Көбүнчө бирибиз Ымыркайлар
Blackfan Diamond (же Diamond Blackfan) анемия менен, дененин сөөк чучугу аз же жок кызыл кан клеткалары пайда болот. Blackfan Diamond анемия дүйнө жүзү боюнча болжол менен 600 700 адамдарга таасир этет. Анын себеби бир да, белгисиз генетикалык ката 19-хромосоманын боюнча RPS19 деп аталган бир ген учурларда болжол менен 25% менен байланыштуу. учурларда болжол менен 10% 20%-жылы, баш аламандыктын үй-бүлөлүк тарыхы бар.
Белгилери
Blackfan Diamond анемия тубаса, бирок аныктоо үчүн кыйын болушу мүмкүн. оору менен төрөлгөн балдардын болжол менен үчтөн бири, мисалы, колу кемтиктер же жүрөк оорусу сыяктуу физикалык кемчиликтер бар, бирок белгилердин так белгиленген аныктала элек. белгилер да өтө жумшак катуу жана өмүргө коркунуч туудурган үчүн, кыйла айырмаланышы мүмкүн.
Кызыл кан клеткалары дененин кычкылтек алып, ошондуктан Blackfan Diamond менен бала белгилери жок жетишсиз кан кычкылтек (анемия) менен байланыштуу болушу мүмкүн:
- Кеч күздүн (уялуу)
- денени көчүп кычкылтек үчүн аракет жүрөккө байланыштуу мыйзамсыз согушу,
- чарчоо, кыжырдануу жана алсыздар .
диагноз
Blackfan Diamond анемия, адатта, симптомдору негизинде, өмүрүнүн алгачкы эки жылы ал тургай кээде төрөлгөндө, ичинде диагноз жатат. Мисалы, ымыркай бир чанач же эмчек ичип жатканда, ал ар дайым кубарып, дем кыска кетсе анемиясы бар деп шектелген мүмкүн.
Адатта, ата-энелер бала менен "туура эмес бир нерсе бар", деп шектенип жатышат. Blackfan Diamond анемия диагнозу, атап айтканда, баш аламандык менен өтө сейрек кездешет жана бир нече дарыгерлер аны менен тааныш болгондуктан, дароо эле кабыл алынышы мүмкүн эмес.
Толук кан клеткаларынын саны (КТК) балага кызыл кан клеткалары, өтө аз, ошондой эле төмөн гемоглобинди көрсөтөт.
Дагы кан тестирлөө жогорку аденозин deaminase ишин (ADA) көрсөтөт. Бир жилик чучугу үлгү (биопсиясы) бир нече жаңы кызыл кан клеткалары түзүлүп жатканын көрсөткөн.
иштетүү
Blackfan Diamond каназдыкка дарылоонун биринчи сап адатта преднизалондун, балага стероиддик дарыларды берүү болуп саналат. Blackfan Diamond аз кандуулук менен ооруган балдардын 70% дары дагы кызыл кан клеткаларын иштеп түрткү болгон бул мамиле менен жооп берет +. Ошентсе да, бул бала сыяктуу терс таасирлери бар, анын өмүр, калган стероиддик дарыларды кабыл алууга болот дегенди билдирет диабет , глаукома , сөөк алсыздануу ( Osteopenia ) жана кан басымы жогору . Ошондой эле, дары-дармек менен бир заматта каалаган убакта адам үчүн иштебей калышы мүмкүн.
Эгер кимдир бирөө, стероиддик дарылоо, же / жана анын кызыл кан клеткаларынын чейин санап үчүн дубалдары өтө бийик болгон бир дозасын муктаж жооп бербесе, дарылоо кан куйдуруудан болот. Жөнөкөй кан куйдурууга кызыл кан клеткалары менен камсыз кылат, ошондой эле алып келет денеде өтө көп темир . Адатта, жаңы кызыл кан клеткаларын жаратуучу орган темирди пайдаланат, бирок Blackfan Diamond анемия менен адам көп клеткаларды жасоого эмес, себеби, темир бекемдейт. адамдын денеси чыгып ашыкча темирди алып дары талап кылат.
Blackfan Diamond каназдыкка гана даба болот жилик чучугу өрт дени сак чучугу адамдын кемчиликтүү жилик чучугу алмаштырат. Бирок, өрт аркылуу барып, оор жол-жобосу жана ал дайыма эле жардам бере бербейт. Ал, адатта, стероиддик дары-дармектер менен кан куйдурууга жардам бербейт эли үчүн сактап турат.
> Булак:
> Guinan, EC. "Апластикалык анемия диагнозу жана башкаруу." ASH Окуу китеби, 2011-жыл, 76-81.
> Rare бузулуу боюнча Улуттук уюштуруу. "Blackfan Diamond Анемия." Rare оорулардын индекси, 2008-ж.
> UK Diamond Blackfan Анемия колдоо тобу. "Diamond Blackfan анемия деген эмне?" 2008-ж.