CF Джин болуу дегенди билдирбейт Сиз табарсыктын Дарты бар
Табарсыктын Дарты ичеги же катуу катыгынга майын Malabsorption тартып майлуу, орундуктар сыяктуу наристелердин жана балдардын тамактануу көйгөйлөрүн, рухий жактан гүлдөп өпкө жана мурундун жугуштуу, ийгиликсиздик себеп болгон бир тукум оору болуп саналат.
Кудайдын табарсыктын Дарты тийди үлгү, ошондой эле ата-энеси CF алып жүрүүчүлөр болуп эсептелген болсо, баланын CF өнүгүп келе жаткан статистикалык мүмкүнчүлүктөрүн карап көрөлү.
Табарсыктын Дарты: Autosomal жаткан кризистик оорулары
Ар бир адам, ар бир клеткада хромосомалардын 23 түгөйү бар. Ошол 23 жуп, бир жуп жыныстык хромосома (X хромосома жана Ү хромосомасы) жана хромосомалардын башка 22 түгөй autosomes деп саналат.
Ар бир хромосома жуп бирдей гендерге, бирок сөзсүз эле ген коду эмес, бар. Мисалы, чач түсүн аныктайт, жуп эки хромосома түс генди камтыйт, ал эми күрөң болот жана башка бир блондинка.
Табарсыктын Дарты жаткан бир мутант улам табарсыктын Дарты transmembrane жөнгө (CFTR) ген. Эгер CF ташуучу бар болсо, ал CFTR ген бир табигый нерсе дегенди билдирет, ошондой эле башка табарсыктын Дарты алып белгилүү бир генетикалык камтыйт.
Табарсыктын Дарты CFTR ген эки нускада качан пайда гана autosomal үстөмдүк кылуучу оору (айландырылып гендин бир гана көчүрмөсү болгон оору өнүктүрүү үчүн зарыл болгон) карама-каршы болуп, табарсыктын Дарты бир autosomal жаткан кризистик оорусу деп да аталат эмне үчүн түрлөрдүн-бул, бар .
clincher сен жана өнөктөш эки CF алып жүрүүчүлөр болуп саналат, эгерде, сиз сиздин бала жөнүндө CF болмок. Бул бала ким тартып ар бир жуп хромосома жана өнөктөш бирин мурасташат себеби болуп саналат. Бала дагы айландырылып CFTR генди камтыган хромосоманын эки көчүрмөсүн калса, алар эки даана көчүрмөсүн алат жана табарсыктын Дарты менен төрөлгөн болот.
бала сага бири жана башка бир нормалдуу бир бир даана хромосомасын мураскору болсо, анда алар бир CF оператор болот, ал эми табарсыктын Дарты ээ эмес. бала силердин да нормалдуу хромосомасын мураскору болсо, анда ал дегенди билдирет, ал да жүргүзсө да, кара менен ооруйт, экөө кадимки көчүрмөсүн бар
Табарсыктын Дарты: статистикалык мүмкүнчүлүктөрү
Бул жерде ал CF ташуучу болуу деген эмнени билдирерин карап дагы бир жолу болуп саналат.
эки CF булактарына баланын да жугузушу мүмкүн мүмкүн айкалышы:
- Атам = ташуучу тартып апам + мутант тартып Жөнөкөй CFTR
- мама = ташуучу тартып атасы + мутант тартып Жөнөкөй CFTR
- атасынан апасына + нормалдуу CFTR тартып Жөнөкөй CFTR = оператордун жана CF ээ эмес
- атам = табарсыктын Дарты тартып CFTR апам CFTR айландырылып + айландырылып
Силер менен, силердин өнөктөшү да алып жүрүүчүлөр болуп эсептелген болсо, бала CF бар 25 пайызы мүмкүнчүлүк, алып жүрүүчү болуу менен 50 пайыз мүмкүнчүлүгү да бар да, көтөрүп кара: бир 25 пайыз мүмкүнчүлүгү бар
шериктеш бир CF эмес, оператор болсо, анда ал бала, ал гана шеригинен CFTR ген кадимки көчүрмөсүн мураска алат, анткени CF ээ болуу мүмкүн эмес болуп калат. Бирок, бала, сен дагы айландырылып CFTR генди кабыл алган болсо, ал алып жүрүүчү болуу менен 25 пайызы мүмкүнчүлүгү бар болот. Мындай учурда, бала алардын балдарына CF сапаттан өткөрүп беришкен.
Кандай ооруга Оператор болуу деген эмнени билдирет?
Эгер CF ташуучу бар болсо, табарсыктын Дарты эч кандай белгилерин жана оору өнүгүп тынчсызданбай да жок болот. Мындан тышкары, CF жүрүүчүнү болуп сиздин аяктап кыскартып, же кандайдыр бир жол менен сиз чектөө жок болот (үй-бүлөнү пландаштыруу кошпогондо).
Сиз тууралуу ойлоно башташы керек болгондо балдары бар , сен да, сенин өнөктөш болочок балдарына CF өтүп сиздин аралаш тобокелдигин аныктоо үчүн генетикалык кеп издешибиз керек. Тактап айтканда, сен жана сенин өнөктөш CF ген текшерүү үчүн кан сыноону менен CF алып жүрүүчүлөр болуп эсептелген болсо, көрүүгө болот.
Сөзү
билүү үчүн жыйынтыктоочу кызык төрөлгөн тандоо программаларына чейин, адамдардын көпчүлүгү, алар оорунун чейин CF эле таба алышкан жок.
Азыр, ымыркай жакшы CF төрөлгөн тандап тест бар болсо, ал бир өтүшөт тери хлорид тест cf. диагностикалык ырастоо үчүн
а тери хлориди сыноо менен наристенин тер туздуу мазмуну өлчөнөт. CF адамдар, себеби жабыр тарткан тери бези милдетинин, алардын тер туз демейдегиден жогору болушу.
мурдагы диагноз менен, атайын CF медициналык командасы астында кам эртеби-козголушу мүмкүн. Бул команда көп дарыгерлерге (айрыкча, CF боюнча билими жана тажрыйбасы менен өпкө дарыгер), медайымдар, диетологго, бир дем адис, дене логопед, психолог, жана коомдук кызматкер кирет.
> Булак:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Табарсыктын Дарты. JAMA Patient Page. JAMA. 2009, 302 (10): 1130.
> Virginia саламаттык системасынын University. (2016). Табарсыктын Дарты.