Паркинсон оорусу менен генетикасы сыноо диагноз маанилүү ролду ойной алат
Генетикалык тестирлөө Паркинсон оорусу ооруга диагноз маанилүү ролду ойной алат. Илимпоздор генетика каралган билим акыры жай жардам берет же анын жылган калат деп үмүттөнөм.
Гендер биздин ДНК, Ата-энеден балага өтүп жаткан сапаттарды аныктоо мурас бирдикте жүргүзүлөт. Биз ата-энелери жана гендердин болжол менен 3 миллиард жуп мурасташат.
Алар биздин көз, кээ бир учурларда, биз канчалык бийик болушу мүмкүн, биз кээ бир оорулардын өнүгүп бар коркунучун түсүн аныктайт.
дарыгер болгондуктан, мен генетикасы ден соолугубузга аныктоодо ролун билем. Биздин гендер бар таасиринин даражасы ооруга жараша өзгөрөт, бирок табигый шарттардын таасиринен жана тукум куучулук бир даражада оорунун өнүгүшүнө көмөк көрсөтөт.
Паркинсон оорусу менен Genetics Testing
Паркинсон оорусу менен учурларда басымдуу көпчүлүгү эч кандай аныктоочу себеп менен санда деп айтууга болбойт. Бул "эмес, үй-бүлөдө" иштери эч кандай башка үй-бүлө мүчөлөрү, Паркинсон бар дегенди билдирет. Бирок, Паркинсон менен жабыркаган адамдардын болжол менен 14 пайызы, ошондой эле оору менен жашаган биринчи даражада тууганы (ата-энеси, бир тууганы же бала) бар. Бул үй-учурларда, бул ооруну алып жатышат айландырылып гендер үстөмдүк үлгүсүнө же жаткан кризистик бир да тукум болот.
ар түрдүү, укумдан-тукумга көп жабыр тарткан туугандары, адатта, басымдуу Паркинсон генди бар үй-бүлөлөрдө болот. мурас ушул типтеги мисал Alpha-synuclein деп аталган бир протеин өндүрүү натыйжасында генетикалык SNCA болуп саналат. Бул белок Паркинсон менен жеке мээбиздин ичинде табылган Lewy органдарын түзөт.
Башка болбосо - LRRK2, VPS35 жана EIF4G1 - ошондой эле нурлары мураска калган.
Ал эми жаткан кризистик болбосо Паркинсон оорусу өнүктүрүү үчүн тобокел жагдай катары бир туугандары менен бир муун ичинде учурларда берилет. Паркиндин, PINK1 жана dj1 гендер генетикалык болбосо мурас ушул түрүн үлгү болуп саналат.
Бул белгилүү болгон мутант болуп саналат, бирок туруктуу негизде аныкталган жатканын дагы бар. эстен чыгарбайлы, бирок генетикалык түрлөрү негизинен сиз генди бар эле, анткени сен Паркинсон алат дегенди билдирбейт деген сөз же penetrance төмөн арымда бар экенин. Атүгүл табият үстөмдүк LRRK2 мутант, учурда, ген болушу оору эмес, бирдей иштеп жатат.
Керектиги генетикалык Паркинсон эрки болсун үчүн Testing?
Сиздин дарыгер сиздин болсо, аны сунуш мүмкүн Паркинсон диагнозу да жаш (кеминде 40 жашта) келсе, үй-бүлөлүк тарыхында бир нече жолу туугандары эгер негизинде үйбүлөлүк Паркинсон үчүн да, же жогорку коркунучу бар, анда деген диагноз сенин улутуна (Ашкенази жүйүт болобу же Түндүк-African тек-тамыры менен бирге).
Бирок, азыркы учурда эмне текшерүүдөн ээ болуу үчүн кандай пайдасы бар?
Мен ген бул оорунун сөзсүз бирдей иштеп, эч качан өткөн болсо да, айткан да, маалымат, кээ бир адамдар үчүн үй-бүлөнү пландоо үчүн маанилүү болуп калышы мүмкүн. адам Паркинсон (башкача айтканда, ата-энесинин же бир тууганымдын.) оорусуна чалдыгуу, алардын коркунучу менен салыштырмалуу биринчи даражасына ээ болсо, тобокелдик, бирок орто эсеп менен жаткан кризистик адамдарга караганда басымдуулук кылган генетикалык мутант, жогору 4 9 пайыздан ашык эмес жалпы калк.
адам сыналган үчүн азыркы учурда эстен чыгарбайлы, генетикалык жыйынтыгы боюнча, алардын Паркинсон ооруларын дарылоо боюнча эч кандай өзгөрүү жок. Келечекте болсо, учурда дарылоо оорунун өтүшүп жайлатып же бардык, анан тобокелге салган адамдарды аныктоо абдан маанилүү болот иштеп, аны алдын алуу үчүн бар.
Паркинсон үчүн Genetics Testing жана изилдөө
Азыркы учурда сизге түздөн-түз пайда болушу мүмкүн болсо да, жыйынтыгы генетикалык тестирлөөнүн окумуштуулар жакшы ооруну түшүнүү, демек, жаңы дарылоо иштеп берип, андан ары Паркинсон изилдөө жардам берет. Мисалы, белок Alpha-synuclein (SNCA) үчүн гендин бир түрлөрдүн деп коддору үйбүлөлүк Паркинсон оорусу белгилүү бир түрүн алып келет. Бул түрлөрдүн учурларда гана бир аз пайызы түзөт да, бул мутант билим кененирээк натыйжаларды берет. Бул генетикалык Alpha-synuclein үйүлөт бирге Lewy ырааттуу бардык адамдарга эле эмес, Паркинсон оорусу менен SNCA мутант менен мээбиздин ичинде табылган органдарын түзүүнү деп табылганы алып келген изилдөө. Ошентип, бир гендин түрлөрдүн Паркинсон изилдөө тармагында маанилүү табылга алып келди.
Генетика сыноо абдан жеке чечими, ал эми эскертүү эскертүү: өзгөчө генетикалык жыйынтыгы боюнча дарылоо эч кандай өзгөрүү жок оору абалда, генетикалык анализдин эсептелет каалаган, бул таасирин талкуулоо үчүн генетика Сооротуучуну көрө менин сунуш болмок бул маалымат сиз жөнүндө чыдамдуу, жана үй-бүлө бар.
Колдонулган адабияттар:
Бек, Жакып, Ph.D. "Паркинсон статистикасынын: генетикалык изилдөөлөр жана сен". Паркинсон статистикасынын: генетикалык изилдөөлөр жана Сиз. Паркинсон оорусу Foundation (PDF), 26-март 2013-сайт. 29-март 2014-http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Матай, MD. "Генетика: Future Паркинсон дарылоо үчүн Foundation". - Паркинсон оорусу Foundation (PDF). Паркинсон оорусу Foundation, кышкы 2012 Желе. 29-март 2014-http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Паркинсон генетикасы." Паркинсон генетикасы. EUROPEAN Паркинсон оорусу бирикмеси, даражадагы Web. 29-март 2014-http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons