Ниман-Көнүгүү оору сейрек кездешүүчү генетикалык медициналык шарты болуп саналат. тиби, түрү Б, С түрү категориясында төрт ушул оорудан Чыгарылган, бар, D. Ниман-Көнүгүү оорусу медициналык көйгөйлөрдү ар түрдүү себеп түрү, ал көп учурда тездик менен алдыга. дененин, май sphingomyelin тыйылат, бир түрүнөн Ниман-Көнүгүү оорусу натыйжасында бардык белгилери жана таасирлери жөнүндө генеалогиялык.
Тилекке каршы, Ниман-Көнүгүү оорунун эч кандай так даба жок, ал эми жаш курагында оору тажрыйбасы олуттуу ооруга чалдыгуу жана өлүмгө дуушар болгон адамдар. Сиз же сиздин бала Ниман-Көнүгүү ооруга чалдыкканын келген болсо, мүмкүн болушунча абалы тууралуу көбүрөөк билүү менен биз да пайда ала алабыз.
себептери
Ниман-Көнүгүү оорунун себеби салыштырмалуу татаал. Бул оору бар адамдар sphingomyelin, май түрүн сууп, натыйжада, бир нече генетикалык кемчиликтерди бир мурас. sphingomyelin боор, көк боор, сөөктөрдүн, же мурункудай системасынын клеткалары менен чыгып келаткан сайын, дененин бул аймактар оорунун мүнөздүү белгилери кандай, натыйжада, алар керек болуп саналышы мүмкүн эмес.
түрлөрү
Ниман-Көнүгүү оорунун ар кандай түрлөрү ар кандай жолдор менен бири-биринен айырмаланып турат.
- Алар ар кандай генетикалык кемчиликтер менен шартталган.
- Алар бири-sphingomyelin куруу үчүн ар түрдүү биохимиялык жол менен мүнөздөлөт.
- ашыкча sphingomyelin дененин ар кайсы таасир этет.
- Алар ар түрдүү жаштагы башталат.
- ар бир түрү жыйынтыгы бирдей эмес.
Алар ар кандай жалпылыгы бар экенин, алар ашыкча sphingomyelin алып бардык генетикалык кемчиликтер болуп саналат.
Ниман-тандоосу А тиби
А тиби кичинекей кезинде белгилерин өндүрүү жана Ниман-Көнүгүү оорусунун оор желек болуп эсептелет баштайт.
Ошондой эле кирет генеалогиялык бири толкунданып системасы .
- Белгилери: белгилер алты айдан жаштан башталат жана төмөнкүлөрдү өзүнө камтыйт: мисалы, отуруп же ага сүйлөп эле жай дене өсүшү начар булчуъдары жана алсыз булчуң обон, жеп кыйынчылык, дем проблемалар жана таанып-билүү жөндөмдүүлүгүн жай же кечигүү менен иштеп чыгуу. Көп учурда, Ниман-Көнүгүү түрү А балдар жашоонун алгачкы бир нече ай бою, адатта, же дээрлик, адатта, иштеп чыгуу жана андан кийин оорунун белгилери баштайт.
- Диагноз: бала кадимкидей иштеп чыга элек болсо, анда мүмкүн болуучу себептери көп болот. Ниман-Көнүгүү түрү бар Көптөгөн балдар чоъоюп жана чоң боор бар, жогорку холестерол көлөмүн, көздүн экспертизалоо боюнча көрүнүп турат алчанын кызыл пайда болгон так. Бул белгилер болсо, диагнозун тастыктаган жок. Догдур Ниман-Көнүгүү түрү А баланын оорунун себеби болуп жатат деп ойлосок, анда, ооруну ырастоо бир нече сыноо бар. Кычкыл Sphingomyelinase төмөндөө күтүлүүдө, бул деңгээл ак кан клеткалары менен ченесе болот. кан генди аныктоого болот генетикалык сыноо бар.
- Дарылоо: бала Ниман-Көнүгүү түрү А деген диагноз коюлса, анда, колдоо жана сооронуч тышкары эч кандай дарылоо ыкмалары бар. Тилекке каршы, бул оору менен ооруган балдардын 3 же андан аман күтүлүүдө эмес, 4.
- Алып: Ниман-Көнүгүү түрү А SMPD1 ген деп аталган бир гендин укук бузуулар менен шартталган. Бул ген коддору sphingomyelinase өндүрүү үчүн, ылдый sphingomyelin майдалоочу бир энзим, дененин клеткалары ичиндеги Адатта бир май. sphingomyelin ал керек Ошская мүмкүн эмес болсо, дененин клеткалары топтоого, бул ашыкча майын болушу кадимки иши органдары тоскоол болот.
- Генетика: Бул оору бала иштеп чыгуу оору үчүн да ата-генди алган болушу керек дегенди билдирет autosomal жаткан кризистик болот. Ашкенази жүйүт эли бул абалын мураска жогорку мүмкүнчүлүк бар.
Ниман-тандоосу түрү B
Түрү B sphingomyelinase жетишсиздигинин натыйжасында бир түрү А. караганда Ниман-Көнүгүү оорунун аяй түрү Бул генетикалык тыш бир эле түрү менен шартталган, деп эсептелет. А жана Б типтериндеги ортосундагы чоң айырма түрү Б бар адамдар жок дегенде жарым-жартылай улуу курактагы түшүндүрүүгө мүмкүн кыйла түрү А. бар адамдарга караганда sphingomyelinase аз sphingomyelin Бул айырма натыйжалары куруп өндүрө алат деп кайсы түрү B оорусу башталып, жакшы натыйжалары жана узак жашап. Бул нейрологиялык тартуу түрү Б. сейрек кездешет, ал эми эмне түрү такыр түшүндүрө албайт
- Белгилери: белгилери жеткенге ичинде башталат жана көп боор, а чоъоюп, дем кыйынчылыктарды жана кан камтышы мүмкүн. Улгайган адамдар, адатта, бул оору желек бар жаштарга караганда жакшы жыйынтыктарын жана мындан ары жашап бар.
- Диагноз: тиби менен эле, Кислотага Sphingomyelinase ак кан клеткалары тёмёндёгён жана SMPD1 генетикалык сыноо оору ырастай аласыз. холестерол жана кычкылдандыруу кан жогору болушу мүмкүн. Ниман-Көнүгүү түрү Б бар кээ бир адамдар көз экспертизалоо боюнча алча кызыл так болушу мүмкүн.
- Дарылоо: Ниман-Көнүгүү түрү Б дарылоонун бир нече жолу, бирок ооруга даба жок, жок. Бул кан жана Таттыбүбү куйдуруудан жана дем алуу боюнча жардам кирет. Орган көчүрүлүүсү уланышын узартуу жана оорунун кесепетин азайтууга жардам берет, бирок ошол эле учурда бир дабаасы эмес.
- Алып: Ниман-Көнүгүү түрү B кезегинде денесине бир нече органдардын иштөөсүнө кийлигишпестен менен, камералардын бекемдөө үчүн sphingomyelin себеп Кислотага Sphingomyelinase кыскарта өндүрүү, алып келет SMPD1 гендин бир кемтиги менен шартталган.
- Генетика: Ниман-Көнүгүү оорунун түрлөрү Бардык autosomal жаткан кризистик, анын ичинде түрү B. болуп Калктын айрым Ашкенази жүйүттөрдүн тукумунан чыккандарды +, Түндүк Судан кээ бир аймактарда тараган тургандар, анын ичинде көп Ниман-Көнүгүү түрү Б мураска мүмкүн болуп саналат.
Ниман-тандоосу түрү C
Ниман-Көнүгүү түрү C бул оору көбүнчө түскө ээ, бирок, ал дүйнө жүзү боюнча жыл сайын 500гө жакын аныкталган адамдар менен, дагы эле абдан сейрек кездешет.
- Белгилери: Ниман-Көнүгүү түрү С белгилери кандай жашында, бирок, жалпысынан, бала кездеги баштоого болот. белгилери окуу создуктурбай кирет, булчуң алсыздыгын жана макулдашууну кыскарган. Бул маселелер көндүмдөр буга чейин бир нече жыл мурун, адатта, өнүгүп кийин башталат. Ниман-Көнүгүү түрү С менен балдар да өз көзү менен өйдө-ылдый карап мүмкүнчүлүгүнөн ажырап калышы мүмкүн жана сары түстү тери иштеп жатат. Trouble айтып, жөө дене менен бирге, иштеп чыгуу мүмкүн. Туталак жана жулкунуп денеси, ошондой эле күчтүү сезимдер жооп булчуң чакырык капыстан жоготуу мээнин тартуу бардык натыйжасы болуп саналат.
- Диагноз: Балдар жана Ниман-Көнүгүү түрү С менен чоъдорго Өкмөт боорго, чоъоюп, жана өпкө оорусу болушу мүмкүн. Ниман-Көнүгүү түрү С диагнозу клиникалык тарыхы жана физикалык экспертиза, ошондой эле тери клеткалары менен холестерин аныктоо болот filipin бойоктор тест деп аталган бир сыноо, көз каранды. Генетикалык текшерүү NPC1 жана NPC2 ген кемчиликтерди аныктоо болот.
- Дарылоо: белгилери, оору көзөмөлдү камсыз кылуу, жана сооронуч жогорулата бошотуу багытталган Ниман-Көнүгүү түрү C. мамиле үчүн айыгуу жок.
- Алып: Neimann-Көнүгүү түрү C түрлөрү жана Б. айырмаланган бир аз sphingomeylin өткөрүп берүү жана кайра иштетүү менен байланышкан, белок жетишсиздиги бар. Бул белок жетишсиздиги, анда оорунун, денедеги көптөгөн органдардын өтөрүн sphingomyelin бир топтоо, алып келет.
- Генетика: белок жетишсиздиги Ниман-Көнүгүү түрү С Ниман-Көнүгүү оорунун башка түрлөрү менен катары мүнөздөө менен NPC1 же NPC2 ген натыйжалары же бир кемчилик менен баланын же бойго жеткен, бул деген бир autosomal жаткан кризистик оору оору да, ата-гендерди (адатта, оору да ээ эмес) мураскор керек.
Ниман-тандоосу түрү D
Бул Variant түрү C. болуп, кээде бир эле оору болуп эсептелет, ал башында Джангы Шотландия кичинекей калктын таанылган жана Ниман-Көнүгүү оорунун башка Variant деп ойлогон, бирок андан бери бул топ үчүн табылды Ниман-Көнүгүү түрү C. эле оору мүнөздөмөсү жана генетикасы
изилдөө
Ниман-Көнүгүү ооруну дарылоо салып жаткан изилдөөлөр бар. кем энзим алмаштырууга изилденген. Азыркы учурда, терапиянын бул түрү клиникалык териштирүүгө кабыл алуу менен гана болот. Сен жөнүндө маалыматты кайдан табууга болот клиникалык сыноолорго катышууга кандай дарыгерге сурап же Ниман-Көнүгүү коргоо жана колдоо уюмдары менен байланышып.
Сөзү
Ниман-Көнүгүү оору кадимки өмүргө ээ тоскоолдук жана бейпилсиздик, ооруп калганда жана эмгекке жарамдуулугун көп алып симптомдордун бир катар себеп болот. Мындай олуттуу оору өмүр бир бөлүгү болгондо, бүт үй-бүлө үчүн абдан оор болот.
Сиз же сиздин бала Ниман-Көнүгүү ооруга чалдыкканын болсо, өмүр бою азабын сиздин үй-бүлө күчтүү колдоо тармагын таппай керек дегенди билдирет, жана көптөгөн кесиптин ээлери көп жардам менен камсыз кылуу. ал сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, сизге керектүү кызматтарды көрсөтүү боюнча тажрыйбалуу адистерди жайгашкан издөө керек.
> Source:
> Шоу Эх, Desnick RJ. Түрлөрү А жана B Ниман-Көнүгүү оору. Mol Genet Metab. 2017, 120 (1-2): 27-33.