Osteopetrosis жонокой, сөөктөрүмдү сындырып алып, сөөктөрү да тыгыз болууга себеп сөөк оорусу. Osteopetrosis кан иштеши osteoclasts деп аталган атайын сөөк клеткалары пайда болот. Адатта, osteoclasts жаңы сөөк тканы өсүп эски сөөк ткандарды талкалайм. osteopetrosis менен адамдар үчүн, osteoclasts эски сөөк ткандары талкалап жок. Бул сөөк бекемдеп кеткен сөөктөрдү себеп болот.
башчысы менен омурткасын, бул өсүшүн жиниме басым жана нейрологиялык көйгөйлөрдү пайда кылат. сөөктөргө жилик чучугу, адатта, каерде пайда-жылы, өсүшүн жилик чучугу чыгып чогулду.
autosomal үстөмдүк osteopetrosis, autosomal жаткан кризистик osteopetrosis жана орто autosomal osteopetrosis: osteopetrosis бир нече түрлөрү бар. Кайсынысына ээ терип, абалынын оорлугуна анын тукум кандайча көз каранды.
Autosomal башкы Osteopetrosis (АДБ)
Алгач аны сүрөттөлгөн Германиянын рентгенолог кийин Алберс-Шонберг оорусу деп да аталат, osteopetrosis бул түрү жумшак болуп саналат жана, адатта, 20 жана 40 жашка чейинки өспүрүмдөрдө кездешет. osteopetrosis адамдар, ошондой эле айыктыра эмес, тез-тез сөөк жаракалар бар. Сөөк оорулар (остеомиелит), оору, улам күчөгөн артрит , баш оору да пайда болушу мүмкүн. ADO osteopetrosis бир жумшак түрү болуп саналат. Кээ бир адамдар ар кандай көрүнгөн белгилери жок болушу мүмкүн.
ADO osteopetrosis көп таралган түрү болуп саналат. Болжол менен 1 20,000 адамдардын абалы ушул түргө ээ. ADO адамдар гана ген бир нускасын мурас, ал бир гана ата-энеси келди дегенди билдирет (autosomal үстөмдүк мурас катары белгилүү). osteopetrosis менен ооруп, алардын балдарына абалына өтүп бир 50 пайыз мүмкүнчүлүгү бар.
Autosomal жаткан кризистик Osteopetrosis (ARO)
ARO, ошондой эле жугуштуу балдардын osteopetrosis катары белгилүү болгон, osteopetrosis катуу түрү болуп саналат. ARO ал атүгүл төрөлө электе баланы таасир бере баштайт. ARO менен Ымыркайлар оъой сынышы өтө морт сөөгүн (бор, таяк салыштырылат алардын ырааттуулугу) бар. төрөт учурунда наристенин ийин сөөктөрү сындырып алат.
Коркунучтуу балдардын osteopetrosis төрөлгөндө, адатта, көрүнүп турат. жашоонун биринчи жылында, жугуштуу балдардын osteopetrosis менен балдардын 75 пайызы аз кандуулук, мисалы, кан маселелерди (кызыл кан клеткалары, төмөн) жана thrombocytopenia (канга жарат алган аз сандагы) иштеп чыгат. Башка белгилери болуп төмөнкүлөр саналат:
- тт төмөндүгү (ал туталакка алып келиши мүмкүн)
- Мээнин ичинде оптикалык басым (көрүү жөндөмдүүлүгү начар же сокур алып баруучу)
- Укпай калуу
- бет шал
- Тез-тез сөөк жаракалар
osteopetrosis мындай түрү 250,000 адамдар 1-таасир, сейрек кездешет. шарты да, ата-энеси Наристе (аталган autosomal жаткан кризистик үлүшү) берилет анормалдуу генди болгондо пайда болот. Ата-энелер, алар генди алып да, баш аламандык жок. алар ээ болгон ар бир баланын ARO менен төрөлгөн 1 4 мүмкүнчүлүгү бар.
дарылатпаса, ARO балдар үчүн орточо өмүрү он жылдан кем эмес болушу керек.
Ара Autosomal Osteopetrosis (ИИО)
Ара autosomal osteopetrosis osteopetrosis башка сейрек кездешүүчү түрү болуп саналат. Бир гана шарты бир нече учурлар тууралуу кабарланууда. ИИО бир же эки ата-энеден калган мурас болот, жана, адатта, бала кезинде ачык айкын болуп калат. ИИО менен балдар сөөк жарака өсүшүнө коркунуч болушу мүмкүн, ошондой эле аз кандуулук. ИИО менен балдар, адатта, ARO менен балдар бар өмүргө коркунуч жилик чучугу бузулууларды жок. Бирок, кээ бир балдар акыл-эс бузулуулары алып, мээлеринде таз кальций кендерин иштетүүгө мүмкүн.
абалы, ошондой эле бөйрөк түтүктүү acidosis, бөйрөк оорулары бир түрү менен тыгыз байланышы бар.
OL-EDA-ID
өтө сейрек учурларда, osteopetrosis X хромосома менен тукум кууп өткөн болот. osteopetrosis, lymphedema (анормалдуу шишик), anhidrotic ectodermal dysplasia (тери, чач, тиштер, тер бездерине таасир шарт) жана иммундук жетишсиздик - Бул OL-EDA-ID бир симптомдору абалы кыскартылган себеп катары белгилүү. OL-EDA-ID адамдар оор, рекурренттик ооруларга дуушар болушат.
Дарылоо Options
Both osteopetrosis бойго жеткен, балалык түрлөрү Actimmune сайма пайда болушу мүмкүн. Actimmune (interferon гамма-1), ал сөөк resorption жогорулоосуна (эски сөөк ткандарынын бузулушу) жана кызыл кан клеткаларынын жаралышына да себеп болот, анткени коркунучтуу балдардын osteopetrosis өрчүшүн жылдырылды.
Бир жилик чучугу көчүрүлүүсү коркунучтуу балдардын osteopetrosis үчүн гана толугу менен дарылоого болот. Жилик чучугу көчүрүлүүсү көп коркунуч бар, бирок пайда - балалык өлүмү качуу - тобокелдиктерди, өлчөй албайт.
Башка дарылоо тамактануу, Преднизалон (кан клеткаларынын эсебин жакшыртууга жардам берет), ошондой эле жеке жана кирет эмгек терапиясы .
булактар:
Саламаттыкты сактоо боюнча улуттук институт. Osteopetrosis жөнүндө бейтаптары үчүн маалымат.
Генетика бет Ссылка. Osteopetrosis. (2016)