Machado Жусуп оорусу (MJD) катары белгилүү болгон spinocerebellar атаксиянын түрү 3 (SCA3), бир тукум атаксиянын оору болуп саналат. Атаксия баланс жана макулдашуу жоктугу, натыйжада, булчуң көзөмөлдү таасир этиши мүмкүн. Тактап айтканда, MJD колу-буту менен макулдашуу боюнча прогрессивдүү жоктугу себеп болот. шарты менен адамдар мас козголбойт окшош айырмалоочу басып, ээ болушат.
Ошондой эле, сүйлөп, чөгүп кетүү кыйынга турушу мүмкүн.
MJD ATXN3 боюнча гендин бир генетикалык кемчилиги тойгузуп жатат хромосоманын 14. Бул autosomal басымдуулук шарты болуп саналат, мааниси бир эле ата-эне бала таасир этиши үчүн генди болушу керек. Эгер шарт болсо, балдар аны мурастап 50 пайыз мүмкүнчүлүгү бар. абалы көбүнчө португал же Азордук улутундагы адамдарга көрүнүп турат. Азордук Flores аралына, 1 140 адам жабыр тарткан эмес. Бирок, MJD этникалык топтордун келип чыгышы мүмкүн.
Белгилери
MJD үч ар кандай түрлөрү бар. белгилер баштаганда кайсы түрү бар көз каранды жана бул оорунун оордугу. Мына ушул үч түрүн көбүнчө өзгөчөлүктөрү жана белгилери боюнча кыскача:
| Түрү | Баамдай жашта | Symptom оордугу жана Акылбек Жеменей | Белгилери |
|---|---|---|---|
| Type I (MKD-I) | жашы 10-30 жашка чейинки | Symptom катаалдыгы тездик менен жүрүп жатат |
|
| II түрү (MJD-II) | жашы 20-50 жашка чейинки | Оорунун убакыттын өтүшү менен баскыч баскыч начарлайт |
|
| Тип III (MJD-III) | жашы 40-70 жашка чейинки | Белгилери акырындык менен начарлап |
|
MJD менен көп адамдар, ошондой эле баланс жана макулдашуу менен алардын колдору жана көйгөйлөр көз кыймылдар, ошондой эле коркута көзөмөлдөө үчүн эки көрүнүш (diplopia) жана жөндөмсүз болуп көрүнүш көйгөйлөрү бар. Башкалары бет булкуп же заара маселелерди иштеп чыгуу мүмкүн.
MJD кандайча аныкталган
MJD сен дуушар болуп жаткан симптомдордун негизинде чалдыкканын билет.
Бери оору тукум кууп өткөн эмес , ал үй-бүлө тарыхына карап чыгуу маанилүү. туугандары MJD белгилери бар болсо, алардын белгилери баштаган жана тез эле иштеп жатканда сурашат. А так диагноз гана 14-хромосоманын кемчиликтерин издеп турган генетикалык сыноо болушу мүмкүн. эрте баштоосу MJD менен жашаган адамдар үчүн, жашоо узактыгы орто-30 сыяктуу кыска болот. жумшак MJD же кеч капилет түрү менен, негизинен, кадимки жашоо узактыгы.
дарылоо
Азыркы учурда, Machado Жусуп ооруга даба жок. Ошондой эле биз ийгиликтерди өз белгилерин токтотууга жол жок. оорунун сезилгенде жардам берет, бирок дары-дармектер бар. Baclofen (Lioresal) же botulinum ууну (ботекс) булчуң дабыш менен dystonia азайтууга жардам берет. Levodopa терапия, Паркинсон оорусу менен ооруган адамдар үчүн колдонулган дарылоо, акыл- эси жана аны создуктурат азайтууга жардам берет. Дене терапия жана кошумча жабдууларды кыймылынын жана күнүмдүк иш-чаралар менен адамдарга жардам бере алабыз. көрүү белгилери үчүн, призма бокалы бүдөмүк же кош азайтууга жардам берет.
булактар:
"Machado Жусуп Fact Sheet." Disorders. 16 козгойт бузулуу жана мээге кан Apr 2014 Улуттук институту.
"Machado Жусуп оорулары." Rare оорулардын Index. Rare бузулуу боюнча Улуттук уюштуруу. 15 Feb 2007.