1 -
Омуртка Muscular иштеши баяндама - SMAОмуртка табияттан иштеши начарлап (SMA) башкаруу таасир сейрек кездешүүчү генетикалык оору болуп саналат, өөрчүп жүлүндөн тартып бутактуу эрктен ашуун бар. SMA негизинен балдар чулгайт.
Стирленген менен бала сыяктуу маанилүү милдеттерин бузууларды башынан дем , соруу жана жутуу. Кошумча шарттар, мисалы, баанын түшүүсүнүн иштеп чыгат болот. Мисалы, анормалдуу омуртка ийри өпкөнү кысып менен андан ары дем алуу жараянын татаалданткан, алсыз кайра муундарга байланыштуу келип чыгышы ыктымал.
тоюттандыруу түтүктөрдүн, SMA түрү учурларда көп улам өлүмгө жутуп менен үзгүлтүккө 1 (оор түрү) пайда чейин. (Жыл өткөн жана жайлуу, жок дегенде тууганы) SMA тирүү бар балдарга жардам берүү үчүн азыр көптөгөн кошумча түзүлүштөр бар. Бирок коркунучтар да бар. Бир дем кыстыгуу жатат. Choking стирленген менен баланын алсыз чөгүп жана чайнап булчуъдары себеби болушу мүмкүн. Тобокелдиктин башка умтулуу же тамак-жутуп турат. Умтулуу дем алуу, ошондой эле жугузуунун булагы болуп бөгөт болот.
SMA түрүнө жараша ар кандай көптөгөн жолдор менен, көрсөткөн. Бизге каралган бардык түрлөрү, сиз булчуң алсыз, арыктап, иштеши күтө алабыз, ошондой эле булчуң макулдашуу көйгөйлөр. Мунун себеби, оорунун өзүнүн табияты жатат: SMA таасир толкунданып эрктен көзөмөл.
Анткени бизге эч кандай дарысы жок. кыйла келечектүү алдын эрте аныктоо менен байланыштуу болот. дары өнүгүүлөр стирленген менен байланышкан кыйынчылыктардын башкарууга жардам берет.
2 -
Омуртка Muscular иштеши генетикасы - SMA SMA бир жаткан кризистик генетикалык оору болуп саналат. Бул кыска биология сабак үчүн экенин түшүнүү үчүн:
ген көрсөтмөлөрдү көбөйтүү адамдын денесиндеги бардык клеткалардын бөлүктөрү бар. мүнөзү, protien менен көрсөтмөлөрдү алуу клетканын бөлүктөрү болуп саналат. көрсөтмөлөрү ката бар, бул бир өчүрүүлөрдүн деп аталат. Стирленген-жылы, кыймыл башкара жиниме берилген көрсөтмөлөрдү protien жетишсиздиги себеп жок кылууну камтыйт. кыймылдаткыч нейрондорго үйрөнүшүбүз үчүн жооптуу ген SMN деп аталган 1, же жашап кыймылдаткыч нейрондун.
Ар бир адам, ар бир берилген насаат гендердин 2 жуп бар: бир гендин эне жана атадан келген бир атадан тукум кууп өткөн эмес. тукум ген бир гана сабак каталарга жол берилген болсо, кээ бир оорулардын көрсөтүлөт. Мисалы, бизге каралган сыяктуу башка оорулар, оору-өзү алып берет да, эне жана атасынын тукум гендер ката болушу керек. Анткени бизге жооптуу SNM 1 (кетүү кыймылдаткыч нейрондун) ген, гендер ошол түрлөрүнүн бири болуп саналат. Бул бала АБЖны болушу үчүн, ата-энеси туура эмес көрсөтмө 1 бир SMN (жогоруда айтылган өчүрүүлөрдүн) салымы болушу керек дегенди билдирет. Ошондой болгон күндө да, кокустук бала АБЖны бар кош бойлуу күнүнө 4-1. Бир 40 кишилер АБЖны себеп гендин ташуучулары болуп саналат.
3 -
Омуртка Muscular иштеши түрлөрүОмуртка табияттан иштеши начарлап 1 6000 ымыркайларды да таасирин тийгизет. бул таасир кимге Бул кысымга 2. стирленген жашка чейинки балдардын өлүмүнүн негизги генетикалык себеби болуп саналат. Бизге каралган бир нече түрлөрү бар. Кээ бир SMN байланыштуу 1 (кетүү кыймылдаткыч нейрондун ген) жана бул макалада талкууланат. Мындай Омуртка Bulbar Muscular иштеши (SBMA) сыяктуу эле, бизге каралган да башка түрлөрү бар. SMN 1-байланыштуу АБЖны симптомдору пайда олуттуулугуна жана курагы боюнча бөлүштүрсөк болот; оордук даражасы, кыймылдаткыч нейрондор менен белок жетишсиздиги көлөмү, (башында) башталганда жашы баары бири-бири менен өз ара байланышты көрсөтүп калышат.
окуянын өнүгүшү жана акыл стирленген толугу менен табигый нерсе.
4 -
Омуртка Muscular иштеши түрлөрү - SMA Type 1Түрү 1 SMA абдан оор, таасир жашка чейинки балдар болуп саналат 2. түрү 1 стирленген диагноз, адатта, жашоо-жылдын биринчи 6 айдын ичинде жүргүзүлөт. түрү 1 стирленген менен ооруган балдар, тоголонуп, мисалы, чөгүп соруп сыяктуу кадимки мотор иштеп жетишкендиктерге жете алган эч качан отуруп, жана сойлоп. SMA түрү менен балдар 1 адатта улам байланыштуу дем алуу боюнча проблемалар менен, 2 жашка чейин өлүп калышат.
SMA түрү менен балдарга 1-жансыз, кыймылсыз, ал тургай, ийилчээк болуу үчүн жакын. Алардын назарында бир курт-болуп өзгөрөт жана алар отурган абалда жайгаштырылган, алардын башын кармай албайт. Алар сколиоз абал өрчүшүнө болушу мүмкүн, айрыкча, омурткасына жакын жайгашкан proximal булчуъдардын, булчуң алсыз болот. 1, 2,
5 -
Омуртка Muscular иштеши түрлөрү - SMA түрү 2SMA тип 2, ошондой эле аралык SMA, бизге каралган кыйла таралган түрү болуп саналат деп аталат. Бул SMA Type-1 узунураак өмүрүндө мүмкүндүк берет, бирок кыска-караганда, табигый өмүрү жалпы. Өмүрү 20 жаштын же 30 жылга чейин бара алат. Респиратордук оорулардын түрү боюнча кеъири таралган, негизги себеби болуп саналат 2. SMA түрү 2 бала 6 жана 18 айга же андан кийин баштайт ал, же ал (а отурган абалда жайгаштырылган кийин) колдоосу жок отуруп көрсөттү.
2 түрү оорууну манжалары кемчилдигинин, мотор создуктурбай кеӊейтилген музоо кыймыл жана силкинтиши кирет. Омуртканын жакын биринчи алсыздык менен таасир этет калп Proximal денеси; буту курал алдында алсыз болуп калат. 2 тиби стирленген балдар жардамы жок эле жүрө алышкан эмес. жакшы кабар стирленген менен балдардын көбү, сыягы, ошондой keyboarding эле алардын курал-жарактарды жана колдору менен милдеттерди аткара алат, азыктандырууга, ж.б. Бул SMA 2 түрү менен балдар абдан акылдуу экени байкалган эмес. Дене терапия, кошумча жабдуу жана электр коляскасын SMA 2 түрү менен балдар үчүн мазмундуу жашоого салым карай узак жол алат.
SMA Type 2 2 Негизги маселелери боюнча Out Watch
- Wearespiratory алгач, жугуштуу ооруларды алып келиши мүмкүн
- Сколиоз жана / же kyphosis алсыз жүлүнгө муундарга байланыштуу келип чыгышы ыктымал.
6 -
Омуртка Muscular иштеши түрлөрү - SMA түрлөрү 3 жана 4-SMA түрү 3, ошондой эле солгун стирленген катары белгилүү болгон, 18 айдан кийин башталат, же бала кийин өзүнөн-өзү 5 басуу кадамдарды жасады. жумшак стирленген адамдар узак убакыт бою жашап, жетишкендиктери менен кооздолгон кесиптик мансапка ээ боло алат. SMA түрү 3 адамдар, жардамчы шаймандарды боюнча, эреже катары, көз каранды, ал эми өмүр бою дайыма алар карата менен кайда мониторинг жүргүзүү үчүн зарыл болгон дем алуу жана жүлүн ийрилик тобокелдиктер. Алар жашоосунда бир нече убакыт жүрбөй калышат. Алар токтоп качан жөө өспүрүм жана алардын жаштан 40 жашка чейинки арасында өзгөрөт.
3 SMA кыймылдап, басып алабыз түрү менен балдар да, омуртканын адамдарга жакын, башкача айтканда, proximal Булчундардын булчуң алсыздыгы жана уурдаган бар.
Стирленген бир 4 түрү бар - бойго жеткен капилет SMA. 4 тиби жалпысынан адам аны же 30-жылы келгенде көрсөтөт. Сиз ойлогон болушу мүмкүн эле, SMA 4 тиби ушул оорунун оор континуум боюнча жүйөлөрүн түрү болуп саналат. түрү симптомдору 4 түрдөгү адамдар менен өтө окшош 3.
7 -
Диагностикалоонун жана текшерүү үчүн омуртканын Muscular иштеши - стирленгендиагноз алууда биринчи кадам ата-энеси же бала өз баласына SMA белгилерин байкап турат. Бул белгилер ушул берененин мурунку слайддарда айтылган. дарыгер, бир үй-бүлөнүн тарыхын жана жеке сынак, анын ичинде баланын толук медициналык тарыхын керек.
АБЖны диагностикасы үчүн сыноонун бир нече түрү бар:
- Blood тесттер
- Muscle биопсиясы
- генетикалык тесттер
- ЭМГ
Ташуучу статусу боюнча маселелер бир топ балдар, анткени бизге сыноо боюнча түзүлгөн, ошондой эле сыноо ата-энеси. 1997-жылы, бир ДНК тести, алар АБЖны себеп мутант генди алып, анда SMN1 ген, рынокто ата экендигин аныктоо үчүн чыгып үчүн сандык ПКО тест деп аталат. тест кан тандап алуу жолу менен ишке ашырылат. жалпы калктын Testing өтө кыйынга турат, андыктан, бул алардын үй-стирленген менен болгон адамдар үчүн сактап турат.
Сыноо amniocenteses же хориналдык түкчөлөрү үлгүлөрүн аркылуу prenatally мүмкүн.
Бул макалада ресурстары бөлүм тестирлөө үчүн кайда баруу тууралуу маалымат бар
.
8 -
Стирленген - Омуртка Muscular иштеши үчүн дарылооАнткени бизге дарылоо жашоо колдоого багытталган, көз карандысыздыгын бекемдеп жана / же оорулуунун сапаты жашоосун жакшыртуу. сактоо жана дарылоо мисалдары төмөнкүлөрдү камтыйт:
- физикалык терапия
- мисалы, майыптардын арабалары, дем машиналарды жана тоюттандыруу кернейдей, жардамчы шаймандарды пайдалануу. Анткени бизге көптөгөн кошумча түзүлүштөр бар. Бул дарылоо командасы менен талкуулоо үчүн жакшы.
- сколиозду хирургиялык
Дарыгерлер үй-бүлөлөр көп мамиле бир саламаттыкты сактоо тобу менен иштөө үчүн сунуштайбыз. SMA оорулуу medically анын же анын көзү тирүү кезинде эле көп бааланышы керек. үй-бүлө мүчөлөрү үчүн генетикалык көмөк өтө маанилүү болуп саналат.
Аракет оолак болуу үчүн эмес, бирок кемчилдигинин, контрактура, жана акыл- алдын алуу кыймылдары жана ийкемдүүлүгү чөйрөсүн сактап калуу үчүн эмес, мындай жол менен пайдалануу; Ошондуктан, бул чарчагандар болушу үчүн эмне кылыш керек. Жакшы тамактануу, алардын кыймыл-пайдаланууга оорулуу мүмкүндүк берет.
9 -
Стирленген - Омуртка Muscular иштеши үчүн ресурстарАнткени бизге генетикалык Testing
- Огайо мамлекеттик молекулярдык диагностикалык лабораториянын
- Pennsylvania саламаттык системасынын окуу молекулярдык патологиясы лабораториясы
Кененирээк маалыматты - Сайттар & Макалалар
- Омуртка Muscular иштеши уруулары
- Мускулатура бирикмеси
- Дем Process баяндама
- Омуртка Muscular иштеши боюнча ADAM саламаттык сактоо борбору
10 -
Омуртка Muscular иштеши - SMA - Bibliography 1 Дарыгердин колдомосу Publishing. Оператор Testing Азыр жеткиликтүү үчүн омуртканын Muscular иштеши. 6.2.97 алынды August 1, 2006-ж.
2 Детское Лос ооруканасы. Баланын ден соолук - омуртканын Muscular иштеши. August 1, 2006-жылдын алынды.
3 Tsao, Брайан, MD, Stojic, Андрей, MD, PhD. eMedicine.com Омуртка Muscular иштеши 6.8.06. August 1, 2006-жылдын алынды.
3 мускулатура бирикмеси. Омуртка Muscular иштеши Текшерилген күнү жөнүндө маалымат-жылдын 2006-жылдын 1-.
Омуртка Muscular иштеши маселелерди 3 Үй-бүлөлөр Март алынды 1, 2006-ж.
4 NINDS Омуртка Muscular иштеши Page 6.26.06. August 1, 2006-жылдын алынды.