жалпы көрүнүш
Тоголок жактуу склероз (ака тоголок татаал склероз) мээ, бөйрөк, жүрөк, өпкө, көз, боор, уйку бези, ошондой эле теринин, анын ичинде пайдалуу шишиктердин ар кандай органдар системаларынан тамырлашына, себеп сейрек кездешүүчү генетикалык оору болуп саналат. Ал шишиктер өнүгүү кечигүү, талма, бөйрөк оорулары жана алып келиши мүмкүн; Бирок, алдын ала акыры шишик таратуу же жайылып даражада көз каранды болот.
Акыр-аягы, шарты менен көп дени сак жашоо үчүн барам.
Кандай "тоголок склероз" эмнени билдирет?
Менен тоголок склероз, ыкма жана картошка сыяктуу шишик мээде өсөт. Бул өсүш акыры минералдаш-, катуулантып койгондуктан, sclerotic болуп. Тоголок склероз бир French дарыгер тарабынан 100дөн ашык жыл мурун ачылган жана бир жолу эки башка ысым менен белгилүү болгон: epiloia же Bourneville оорусу.
жайылышы
тоголок склероз абдан сейрек болгондуктан, анын чыныгы жыштыгын тактоо кыйын. Бул оору 25000 жана 40000 америкалыктар ортосунда жана дүйнө жүзү боюнча бир-эки миллион элдин ортосунда таасирин тийгизет деп болжолдонууда.
себеп
Тоголок склероз бир тукум болот autosomal үстөмдүк мода. autosomal үстөмдүк кылган оорулар менен, бир эле ата-эне баласы же кызы чейин ооруну өтүп айландырылып ген көчүрмөсүн болушу керек. Болбосо-жана жалпы-тоголок склероз тоголок склерозу зыян үчүн жооптуу ген генетикалык көтөрүп да ата-энеси менен, жабыр тарткан адам бир табигый же ыктыярдуу мутант улам пайда болот.
Тоголок склероз тиешелүүлүгүнө жараша, hamartin же tuberin коддолушат TSC1 же TSC2 да бир гендин мутант менен шартталган. (TSC1 9-хромосоманын жайгашкан, жана TSC2 16-хромосоманын жайгашкан) Мындан тышкары, анткени TSC1 ген PKD1 гендин ушундай тоголок склерозу мураска таасир-көп адамдарды курууга эки ген к³ч алдырышы да басымдуулук autosomal мураска кийинки polycystic бөйрөк оорусу (ADPKD).
тоголок склероз болуп, autosomal үстөмдүк polycystic бөйрөк оорусу шишиктер бөйрөктөргө өсүшүнө себеп болот.
Механиканын жагынан, TSC1 жана TSC2 бир белок комплекси салып Хойл аягы hamartin же tuberin үчүн код менен зыян. Бул түкчө түбүнө белок комплекси депозиттери жана энзим (белок киназ) гөчө арачылык жатат клеткадагы сигналдаштыруунун, кийлигишет. гөчө тоскоолдук кылуу аркылуу, клеткалардын бөлүнүшү, копияланышы жана өсүшүнө таасирин тийгизет, ошондой эле шишик жыйынтыктарын анормалдуу өсүшү. Кызыктуусу, окумуштуулар Азыркы тоголок склероз үчүн терапия катары пайдаланылышы мүмкүн гөчө ингибиторлору өнүктүрүүгө аракет кылып жатышат.
Белгилери
Тоголок склероз ар кандай орган системаларын тартуу белгилери катары комплекстүү жана ушундай сапаттары болуп саналат. мээ, бөйрөк, тери жана жүрөк: төрт атайын орган системалары боюнча таасирлерин карап көрөлү.
Brain тартуу. Тоголок склероз мээсинде шишик үч түрүн алып келет: (1), адатта, мээ бетинде пайда болгон, бирок мээдеги аралай өрчүтө алабыз камеранын тамырларды; (2) карынча пайда supependymal мончоктору; жана (3) Ошентип, баш оору жана бүдөмүк аян алып мээ басымды көбөйтүлүшүнөн натыйжасында, supependymal мончоктору пайда келип чыккан жана мээнин ичиндеги суюктуктун агымы бөгөт supependymal алп-клетка astroytomas.
тоголок склероз орто Brain патологиясы адатта бул оору абдан терс кесепети болуп саналат. Туталак жана өнүгүү кечигүүлөр бул оору менен арасында кездешет.
Бөйрөк тартуу. Өнөкөт бөйрөк оорулары жана тоголок склероз натыйжасы өтө сейрек эмне бар адасмдарга бөйрөктү жайгаштыруу ; отпуск убагында боюнча, заара чөкмө көп куймасы болуп саналат жана протеинурия (заара менен кошо белоктун өлчөмү) минималдуу үчүн жумшак болот. (Адамдар көп оор бөйрөк оорусу менен ооруган "төккөн" алат же заарада белок жоготот.)
Анын ордуна, тоголок склероз бар бөйрөк белгилери жана мүмкүн болгон белгилер angiomyolipomas деп шишиктер өсүшүнө байланыштуу.
Ал шишиктер эки бөйрөк (эки тараптуу) пайда жана жетиштүү болсо, (диаметри ашкан 4 сантиметр), алар хирургиялык жол менен алып салуу керек кан жана керек болот да, адатта, пайдалуу болуп саналат.
Polycystic бөйрөк оорулары айырмаланып кетчү, тоголок склероз өөрчүү коркунучун жогорулатпайт болот бөйрөк клеткасы CARCINOMA (AKA бөйрөк рак). тоголок склероз адамдар дайыма бөйрөк рак өнүктүрүү үчүн текшерүү үчүн диагностикалык колдонуп Тандоо керек.
Жогоруга тартуу. Дээрлик тоголок менен келген бардык адамдар оорунун тери көрүнүштөрү менен ушул склероз. Бул = лъмг = төмөнкүлөр кирет:
- hypomelanotic macules ( "күл жалбырак тактар" пигменттүү жетишпейт териде тактар, ошондуктан терисинен караганда уламдан-бар)
- shagreen жамаачы (тери борбору териге коюлушу)
- "Confetti" = лъмг =
- булалуу бет тактасында
- бет angiofibromas
- ungual fibromas
- аделаида sebaceum
Бул тери = лъмг = пайдалуу, же noncancerous болсо да, алар хирургиялык жол менен алып салуу мүмкүн ошондуктан, башына өчпөс так салууга алып келет.
Heart тартуу. Тоголок менен төрөлгөн балдар rhabdomyomas деп жүрөк шишиктер менен көп учурда склероз. Көпчүлүк ымыркайлар, бул баш шишигине окшош кандайдыр бир көйгөйлөрдү жаратат жана жаш курак менен кетенчиктегендерден жок. Бирок баш шишигине окшош жетишерлик чоң болуп калса, алар жүгүртүүнү бөгөт болот.
иштетүү
Тоголок склероз үчүн эч кандай атайын дарылоого болбойт. Тескерисинче, бул татаал симптоматикалык мамиле. Мисалы, antiepileptic дармектер туталакка дарылоо үчүн берилиши мүмкүн. Оорулуунун тери, мээден шишигин алып салуу үчүн жүзөгө ашырылышы мүмкүн, ошондуктан чыгат.
Окумуштуулар тоголок склерозу мамиле романы жолдорун изилдеп жатышат. Нейрологиялык бузулуу жана мээге Улуттук институтунун маалыматы боюнча:
"Аттуу илимий-изилдөө клиникалык котормочулук изилдөө абдан негизги илимий иликтөөнүн ртът. Мисалы, кээ бир изилдөөчүлөр TSC1 жана TSC2 белок азыктары жана гөчө белок катышып жаткан эле "белги жолуна" бардык белок компоненттерин аныктоо үчүн аракет кылып жатышат. Башка изилдөөлөр жакшы оорунун өнүгүшүнө контролдук же алдын алуунун жаңы ыкмаларын аныктоо оору мал моделдер жана бейтаптардын да, иштеп кандай майда-чүйдөсүнө чейин түшүнүү, багытталган. Акыр-аягы, rapamycin клиникалык сыноолор TSC оорулууларда көйгөйлүү болуп кээ бир жаман шишик бул имараттын кыйшаюусуз болуучу пайда сынаш үчүн уланууда (NINDS жана нчы колдоо менен) болуп саналат. "
Сөзү
Сиз же жакшы көргөн бир тоголок склероз деген диагноз коюлган болсо, бул шарт божомолу же узак мөөнөттүү прогнозу абдан өзгөрмө экенин билүү керек. бул шарт менен, кээ бир балдар өмүр бою талма жана оор психикалык артта дуушар болсо да, башкалар башка дени сак жашоо үчүн барам. Алдын акыры шишик таратуу же жайылып даражада көз каранды болот. Ошентсе да, бул шарты менен эл бир мээ, бөйрөк, шишик олуттуу жана өмүргө коркунуч болуп калышы мүмкүн, ар дайым коркунуч жок болгондуктан, татаалдануу кылдаттык менен байкоо жүргүзүлүшү керек.
> Булак:
> Дарлинг TN. Бөлүм 140. тоголок Sclerosis комплекси. Жылы: Goldsmith LA, Katz актыларда, Gilchrest БА, Paller катары Leffell DJ, Wolff K. БӨС. General дары, 8e турбады, анын тери. New York, NY: McGraw-Hill; 2012-ж.
> Kemp WL, Бернс DK, Браун TG. 6-бап, генетикалык бузулууларга таянган. Жылы: Kemp WL, Бернс Билбейм, Браун Скад. Медиада. Патология: Big Picture. New York, NY.
> Тоголок Sclerosis Fact Sheet. Нейрологиялык бузулуу жана мээге Улуттук институту. http://www.ninds.nih.gov
> Чжоу J, Поллак MR. Polycystic Бөйрөк оорулары жана трубочкой өсүү жана өнүгүү башка оорулар. Жылы: Kasper Д, Fauci А, Hauser S, Longo D, Джеймисон J, Loscalzo J. БӨС. Internal Medicine боюнча Harrison, анын негиздери, 19e. New York, NY: McGraw-Hill; 2015-ж.