып келиши мүмкүн. Сиздин тесттер экран оң карап жатса, анда сен да диагностикалык текшерүү жөнүндө чечим кабыл туш болот.
Перинаталдык тестирлөө жөнүндө чечим кабыл алууга Steps
Эгер кабыл алынган чечимдер жөнүндө ойлонуп жатканда, эч нерсеге ээ тандап эмне сынап кийинки кадамы кандай болорун эске алсак, бул кадамдар менен барып, бир аз алып:
- Эгер жаш курагы боюнча Даун синдрому менен тобокелдигин бар болсо, кантип жаш курак менен Даун синдрому жогорулайт коркунучу түшүнүү үчүн бир аз убакыт талап кылынышы. Жогоруда айтылгандай, ал тургай, улгайган ата-энеге, айталы, 40 жаштан жогору, дагы Даун синдрому бар баланын да Даун синдрому жок балалуу болушат.
- жаш негизинде болсо, анда бала Даун синдрому менен көбөйгөн коркунучу бар, анда перинаталдык тандоо сыноо (биринчи чейрегинен кан тандоо сыноолорду да, B-HCG даражасын эске алуу керек деп тынчсызданып, apha fetoprotein текшерүү, Рентген биринчи чейрегинен менен nuchal эсе сыноо же орто-бойлуу бир деңгээл II УЗИ?) бул сыноо кылган ээ чейин, кийинки кадамды карап көрөлү. Сенин эмес invasive тандоо тесттер (сыноолор кан же УЗИ) жогорку тобокелдик категориясына тобокелдиктин төмөндүгү эмес, бар сунуш болсо, анда эмне үчүн андан ары эмне болот? Эгер amniocentesis же CVS менен уланткым келет турган болсо, бул алдын ала карап чыгуу маанилүү. Эгер amniocentesis же CVS менен уланта албай турган болсо, анда сиз кош бойлуу учурунда тобокелдигин бар экенин билип менен күрөшүүгө кантип карап көрөлү. туура же туура эмес жооп жок. башкалар мүмкүнчүлүгү үчүн даярдоо максатында кооптулугу жогору болгон болсо, билгим келет, ал эми бир кооптуулук бар экенин билүү үчүн, кээ бир адамдар бушайман болот.
- Эгер таз тандап анализ (же жаш курагы байланыштуу тобокелдиктин улам) Эгер amniocentesis же CVS кылып карап турган болсо? Бул изилдөөлөр менен бирге, ал мындай маалда терс таасирин тобокелдигин ээ болмок билим таразалап үчүн абдан маанилүү болуп саналат. amniocentesis менен боюнан коркунучу аз болот да, ал дагы эле бар. Бирок бул сыноо алдында, ал сага пайда алып келе турган болсо, өз жыйынтыгын билген кандай иш-аракет кыларын жана карап көрөлү. Эгер башка бир нерсе кыла турган, мисалы, бойдон алдырууну карап чыгабыз? сен төрөлгөнгө жакшыраак даярданууга Даун синдрому жардамы менен бир бала бар эле билип келеби? Же, тескерисинче, бойлуу аркылуу ачууланба турган бирөө бар, диагноз даярдаган эмес, деп таап, бирок сиз гана ойлойт кылат?
Даун синдрому перинаталдык сыноо боюнча Жыйынтык
Кош бойлуулук учурунда төрөткө тестирлөө үчүн чечим жеке бири болуп саналат. Көпчүлүк тандап тесттер жетеги менен ата-энелер болуп берет. Бирок тандоо тест экран алгылыктуу болсо, бул тынчсыздануу түрткү болушу мүмкүн. Кийинки диагностикалык сыноо бар, бирок аны менен байланышкан кандайдыр бир тобокелдиктерди жана кээ бир ата--болушу үчүн кыйын болушу мүмкүн натыйжаларын алуу үчүн бир аз убакыт талап кылынат. Кош бойлуулук учурунда төрөткө сыноо ар кандай түрдө жөнүндө чечим кабыл алганда, тестирлөөнүн натыйжасы Силер үчүн, силер ошол маалымат менен кандай иш-аракет кыларын эмнени эске алуу маанилүү.
булактар:
Холлидэй, J., Messerlian, G. жана G. Palomaki. Чыдамдуу, билим берүү: Мен кош бойлуулук учурунда Даун синдрому үчүн тандап тест болушу керекпи? (Негиздери Beyond). UpToDate. UPDATED 08/10/15.