Омуртка мээче Денеде Атаксия арналган къз караш,
жалпы көрүнүш
Эл жүлүн мээче Денеде талкуулап жатканда Атаксия (МБА), алар, чынында, прогрессивдүү книга себеп neurodegenerative оорулар бир топ жөнүндө сөз болууда. жүлүн мээче Денеде ataxias караганда 35 ар кандай түрлөрү, башка генетикалык менен шартталган ар бир бар. Мындан тышкары, жаңы пайда таап жатат.
Ал жерде көптөгөн ар түрдүү айырмачылыктар болгонуна карабастан, SCA мааниси абдан сейрек кездешет.
Ошентсе да, бул генетикалык Атаксия негизги себептеринин бири болуп саналат. Ал тургай, эч кандай башка так себептен Атаксия иштеп эч кандай үй-бүлөлүк тарыхы бар эл арасында, бир жаңы SCA түрлөрдүн учурда болжол менен 20 пайызын тапса болот.
себептери
SCA бир генетикалык менен шартталган. Көптөгөн түрлөрү дени сак адамдар менен табылган бир нече нуклеотид (адатта cytosine, аденозин жана гуанин) дагы кайталап болгон, деп аталган экспансиясы мутант болуп саналат. кайталануучу үч нуклеотид катышуусу менен жалпы түрдө, бул trinucleotide кайталап деп аталат. Бул кайталоону натыйжасы бир белок даана түрү оорунун симптомдору алып, билдирип турат.
Spinocerebellar атаксиянын, адатта, бир тукум жатат autosomal басымдуулук кылган ата-энесинин бири баш аламандык бар болсо, бала, ошондой эле оору бар деп бир 50 пайыз мүмкүндүк бар дегенди билдирет, мода.
аты spinocerebellar атаксиянын сунуш катары, оору мээче жана чулгайт.
мээ да текке кетет (иштеши начарлап), айрыкча, SCA түрлөрүндө болот жана 1, 2, 7-алмакчы, алардын физикалык экзамен аткарат демейдегиден жыйынтыктарга алып баруучу, иштеши көбүнчө көз кыймылын көзөмөлдөө аймактары.
алдын ала айтуу
кеңейүү пайда кайталап улам Spinocerebellar ataxias көбүнчө орто жаштагы ооруп калат.
Атаксия тышкары, башка козгойт ачылыштар агенттиги менен Variant жараша көп учурда. Жалпысынан алганда, узак кайталап болуп, кичүү сабыр белгилери боюнча, ошондой эле тез оорусу күчөгөндөн келгенде болот.
Жалпысынан алганда, МБА түрү 1 түрлөрү 2 же 3 караганда агрессивдүү болуп, 6 тиби улам trinucleotide кайталап үчүн дегенде, агрессивдүү агенттиги болуп саналат. Биз spinocerebellar ataxias башка түрлөрү боюнча көп маалыматка ээ эмес, бирок, адамдардын көпчүлүгү белгилер кийин 15 жашка чейинки 10 майыптар коляскасын талап кылат келди. Агенттиги көпчүлүк түрлөрү аяктап кыскартып, ал эми, бул дайыма эле андай боло бербейт.
иштетүү
Агенттиги үчүн айыгуу жок. Мындай zolpidem же varenicline сыяктуу медикаменттик SCA түрүнө Атаксия 2 жана 3 жардам берүү үчүн сунуш кылынды.
түрлөрү
SCA1
SCA1 болжол менен 3 16 пайызын себеп autosomal басымдуулук кылган мээче Денеде ataxias. Атаксия тышкары, SCA1 кыйынчылыгы сүйлөө жана жутуу менен байланышкан. Көбөйтүү Н.Тинбергендин да кездешет. Кээ бир оорулуулар да булчуң эттеринин иштеп чыгуу.
SCA1 менен түрлөрдүн бир trinucleotide аймактагы ataxin деп кайталап 1. 1 клеткалары менен бирге болуп үйүлөт ataxin жөнүндө айландырылган, жана нерв клеткалары өз генетикалык коддорго которуп кантип өзгөртүүгө болот. Бул болсо мээченин клеткаларында, айрыкча, чыныгы болуп саналат.
SCA2
spinocerebellar Атаксия адамдар жөнүндө 6 18 пайызга чейин SCA2 бар. SCA 2 ошондой эле макулдашуу проблемаларды, ошондой эле жай көз кыймылы пайда болот. Оор учурларда, 2 SCA да ымыркай жутуп өнүгүү создуктурбай, тинтүү, чыгарып алуу жана кыйынчылык алып келиши мүмкүн.
SCA2 башка trinucleotide кайталап менен шартталган, бул жолу ataxin 2. деп аталган бир белок коддоо SCA1 клетканын ДНК ядросун таасир этет, ал эми SCA2 РНКны таасир көрүнөт жана ядронун сыртындагы чогултуу менен иш жүргүзөт.
SCA2, алар ошол эле генетикалык болсо да, ар кандай адамдар ар кандай оорунун азап болорун көрсөтүп турат. SCA2 менен италиялык үй-бүлө рухий жактан бузулуу жабыр тартты, ал эми Тунис үй chorea жана жабыр тарткан dystonia .
SCA3
SCA3, деп аталган Machado Жусуп оору , Кошмо Штаттарда агенттиги 21 23 пайызга чейин түзүп, көбүнчө autosomal басымдуулук агенттиги болуп саналат. Атаксия тышкары, Machado-Жусуп менен ооруган жай көз кыймылдары жана жутуп кыйынга турат. Таанып-билүү мүмкүн бузулуулар да, пайда болушу мүмкүн dysautonomia . Алмакчы болгон экзамен жөнүндө, SCA3 менен ооругандар айтылып жогорку жана төмөнкү кыймылдаткыч нейрондун жыйынтыгы аралашмасынан болушу мүмкүн ойлонткон каптал склерозу .
SCA 4 жана 5
Бул түрлөрү аз болуп, кайталаса, trinucleotide байланыштуу эмес. SCA4 ээ болот аралыкта жабыркашы , бирок бул абдан spinocerebellar ataxias чыныгы болот. SCA5 Атаксия караганда дээрлик эч кандай башка белгилери бар. SCA5 жумшак жана жай жүрүшү кылат. Кызыктуусу, баштапкы түрлөрдүн Abraham Lincoln тукум таята чыккан окшойт.
SCA6
SCA6 15 агенттиги 17 пайызына чейин түзөт. түрлөрдүн да Эпизоддук Атаксия жана Шакыйдын кээ бир түрлөрү менен байланышкан бир ген болот. Атаксия тышкары, ошондой эле белгилүү болгон, демейдегиден башкача көз кыймылы nystagmus нейрологиялык экспертизанын пайда болушу мүмкүн.
SCA7
SCA7 гана autosomal үстөмдүк spinocerebellar ataxias 2 5 пайызды түзөт. белгилери оорулуунун жашы жана кайталап өлчөмүнө жараша болот. Көзкараш жоготуу кээде SCA7 менен байланыштуу. кишилер, бул көрүнүш жоготуу Атаксия алдында калышы мүмкүн. trinucleotide кайталап көп болсо, бул көрүнүш чынында жоготуу Атаксия жана көрүнүш жоготуу менен келген балалык, талма жана жүрөк-кан тамыр оорулары менен биринчи күнү болот.
spinocerebellar ataxias калган абдан сейрек кездешет, себеби, мен кандайдыр бир майда-чүйдөсүнө чейин аларды талкуулоо үчүн бара жатам. Көпчүлүк учурда, симптомдору, биз буга чейин басып өттүк башка МБА нерселерден айырмалоо кыйын, бирок генетикалык болбосо башкача.
Мисалы, SCA8 башка агенттиги сыяктуу абдан көп окшойт, бирок бул нерсе көп trinucleotide раппорту начарлап баратканын караганда, ал 80 250 чейин кайталанат бар болгондо гана көйгөй кетүү керек. Аздыр-көптүр бир көйгөй жараткан эмес көрүнөт. SCA10 бир pentanucleotide кайталап бир trinucleotide кайталап эмес болуп саналат. бул оорулардын кээ бирлери, мисалы, SCA25 эле, бир гана үй-бүлөнүн ичинде кабыл алынган.
Башка Spinocerebellar Ataxias
spinocerebellar атаксиянын сейрек болсо да, бул дене-бүлөлүк тарыхы бар болсо, килкилдек жана бейтаптар үчүн бул диагноз эске алуу маанилүү. Агенттиги диагнозу дароо таасирин тийгизген маанилүү кесепеттерин эле адам үчүн эмес болушу мүмкүн, бирок аларга бүт үй-бүлөсү, ошондой эле.
Булак
Geschwind DH, Перлман S, Figueroa CP, .Удаалаш. Таралышы жана autosomal басымдуулук кылган мээче Денеде Атаксия менен ооруган spinocerebellar атаксиянын 2 trinucleotide кайталанып кең клиникалык спектри. Am J Hum Genet 1997; 60: 842.
Moseley ML, Benzow KA, Schut LJ, .Удаалаш. Үстөмдүк spinocerebellar жана Friedreich үчилтиктин менен ооруп 361 атаксиянын үй-бүлөлөрдүн арасында кайталайт. 1998 Neurology; 51: 1666.
Ranum LP, Лундгрен Ж.К., Schut LJ, .Удаалаш. Spinocerebellar атаксиянын 1 жана Machado Жусуп оору: үстөмдүк, жаткан кризистик, же ыктыярдуу Атаксия менен 311 үй-бүлөлөрдүн улуу капилет атаксиянын бейтаптардын арасында Каляри арттырууга оорусунун. Am J Hum Genet 1995; 57: 603.
Storey E, дю Сарт D, Шоу JH, .Удаалаш. Spinocerebellar атаксиянын түрлөрүн Frequency 1, 2, 3, 6, жана spinocerebellar Атаксия менен Американский ооруган 7. Am J Med Genet 2000; 95: 351.