Тукум куучулук жана аутизм боюнча генетикалык изилдөөлөр

Деген аутизм чынында генетикалык оору улгайган ата-энесинин натыйжасында жарым-жартылай түзүлгөн? Cold Жаз-Харбор лабораториясынын (CSHL) Лонг-Айленд-Йорк менен негизделген тобу тарабынан жүргүзүлгөн ири масштабдагы изилдөө дейт, ооба, балким.

Аутизм-тамыры менен

командасынын изилдөөгө ылайык, тукум куучулук жана стихиялуу генетикалык айкалышы, аутизмдин көпчүлүк учурларда негизи болуп саналат.

Баарынан кызыгы (жана, балким, себеп), ал генетикалык болбосо кийин жашоодо балалуу карата коомдук багыттагы болушу мүмкүн. Мындан тышкары, кээ бир ата-энеге, изилдөөчүлөр, бир аутизм жүргүзө алат деп генди ал өтүп чейин анын кесепеттерин көрсөткөн эмес, - эреже катары, бир эркек бала.

Бул табылгалар татаал жыйындысы, ошондой эле андан ары эч түшүндүрбөстөн эле жей кыйын. Кени Силер, долбоор боюнча баштапкы изилдөөчүлөрдүн бири, жылуу-жумшак командасынын табылгага бир layperson тууралуу айтып берүүгө макул:

.. түшүндүрүү үчүн, аутизм учурларда биз көпчүлүк баа (болжол менен 2/3, же, эскиче 50%) жаңы мутант менен шартталган (ал ата-генетикалык, бирок сперма жана жумуртка менен окуя болгон эмес). анын ичинде ата-энелер жаш курагы, айлана-чөйрөнүн таасири, жашоо стили ж.б. мен өсүп-эненин жашы аутизм жогорулатуу артында деп ишенем ушундай көптөгөн мутант үчүн коркунуч болуп саналат, бар болушу мүмкүн. Ал эми маанилүү келечектеги изилдөө жана башка тобокелдиктерди эске аныктоо болуп саналат.

Аутизм учурларда (болжол менен 1/3) миноритардык ата-энесинин бири тукум мутант менен шартталган (биз энеден негизинен түбөлүккө). Offspring .... ата-эне (кыязы, энеси) [бар], мисалы, пайда алган, аны мурастап 50% мүмкүнчүлүк бар, бирок катуу оорунун көрсөткөн [болмок эмес].

мындан ары да изилдөө менен, силер ишенген, ал беш жыл ичинде аутизм үчүн генетикалык тест түзүүгө мүмкүн болот.

"Жыйынтыгы боюнча белгисиздик Анткени:" Ал мындай дейт: "Мен бул Даун синдрому үчүн перинаталдык текшерүү үчүн колдонулушу керек, бирок, тескерисинче, эрте кийлигишүү баштап куралы катары жок деп эсептейм."

булактар:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html