2004-жылы аныкталган
1989-жылы бала Dr. Кэтрин W. Юта тапшырылган Тиметей бийликке келген. Доктор Тиметей бала жүрөк ритминин тынчтык жана webbed манжалары менен манжалардын жарым бар экенин белгиледи. Бул бала Тиметей синдрому мыйзамсыз жүрөк ритмдеринин себептерин иликтөө Бир илимпоз катары доктор Тиметейдин белгилүү кызмат урматына, ошондой эле белгилүү болуп калган эле.
2004-жылы, изилдөөчүлөрдүн эл аралык командасы CACNA1C деп аталган бир ген Тиметей синдрому үчүн жооптуу генетикалык анализдин чоо-, жана расмий түрдө медициналык адабиятта синдрому аныкталган. Даун синдрому пайда түрлөрдүн өзүнөн-өзү пайда болот жана тукум кууп өткөн эмес.
Бул Тиметей синдрому менен ооруган канчалаган балдар белгилүү эмес. Изилдөөчүлөр 17 бала аныкталган жана Даун синдрому менен ооруган балдар медициналык коомчулук оору тууралуу билгенде деген диагноз мүмкүн деп болжоп жатышат.
Белгилери
Тиметей синдрому бар балдар дене клеткаларындагы тт агымы менен көйгөй бар. Кальций денеде абдан маанилүү молекулалардын бири болуп саналат, жана анын агымын тынчын симптомдордун бир катар алып келиши мүмкүн. Алар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
- Мүмкүн болгон өлүмгө жүрөк ритми бузулушу,
- жүрөк оорусу
- Webbed манжалары менен манжалардын (syndactyly)
- Алсыз иммундук системасы
- таанып-билүү кыйынчылыктар
- Autism
- Төмөн кан шекеринин (гипогликемия)
диагноз
Webbed манжалары же манжалары менен төрөлгөн ар бир балага, же бир-жетпесин билиш үчүн, текшерилет генетикалык бузукулук . An электрокардиограмма (ЭКГ) кандайдыр бир кийинки анормалдуу жүрөк ритмдеринин аныктоо болот. ЭКГ (жүрөктүн УЗИ) ар кандай жүрөк кемчиликтерди аныктоо болот. Аутизм татаал оору болуп саналат жана аныктоо кыйын болушу мүмкүн.
webbed манжалар жана бут манжалары жана кийинки анормалдуу жүрөк ыргагы айкалышы Тиметей синдрому менен диагноз сунуш кылат.
иштетүү
жакшы кабар денедеги тт анормалдуу агымы сыяктуу Калан (verapamil) же Procardia (nifedipine) катары кальций-канал бөгөт дары-дармектер менен дарыласа болот деп эсептелет. изилдөөчүлөр, бирок дары-дармектер бул түрү менен Тиметей синдрому бар балдарды дарылоодо дары бирдей жүрөк ритмдеринин кыскартуу жана таанып-билүү иш-милдетин жакшыртат деп үмүттөнүп жатышат.
изилдөө улантылууда
Изилдөөчүлөрдүн тобу кальций-канал бөгөт дармектер Тиметей синдрому менен ооруган адамдарга кандай таасир этерин баа берүү, өз ишин улантып жатат. Ошондой эле алар мыйзамсыз жүрөк ритмдеринин алып гендер карап мындан ары да денеде таз кальций агымы кандайча аутизм менен байланыштуу болушу мүмкүн.
булактар:
> "Rare балалык генетикалык синдрому экени аныкталган." Маалымат-жылдын пресс-релиздери. 30 сентября 2004-балдар ооруканасынын Бостон.
> Тиметей "синдрому". Rare оорулардын Index. 04 Rare бузулуу үчүн Apr 2007 уюму.