Fanconi Анемия сейрек тукум жилик чучугу аткарбоо синдрому менен мүнөздөлөт pancytopenia (аз ак кан клеткалары, кызыл кан клеткалары жана жарат алган) жана денелик кемтиктери. Жайылгандыгы Ашкенази жүйүттөр, Испаниянын Рома калктын жана кара Түштүк Africans жогору. Бул Fanconi синдрому, бөйрөк оору менен чаташтырбоо керек. Бул илдетке чалдыккандардын көбү жаш курагы 10 жашка чейин аныкталат.
Fanconi Анемия белгилери жана симптомдору
менен ооругандардын 50% дан ашыгы денелик кемтиктери бар. Алар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
- Жогоруга өзгөрүүлөр - hypopigmented тактар (терисинен караганда уламдан-) же кафе-о-Lait тактар (кофе түстүү аймактар)
- кыска бою
- Thumb учурашы
- Brain учурашы - чакан башчысы өлчөмү, мээдеги суюктук көбөйдү
- Жок, же туура эмес бөйрөк
- гениталдык аномалиялары
- Developmental кечигүү
кан клеткаларынын тамчы эсептейт катары pancytopenia белгилери мүмкүн.
- Жанчылган же кан жогорулатуу (аз, Таттыбүбү саны же thrombocytopenia )
- Чарчоо, кубарып, тери ( анемия )
- Fever, оорулар (аз ак саны же neutropenia )
рак диагнозу алгачкы бет ачары болот. Fanconi Анемия менен адамдар иштеп чыгуу коркунучу бар:
- Курч Myeloid Leukemia
- Myelodysplastic синдрому
- Баш, моюн рак
- мээ шишигин
- Wilms шишик (бөйрөктүн рак)
- Ичеги (GI) рак)
- Vulvar анал рагы
диагноз
ооругандан жараяны берүү, адатта, убакыттын өтүшү менен өнүгө баштагандан тартып, жай бири болушу мүмкүн.
Бир аз, Таттыбүбү саны, эреже катары, биринчи маселе белгиси болуп саналат. Анан убакыттын өтүшү менен, ак кан клеткаларынын саны аз кандуулук менен кыскарышы. анемия кызыл кан клеткалары демейдегиден көп экенин macrocytic мааниси деп аталат. Жогоруда карап денелик кемтиктери менен бирге бул лабораториялык жыйынтыктары Fanconi Анемия сунуштайбыз.
Fanconi анемия болгон бейтаптарды дарылоодо, ошондой эле учурда рагына чалдыгуу ыктымалдыгын болуп саналат. абдан жаш кезинде катышкан Рак Оорулуулардын айрым алгачкы бет ачары болот. Ошондой эле, ал ошол эле үй-бүлө бир нече мүчөлөрү рак пайда болсо, алды мүмкүн.
Fanconi Анемия шектелсе, кан хромосомалык сыныктары деп аталган атайын лабораториялык сыноо үчүн жөнөтүлөт. Fanconi Анемия генетикалык кемчилик туура эрте жашында жилик чучугу аткарбагандыгы жана рак алып өзүн өзү калыпка келтире албай келген хромосомалар жол бербейт. хромосомдук сыныктары тест Fanconi Анемия менен шайкеш эмес болсо, генетикалык анализдин да жиберсе болот. диагнозун тастыктаган тышкары, бул маалымат берет, бул шарт менен көп балалуу болуу коркунучу жөнүндө үй-бүлөсүнө көбүрөөк маалымат берет.
тукум куучулук
Fanconi Анемия, адатта, бир autosomal жаткан кризистик үлгүнүн өтүп жатат. Бул экөө тең ата-энелер балага оору бар үчүн ташуучу болушу керек дегенди билдирет. Бул жагдайда да, ата-энелер көтөрүп, алар Fanconi Анемия менен бала-жылдын 1-жылы 4 мүмкүнчүлүк бар. More сейрек, генетикалык өзгөрүүнү дегенди X-байланыштуу ыкмада өтүп жатат X хромосома бар. Бул учурда, бир эне балдарына оору жугузушу мүмкүн.
дарылоо
Куйдуруу: жилик чучугу кадимки суммаларды өндүрүү албайт Кызыл кан клетка жана Таттыбүбү куйдуруу камсыз толуктоо үчүн пайдаланылат. Куйдуруу анемия (Чарчоону) же thrombocytopenia (этек кир) белгилери алдын алуу үчүн колдонулат.
Oxymetholone: Oxymetholone кан клеткаларынын жакшыртуу үчүн колдонулушу мүмкүн оозеки анаболикалык стероид болот. Бул көбүнчө жилик чучугу донорлор болушу мүмкүн болгон бир туугандары жок, бейтаптар үчүн колдонулат.
Сөөк чучугун: сөөк чучугун pancytopenia үчүн дарылоо болушу мүмкүн, бирок ал рак оорусу менен өмүр бою тобокелдигин азайтууга эмес. дал келген бир туугандары донор боло алат, жакшы көрүнүп турат.
> Source:
> Bertuch A. балдар жана өспүрүмдөр менен апластикалык анемия Тукум кууп өткөн. Жылы: UpToDate, Post, TW (ред), UpToDate, Убалтам, М.А., 2016.