Төрөлгөн тандагандан болбосо, табарсыктын Дарты (CF) чейин диагнозу эмес, белгилери байкала баштаса жана жетишилген өсүш алып жетиштүү жогорку дем алуу проблемалары . Адатта, бул жашоонун алгачкы эки жыл ичинде пайда болот - бирок диагнозу коюлганга кезде, зыян деле мурункулар кылып келгенди кылат.
Төрөлгөн тандагандан менен болсо, CF жашоого жана балдарга бир нече жума диагнозду башташы мүмкүн дарылоо Ошентип, башкача сөзсүз боло турган, арыктап жана дем алуу органдарынын оор качуу, дароо эле.
Эрте диагноз коюу жана дарылоо, ошондой эле кара адамдардын өмүр сүрүү жогорулатуу мүмкүнчүлүгүнө ээ Азыркы табарсыктын Дарты менен жашаган адамдар реалдуу, алардын ортосуна-бирин караган үч кабаттуу жашайбыз деп күтүүгө болот, бирок кээ бир изилдөөлөр CF менен төрөлгөн наристелер, анткени эрте диагноз коюу жана жакшы мамиле кылуу, алардын элүү жашайбыз деп божомолдошууда.
Экран Process
Табарсыктын Дарты үчүн төрөлгөн тандоо табарсыктын Дарты бар мүмкүнчүлүгүн аныктоо үчүн сыноо болуп саналат. Бул түпкүрүндө бир жүрүшүндө биринчи кадамы болуп саналат табарсыктын Дарты деген диагноз алып келет, CF булактарын аныктоо, же экөө тең мүмкүнчүлүктөр жок. Баштапкы текшерүүнүн жыйынтыгы боюнча оң болсо, анда ал бала табарсыктын Дарты бар дегенди билдирбейт. А оң тандоо жөн гана дагы бир сыноо оң натыйжа маанисин аныктоо үчүн эмне керек экенин билдирет.
Биринчи кадам - Кызыл тууну көтөрүү
төрөлгөн текшерүүнүн биринчи кадам болуп төрөлгөндөн кийин бир нече күн жүргүзүлөт кан болуп саналат.
Кан бала алынган жана бир катар баш аламандыктар үчүн экранга мамлекеттик лабораторияга жиберилет. CF үчүн тандап сыноо уйку бези тарабынан жаратылган бир энзим болгон immunoreactive trypsinogen деп аталган бир зат (IRT), бийик баскычтарында издейт. табарсыктын Дарты төрөлгөн наристелер көп учурда алардын канында IRT көп санда бар, бирок, башка шарттарды да бир энзим жогорулай турган алып келиши мүмкүн.
CF үчүн төрөлгөн тандоо оң болсо, анда ошол IRT жогорку өлчөмү аныкталган дегенди билдирет. Ар бир мамлекеттик IRT нормалдуу жана нормалдуу катмары үчүн өз багыттарын аныктайт. Кээ бир мамлекеттер жакшы көлөмүн түзгөн негизги мааниге ээ жана кээ бир мамлекеттер жогорку IRT ченемдерин пайыздык тандап, ар бир күнү билдирди.
Экинчи кадам - генетикалык изилдөөлөр
IRT боюнча баштапкы төрөлгөн тандоо оң болсо, көпчүлүк мамлекеттер бала табарсыктын Дарты Transmembrane өткөргүчтүк Жөнгө (CFTR) бир генетикалык болсо билиш үчүн кан башка тест. табарсыктын Дарты алып CFTR генде жыйынтыктары 1200 белгилүү болбосо жок. Алардын баары сыноо үчүн практикалык же каржылык жагынан ишке ашырууга эмес, бирок көпчүлүк мамлекеттер таралган мутант бир нече үчүн сыноо. Дагы, ар бир мамлекеттик сыноо панелинен киргизүү үчүн, геномдук деп чечет.
CFTR гендин бир түрлөрдүн аныкталган болсо, баласы CF ташуучу же табарсыктын Дарты оорусу бар же жок. мамлекеттик лаборатория баланын негизги дарыгер жана кээ бир мамлекеттеринде кабар берет, ошондой эле бекитилген жана үй-бүлөсү менен андан өйдө камсыз кылуу үчүн окуудан турат мкр саламаттык сактоо бөлүмү же башка органга берет.
IRT жогору, бирок CFTR ген жок түрлөрдүн аныкталган болсо, анда экөө тең сыноолордун жыйынтыгы мындан аркы текшерүү зарыл болсо, баланын БМСЖ дарыгердин аныктайт жиберилет.
Үчүнчү кадам - булоолонгон Test
Тери хлориди сыноо , же тери тести, көп жылдар бою табарсыктын Дарты диагноз колдонулган алтын стандарты сыноо болуп калды. тест cf. менен адамдардын табигый жогору адамдын тер, туз көлөмүн өлчөйт А хлорид мазмуну ашкан 60 мг / л бир оң натыйжасы болуп эсептелет.
БМСЖ дарыгер мамлекеттик лаборатория төрөлгөн жүргүзүлгөн текшерүүнүн жыйынтыгы боюнча кабыл алган болсо, анын мындан аркы текшерүү жүргүзүлүшү керек же жокпу, чечим кабыл алат. IRT жогору, бирок эч кандай CFTR түрлөрдүн аныкталган эле болгон болсо, баштапкы дарыгер эле учурда баары бир тери сыноого алат бала генетикалык анализдин коллегиясынын кирген эмес, аз мутант бири.
Төрөлгөн тандоо учурунда аныкталган болсо CFTR генетикалык , БМСЖ дарыгер бала CF оорусу бар болсо, аныктоо үчүн тери сыноого буйрук кылат. Тери хлориди сыноо оң болсо, анда бала бар табарсыктын дарылоо жана, адатта, дарылоону баштоо үчүн аккредиттелген CF борборуна таандык болот. генетикалык анализдин CFTR генде бир генетикалык ачып берген, бирок тери хлорид сыноо терс, баласы CF ташуучу болуп саналат, ал эми оору ээ эмес жана дарылоону талап кылбайт. Эмнеси болсо да, генетикалык көмөк натыйжалары узак мөөнөттүү кесепеттерин түшүндүрүү үчүн, адатта, үй-бүлөсү менен ишке ашырылат.
Source:
Бэй, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, Ак, кургак учук, PhD, Кэмпбелл, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, туташ, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Сонтэг, MK, PhD, Месси, Дж., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD жана O'Sullivan, BP, MD. "Табарсыктын Дарты төрөлгөндөрдүн скрининг программасын ишке ашыруу үчүн колдонмо: табарсыктын Дарты Foundation семинар отчет". Педиатрия. 2007. 119: 2 e495-e518. 6-июлунда 2008.