Генетика, белгилер, жана PKD диагнозу
Polycystic бөйрөк оорусу, же PKD, бөйрөк оорулары белгилүү бир генетикалык түрү болуп саналат. мөөнөттүү сунуш кылат ", поли" бөйрөктүн ичинде бир нече ыйлаакчаларга алдында сөз -cystic (жабык, кээде суюктук менен толтурулган бош баштыктарын) катары. жалпы Бөйрөк Ыйлаакча бир сейрек ачылыш эмес, бөйрөктүн ичинде ыйлаакчага диагнозу сөзсүз PKD эмес.
PKD, чынында, адам бөйрөктүн ичинде ыйлаакчага иштеп чыгуу эмне үчүн бир нече себептердин бири болуп саналат.
Ал белгилүү бир генетикалык мурас, ал абдан белгилүү бир жак кылат PKD жатат. Бул пайдалуу оору эмес, бейтаптардын көп бөлүгү алардын бөйрөк иштебей, талап чейин төмөндөйт көрө алган гемодиализ же бөйрөктү.
Ыйлаакча башка түрлөрү
Бөйрөк ыйлаакчаларга башка түрү (PKD байланышкан Ыйлаакча эмес,) төмөнкүлөр кирет:
- Simple билбегендер Ыйлаакча, адатта, карылык бир пайдалуу натыйжа болуп саналат. бөйрөктүн ичинде жок дегенде бир ыйлаак 70 50 жашка чейинки адамдардын дээрлик он эки пайызы бар 70 жаштан ашкан бардык адамдардын 22,1 пайызы.
- Коркунучтуу (Ыйлаакча бөйрөк рак өкүлү болушу мүмкүн да, кээде татаал ыйлаакчага деп аталат).
- Өнөкөт бөйрөк оорулары (эксперттери) менен ооруган эле, ээ.
Демек, Ыйлаакча болгон бөйрөктүн белгиленгендей кийин, кийинки кадам бул пайдалуу курактык табылгага PKD, же дагы башка нерсе эмес экенин, туура же айырмаланып турат.
Генетика
PKD салыштырмалуу жалпы генетикалык оору болуп саналат, 500 адамдардын дээрлик 1 таасирин тийгизген, ал эми калган бар адасмдарга бөйрөктү жайгаштыруу боюнча негизги себеби .
оору, адатта, ата-энесинин биринин (иштердин 90 пайызы) тукум кууп өткөн эмес, же өтө сейрек, "Де-Novo" (табигый түрлөрдүн деп аталат) иштеп чыгат.
PKD генетикасы түшүнүү оору белгилерин жана курсту түшүнүү үчүн абдан маанилүү болуп саналат. Ата-энеден балага мурас режими PKD эки типтеги айырмалап турат.
Autosomal башкы PKD (AD-PKD) таралган тукум түрү болуп саналат жана PKD иштердин 90 пайызы бул түрү болуп саналат. Белгилери, адатта, кийин 40- 30 жашка жакын өмүр иштеп, белгисиз эмес, бала тартуу да.
демейдегиден гендер деп аталган PKD1, PKD2, же PKD3 гендер болушу мүмкүн. ушул гендердеги кайсы генетикалык жана PKD күтүлүп жыйынтыгы бул мутант кандай түрү боюнча абдан чоң күчкө ээ болушу мүмкүн эмес. Мисалы, PKD1 16-хромосоманын жайгашкан ген, ADPKD учурларынын 85 пайызга көрүнүп таралган түрлөрдүн сайт болуп саналат. генде кемчиликтери (башка мутант менен болуп жаткан сыяктуу, ошондой эле) бөйрөк жана андан кийинки ыйлаак түзүүдө эпителий клеткалардын көбөйүп өсүшүнө алып келет.
Autosomal жаткан кризистик PKD (AR-PKD) сейрек жана бала кош бойлуулук учурунда иштеп чыгат да, ал эми мөөнөтүнөн мурда башташы мүмкүн. жапа чеккен бейтаптар, адатта, көп балалуу жана алардын балдарга мутант күнү жетиштүү жашаган жок, анткени PKD бул түрү сейрек кездешүүчү дагы бир себеби болуп саналат.
Дагы, жалпылайт, PKD иштердин 90 пайызы тукум кууп өткөн жана тукум түрлөрү, 90 пайызы үстөмдүк autosomal болуп саналат. Демек, PKD менен ооругандар болот, көпчүлүк учурда autosomal үстөмдүк PKD (AD-PKD) бар.
Оордугу жана Mutation жери
мутант сайт оорусу, албетте, таасир этиши мүмкүн.
PKD2 мутант менен Ыйлаакча көп убакыт өткөндөн кийин, ал кемтиги адатта эле кеч орто 70 катары чейин болгон эмес, иштеп чыгуу. Бейтаптар ортосунда 50 жаштан бар адасмдарга бөйрөктү жайгаштыруу иштеп чыгуу мүмкүн, PKD1 ген мутант менен карама-каршы.
PKD2 мутант менен ооруган учурда да PKD ар бир үй-бүлө тарыхын жакшы билген эмес. Бул учурда, ал генетикалык көтөрүп атасы оору белгилерин алып же иштей талап турганчалык оор эле мурун көз жумган ар дайым эле мүмкүн эмес.
Белгилери
симптомдору ар кандай PKD көрүүгө болот. Common мисалдар төмөнкүлөр:
- Капталында, оору да көбөйтүүсү бөйрөк байланыштуу
- Сийдик жугуштуу оорулары
- Бөйрөктөгү таштар (анткени ыйлаактарынан жай зааранын агымынын)
- Ыйлаакча боор сыяктуу башка органдарга жана уйку безинин болушу мүмкүн, ошондой эле
- Бейтаптар кан басымын жөнгө салууда бөйрөктүн ролу берилген жогорку кан басымы бар жакын
диагноз
PKD үчүн болбосо төрөлгөндө, адатта, бар да, бөйрөк Ыйлаакча кезде айкын эмес болушу мүмкүн. Бул Ыйлаакча он биринчи эки толо Баштыктардан байкалаарлык суюктук кирип өсөт, ошол эле кезде, алар убакыт кимдир бирөө тарабынан белгилери же белгилерин алып башташы мүмкүн 30 жашка жеткен, бирок ийгиликсиз чейин бөйрөк оорулары менен ийгилик ондогон жылдар талап кылынышы мүмкүн ошондон тартып.
да бейтаптар жана дарыгерлер оорунун күчтүү туугандык мүнөздөгү жакшы билишет, анткени PKD бир үй-бүлөнүн тарыхын билген адамдардын көпчүлүгү PKD менен ооругандан төмөнкү чеги бар. үй-бүлөлүк тарыхы белгилүү же көрүнгөн болуп калбаш үчүн учурларда "нормалдуу", диагностикасы татаал жана nephrologist менен баа берүүнү талап кылат. Бул учурда, жабыр тарткан ата-эне оору да акыркы этабы бөйрөк оорулары ийгилик мүмкүнчүлүк боло электе өлүп калышы мүмкүн. Акыр-аягы, ал бир учурда болсо "табигый мутант", же ата-энесинин ар кандай PKD ушул болмок эмес.
PKD баштапкы диагноз УЗИ же КТ сыяктуу сүрөт иштетүүчү изилдөө аркылуу жүргүзүлөт. Бирок, жөн эле бирөө бөйрөк менен бир нече Ыйлаакча бар эле, алар PKD бар дегенди билдирбейт. Бул жөн гана .Тамак табарсыктын бөйрөк оорулары сыяктуу бир-да-көп жөнөкөй ыйлаакчаларга, же башка мүмкүнчүлүктөр (PKD эле эмес) бир учурда болушу мүмкүн.
диагноз күмөн болсо, генетикалык анализдин ырастоо же диагнозун жокко чыгара алат. Генетикалык анализ диагноз жактуу болсо да, жана негизинен колдонулат кымбат жакын кылат.
Оорунун Сабактын
Качанкыга чейин PKD бар адасмдарга бөйрөктү жайгаштыруу иштеп чыгуу үчүн керек? Бул, балким, кайрадан PKD деген диагноз адамдар бар экенин саны бир суроо болуп саналат. жаман жагдайда бейтап диализ же муктаж, аягына бөйрөк кемтигинин үчүн алдыга да, бөйрөккө (ТКК) жылына болжол менен 5 пунктка төмөндөө мүмкүн. Демек, 50 бир GFr менен башталат бирөө убакыт диализ же өрт сөзсүз талап кылынат турган тууралуу тогуз жылдан беш GFr, ала алмак эмес.
PKD менен эмес, ар бир оорулуу сөзсүз бар адасмдарга бөйрөктү жайгаштыруу аягына чейин төмөндөйт деп белгилешет. Алар диализ керек пунктунда эмне дагы басым жасоо керек PKD менен ар бир адам эмес, сөзсүз түрдө ийгилик берет. PKD2 ген мутант менен оорулуулар, албетте, толук бөйрөк кемтигинин качуунун жакшы тура. Бул жалпы, ошондуктан, оорулар клиникалык унчукпай болушу мүмкүн эле PKD учурларда кем бир жарым оорулуунун көзү тирүү кезинде диагноз, болот.
> Булак:
> Капчыгай D1, Гибсон RN, Donlan J, .Удаалаш. An УЗИ бөйрөк ыйлаак таралышы сурамжылоо: тукум бөйрөк табарсыктын diseases.Am J Бөйрөк тамчылатып сугаруу ыкмасы боюнча тандоосу маалыматтар. 1993-дек; 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. Autosomal үстөмдүк polycystic бөйрөк оорулары табигый тарыхы: 30-жылы бир борборунан тажрыйбасы. QJM: Эл аралык 2013-жылдын дары-том, 106, Issue 7, 1-июлунда Journal, Pages 639-646
> Торрес VE, Харрис PC, Pirson Y. Autosomal басымдуулук polycystic бөйрөк оорусу. Lancet 2007 Apr 14, 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles Г.А., Харпер PS. Polycystic Бөйрөк оорулары Re-бааланат: A Калк негизделген изилдөө. QJM: Эл аралык Medicine журналы, том 79, 3-чыгарылыш, 1 June 1991, Pages 477-485
> Америка Кошмо Штаттары Бөйрөк маалыматтар системасы. 2016 USRDS жылдык маалыматтар тууралуу: Кошмо Штаттарда бөйрөк оорулары боюнча эпидемиологиялык. Кант диабети менен эритүү жана боор ооруларына, Бетездадагы Саламаттыкты сактоо боюнча улуттук институт, Улуттук институту, MD, 2016.