Үй-жылы CF Джин Defect кантип өтөт
Сиз билип калыштуу болушу мүмкүн табарсыктын Дарты (CF) сейрек оору эмес. Таасир Кошмо Штаттарда 30000 адам жана 100000 адам дүйнө жүзү боюнча, бул көп кездешет жаткан кризистик тукум оорулар autosomal Буга арасында. оору да кээ бир расаларга кездешет, бирок, андан бетер көп.
Табарсыктын Дарты бир кемтиги менен шартталган табарсыктын Дарты transmembrane жөнгө (CFTR) ген.
табарсыктын Дарты алып келиши мүмкүн CFTR ген жыйынтыктары 1200 белгилүү болбосо жок. Бул CFTR ген кемтиги балдар ата-энесине берилет жолу бир нече себептерден көз каранды болот.
Autosomal жаткан кризистик жана секс-Linked
Бардык адамдар 22 эмес секс-шилтемеленген хромосома жуптарды жана эки секс-шилтемеленген хромосомалар бар. 22 эмес секс-шилтемеленген түгөй autosomal хромосома деп аталат. табарсыктын Дарты (CFTR ген) кынтык ген хромосома жетинчи жуп болот. бул хромосомалардын биринчи 22 жуп бир пайда болгондуктан, табарсыктын Дарты кемтиги autosomal болуп саналат. оору эле: энеси, же атасы, же эркек болушу мүмкүн менен өткөн эмес, андыктан, секс бири-бири менен байланышкан эмес.
Жаткан кризистик бир жуп эки хромосома үчүн оору да ата-энелер cf. бар бала үчүн ген көтөрүп болушу керек деп табылса болушу керек дегенди билдирет бир адам бир гана кемчилик хромосомасын бар болсо, анда ал бир оператор болот, бирок, чынында, оору да болбойт.
Канткенде үй-бүлөсүнөн башка эч ким аны бар болсо, балдарды Inherit CF алабы?
CF бир жаткан кризистик сапат болгондуктан, баланын оорусу менен төрөлгөн болуш үчүн эки кемтиги гендерди кабыл алышы керек эле. бардык жуп хромосома менен эле, бир энеден тукум кууп өткөн жана бир атадан тукум кууп өткөн жатат. Бул экөө тең ата-энелер үчүн табарсыктын дарылоо сапатын же CF өздөрүн бар cf. бар бала үчүн керек дегенди билдирет
алып жүрүүчүлөр болуп эсептелген адамдар бир гана жабыркаган генди бар. Алар CF ээ эмес жана эч кандай оорунун белгилери болбойт. Бардык Буга жөнүндө 4% CF алып жүрүүчүлөр болуп саналат.
да, ата-энелер бир дагы айландырылып CFTR гендин алып жүрүүчүлөр болуп эсептелген болсо, анда алардын бала наристе гендин бир жүк ташуучу болуп калат деп CF же 50% мүмкүнчүлүк бар, бирок оору менен 25% мүмкүнчүлүк жок деп 25% мүмкүнчүлүгү бар экенин бала баары бир жүк ташуучу болбойт.
эч качан оорусу бар туруп, үй-ташуучулардын көптөгөн муундары бар болушу мүмкүн. Адатта, адамдар бала кара менен төрөлгөн чейин, алар жүргүнчүлөрдү бар экенин билбейм Генетикалык анализ адам CF кемчилиги болсо аныктоо үчүн жеткиликтүү, бирок, адатта, бир жубайлар алып жүрүүчүлөр болушу мүмкүн экендиги жөнүндө шектенүүгө негиз жок, эгер кылган эмес.
Ооба, алар алып жүрүүчүлөр болуп, анда эки балдар жана алардын ата-энелери даана CF оозу кебез же кан үлгүсүн көрүп аркылуу ген үчүн сыноо болушу мүмкүн. Ташуучу сыноо абдан так болсо да, кээ бир геномдук деп табылууга-бир CF мутант терс сынайт бир адам эмес, иш жүзүндө ташуучу болушу мүмкүн.
булактар:
Бойл, депутат, MD. "Бойго жеткен табарсыктын Дарты." Америкалык Медикал бирикмесинин Journal. 2007 298: 1787-1793.
Табарсыктын дарылоо генетикасы. Virginia саламаттык системасынын University. Жылдын 7-ноябры, 2005-ж.